Wyniki ankiety: Globalna społeczność MECP2 Duplication zabiera głos

Badania nad zespołem duplikacji MECP2 podjęły bezprecedensowy krok: wkroczyły w świat badań klinicznych. Jest to iskierka nadziei dla wielu rodzin, które przez lata niestrudzenie pracowały nad zapewnieniem lepszej przyszłości swoim dzieciom.

Wraz z rozpoczęciem wczesnych etapów badań klinicznych, takich jak ATTUNE (ION440 firmy Ionis) w USA i HERO (HG204 firmy HuidaGene) w Chinach, jesteśmy świadkami historycznego momentu w poszukiwaniu leczenia. Badania fazy 1/2 pomogą ustalić, czy te badane leki są bezpieczne i potencjalnie skuteczne - ale to dopiero początek.

To prepare for what comes next – including larger, later-phase trials – we launched a global survey in March 2024.
Its goal is to identify interest and readiness among families worldwide, so we can help support the next steps in trial design, planning, and site selection if current trials show promising results. The survey gathered responses from 94 families across multiple continents.

We would like to sincerely thank all the families who took the time to participate. Every response helps us gather valuable information from the community – and ultimately, to better support the community.

Zapraszamy do zapoznania się z wynikami ankiety podsumowanymi poniżej.

W ankiecie wzięły udział 94 rodziny z całego świata, co świadczy o dużym globalnym zainteresowaniu udziałem w badaniach klinicznych. Większość odpowiedzi pochodziła z Europy i Ameryki Północnej. Ogółem 91% uczestników było opiekunami lub rodzicami chłopców, a 9% opiekunami lub rodzicami dziewczynek. Dzieci biorące udział w badaniu były w wieku od 0 do 34 lat.

Bez względu na płeć, wiek lub rozmieszczenie geograficzne, większość respondentów (77%) wyraziła duże zainteresowanie włączeniem swojego dziecka do badania klinicznego. Tymczasem 19% było niezdecydowanych, a 4% nie chciało uczestniczyć w badaniu.

Aby lepiej zrozumieć, co wpływa na to zainteresowanie, rodziny poproszono o określenie kluczowych czynników, które biorą pod uwagę przy podejmowaniu decyzji o zapisaniu dziecka do badania klinicznego. Najczęściej wybieranym czynnikiem było ryzyko związane z leczeniem lub zabiegiem (86 z 94 respondentów, 91%). Potencjalne korzyści z leczenia znalazły się tuż za nim (77 z 94 respondentów, 82%). Lokalizacja badania (60 odpowiedzi, 64%), wsparcie w zakresie podróży i zakwaterowania (47 odpowiedzi, 50%) oraz czas trwania badania (37 odpowiedzi, 39%) były wybierane rzadziej.

Wnioski

The results of this survey provide valuable insights into the perspectives and priorities of families affected by MECP2 Duplication Syndrome.
Despite differences in age, sex, and geography, a strong majority of families expressed interest in participating in clinical trials.

Ryzyko i potencjalne korzyści były najważniejszymi czynnikami wpływającymi na podejmowanie decyzji, podczas gdy aspekty logistyczne, takie jak lokalizacja, podróż i czas trwania badania - choć mniej krytyczne - pozostają ważnymi czynnikami.

Podczas gdy badania ATTUNE i HERO zbierają obecnie pierwsze dane na ludziach, mamy nadzieję, że niektóre z tych pytań i wątpliwości zostaną z czasem rozwiązane.

W międzyczasie nasza społeczność musi już teraz przygotować się na to, co nastąpi później. Jeśli wczesne wyniki badań będą obiecujące, szerszy udział będzie niezbędny do późniejszych badań i globalnego dostępu. Ta ankieta została zaprojektowana w celu wsparcia tych przygotowań - poprzez zrozumienie, gdzie są rodziny, jakiego wsparcia potrzebują i jak bardzo są chętne do wzięcia udziału.

This survey is more than just data; it is a reflection of a committed and globally connected community, ready to take the next steps toward progress.
For families who have not yet participated, the survey is still open. It’s never too late to make your voice heard and help shape the future of clinical research.

Weź udział w ankiecie