Resultados do inquérito: A comunidade global de Duplicação MECP2 fala

A investigação sobre a Síndrome de Duplicação MECP2 deu um passo sem precedentes: entrou no mundo dos ensaios clínicos. Esta é uma centelha de esperança para muitas famílias que trabalharam incansavelmente durante anos para proporcionar um futuro melhor aos seus filhos.

Com o lançamento de ensaios clínicos em fase inicial, como o ATTUNE (ION440 da Ionis) nos EUA e o HERO (HG204 da HuidaGene) na China, estamos a assistir a um momento histórico na procura de um tratamento. Estes ensaios de fase 1/2 ajudarão a determinar se estes medicamentos experimentais são seguros e potencialmente eficazes - mas são apenas o começo.

Para nos prepararmos para o que se segue – incluindo ensaios maiores, de fase posterior – lançámos um inquérito global em março de 2024. O seu objetivo é identificar o interesse e a prontidão das famílias em todo o mundo, para que possamos apoiar os próximos passos no desenho, planeamento e seleção de locais dos ensaios, caso os ensaios atuais apresentem resultados promissores. O inquérito recolheu respostas de 94 famílias de vários continentes.

Gostaríamos de agradecer sinceramente a todas as famílias que dedicaram algum tempo a participar. Cada resposta ajuda-nos a recolher informações valiosas da comunidade - e, em última análise, a apoiar melhor a comunidade.

Convidamo-lo a explorar os resultados do inquérito resumidos abaixo.

Um total de 94 famílias de todo o mundo participaram no inquérito - o que demonstra um forte interesse global na participação em ensaios clínicos. A maioria das respostas veio da Europa e da América do Norte. No total, 91% dos participantes eram prestadores de cuidados ou pais de rapazes e 9% eram prestadores de cuidados ou pais de raparigas. A idade das crianças representadas neste inquérito varia entre os 0 e os 34 anos.

Independentemente do sexo, idade ou distribuição geográfica, a maioria dos inquiridos (77%) manifestou grande interesse em inscrever o seu filho num ensaio clínico. Entretanto, 19% estavam indecisos e 4% não desejavam participar.

Para compreender melhor o que influencia este interesse, foi pedido às famílias que identificassem os principais factores que consideram quando decidem inscrever os seus filhos num ensaio clínico. A preocupação mais frequentemente selecionada foi o risco envolvido no tratamento ou procedimento (escolhido por 86 dos 94 inquiridos, 91%). O potencial benefício do tratamento vem logo a seguir (77 em 94 inquiridos, 82%). O local do ensaio (60 respostas, 64%), o apoio à deslocação e ao alojamento (47 respostas, 50%) e a duração do ensaio (37 respostas, 39%) foram selecionados com menos frequência.

Conclusão

Os resultados deste inquérito fornecem informações valiosas sobre as perspetivas e prioridades de famílias afetadas pela Síndrome de Duplicação MECP2.
Apesar das diferenças de idade, sexo e geografia, uma forte maioria de famílias expressou interesse em participar em ensaios clínicos.

O risco e o benefício potencial foram os factores mais importantes que orientaram a tomada de decisões, enquanto os aspectos logísticos como a localização, a deslocação e a duração do ensaio - embora menos críticos - continuam a ser considerações importantes.

Embora os ensaios ATTUNE e HERO estejam atualmente a recolher os primeiros dados em humanos, esperamos que algumas destas questões e preocupações sejam resolvidas com o tempo.

Entretanto, a nossa comunidade deve preparar-se para o que vem a seguir. Se os resultados dos primeiros ensaios forem promissores, uma participação mais alargada será essencial para os estudos das fases posteriores e para o acesso global. Este inquérito foi concebido para apoiar essa preparação - compreendendo onde estão as famílias, que apoio necessitam e até que ponto estão dispostas a participar.

Este inquérito é mais do que apenas dados; é um reflexo de uma comunidade empenhada e globalmente conectada, pronta para dar os próximos passos rumo ao progresso.
Para as famílias que ainda não participaram, o inquérito continua aberto. Nunca é tarde para fazer ouvir a sua voz e ajudar a moldar o futuro da investigação clínica.

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