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La investigación sobre el síndrome de duplicación MECP2 ha dado un paso sin precedentes: entrar en el mundo de los ensayos clínicos. Esto supone una chispa de esperanza para muchas familias que han trabajado incansablemente durante años para ofrecer un futuro mejor a sus hijos.
Con el lanzamiento de ensayos clínicos en fase inicial como ATTUNE (ION440 de Ionis) en EE.UU. y HERO (HG204 de HuidaGene) en China, estamos asistiendo a un momento histórico en la búsqueda de un tratamiento. Estos ensayos de fase 1/2 ayudarán a determinar si estos fármacos en investigación son seguros y potencialmente eficaces, pero son sólo el principio.
Para prepararnos para lo que vendrá, incluyendo ensayos más grandes y en etapas posteriores, lanzamos una encuesta global en marzo de 2024. Su objetivo es identificar el interés y la preparación entre familias de todo el mundo, para poder apoyar los próximos pasos en el diseño, la planificación y la selección de sitios de los ensayos si los actuales muestran resultados prometedores. La encuesta recogió respuestas de 94 familias de múltiples continentes.
Queremos dar sinceramente las gracias a todas las familias que se tomaron la molestia de participar. Cada respuesta nos ayuda a recabar información valiosa de la comunidad y, en última instancia, a prestarle un mejor apoyo.
Le invitamos a explorar los resultados de la encuesta resumidos a continuación.
Un total de 94 familias de todo el mundo participaron en la encuesta, lo que demuestra el gran interés mundial por participar en ensayos clínicos. La mayoría de las respuestas procedían de Europa y Norteamérica. En total, 91% de los participantes eran cuidadores o padres de niños, y 9% eran cuidadores o padres de niñas. La edad de los niños representados en esta encuesta oscila entre 0 y 34 años.
Independientemente del sexo, la edad o la distribución geográfica, la mayoría de los encuestados (77%) expresaron un gran interés en inscribir a su hijo en un ensayo clínico. Mientras tanto, 19% estaban indecisos y 4% no deseaban participar.
Para comprender mejor qué influye en este interés, se pidió a las familias que identificaran los factores clave que tienen en cuenta a la hora de decidir si inscriben a su hijo en un ensayo clínico. La preocupación más frecuentemente seleccionada fue el riesgo que implicaba el tratamiento o procedimiento (elegida por 86 de 94 encuestados, 91%). El beneficio potencial del tratamiento le siguió de cerca (77 de 94 encuestados, 82%). El lugar del ensayo (60 respuestas, 64%), la ayuda para el viaje y el alojamiento (47 respuestas, 50%) y la duración del ensayo (37 respuestas, 39%) se seleccionaron con menor frecuencia.
Conclusión
Los resultados de esta encuesta proporcionan información valiosa sobre las perspectivas y prioridades de las familias afectadas por el síndrome de duplicación MECP2.
A pesar de las diferencias en edad, sexo y geografía, una gran mayoría de las familias expresó interés en participar en ensayos clínicos.
El riesgo y el beneficio potencial fueron los factores más importantes que guiaron la toma de decisiones, mientras que aspectos logísticos como la ubicación, el viaje y la duración del ensayo -aunque menos críticos- siguen siendo consideraciones importantes.
Aunque los ensayos ATTUNE y HERO están recopilando datos de primera aplicación en humanos, esperamos que algunas de estas cuestiones y preocupaciones se resuelvan con el tiempo.
Mientras tanto, nuestra comunidad debe prepararse ya para lo que viene. Si los resultados de los primeros ensayos son prometedores, será esencial una participación más amplia para los estudios de fases posteriores y el acceso mundial. Esta encuesta se diseñó para contribuir a esa preparación: conocer dónde están las familias, qué apoyo necesitan y hasta qué punto están dispuestas a participar.
Esta encuesta es más que datos; es un reflejo de una comunidad comprometida y conectada globalmente, lista para dar los próximos pasos hacia el progreso. Para las familias que aún no han participado, la encuesta sigue abierta. Nunca es demasiado tarde para hacerse oír y ayudar a dar forma al futuro de la investigación clínica.