Zespół duplikacji genu MECP2 jest rzadkim i ciężkim zaburzeniem genetycznym. Zespół charakteryzuje się głównie niepełnosprawnością intelektualną, hipotonią, brakiem mowy i drgawkami. Objawy i ich nasilenie różnią się w zależności od dziecka.
Zespół duplikacji MECP2 jest jedną z rzadkich chorób.
WHO
Zespół duplikacji MECP2 jest spowodowany duplikacją materiału genetycznego na chromosomie X. Chociaż zdarzają się przypadki u kobiet, MDS najczęściej dotyka chłopców.
Dr Van Esch dokonał korelacji między duplikacją genu MECP2 a niepełnosprawnością intelektualną w 2005 roku.
Naukowcy na całym świecie ciężko pracują nad znalezieniem innowacyjnych technologii leczenia zespołu duplikacji MECP2.
Pierwsze badanie kliniczne zespołu duplikacji MECP2 rozpoczęto w 2024 r. przy użyciu oligonukleotydu antysensownego. Wkrótce potem po raz pierwszy wstrzyknięto ludziom technologie CRISPR.
Dr Zogbhi udowodnił, że objawy zespołu duplikacji MECP2 można odwrócić poprzez podanie myszom antysensownych oligonukleotydów.
REMEDS to specjalistyczny rejestr i platforma badań medycznych skoncentrowana na zespole duplikacji MECP2. Zapewnia najwyższe standardy bezpieczeństwa i prywatności danych pacjentów, z przechowywaniem zgodnym z RODO na europejskim serwerze. Wszystkie dane są anonimizowane i szyfrowane.
Każda rejestracja jest weryfikowana i zatwierdzana przez dedykowanego lekarza REMEDS, który upewnia się, że wszyscy pacjenci mają zespół duplikacji MECP2.
Po potwierdzeniu diagnozy przez lekarza, opiekunowie otrzymują powiadomienia o nowościach naukowych i są zapraszani do udziału w ankietach opracowanych przez firmy farmaceutyczne, naukowców i pracowników służby zdrowia.
Biorąc udział w badaniu, przyczyniasz się do lepszego zrozumienia i leczenia zespołu duplikacji MECP2. Twoje zaangażowanie pomaga przyspieszyć rozwój nowych terapii i poprawia jakość opieki nad wszystkimi dziećmi dotkniętymi chorobą. Ponadto zyskujesz dostęp do wspierającej społeczności i jesteś na bieżąco z najnowszymi osiągnięciami naukowymi i wynikami badań. Dzieląc się swoimi doświadczeniami i danymi, odgrywasz kluczową rolę w kształtowaniu przyszłości badań medycznych i opieki nad pacjentami z zespołem duplikacji MECP2.
01
Zaloguj się do przestrzeni prywatnej przy użyciu narzędzi uwierzytelniania wieloskładnikowego.
02
Podać szczegółowe informacje o pacjencie i załączyć dowód diagnozy do zatwierdzenia przez lekarza REMEDS.
03
Po zatwierdzeniu można uzyskać dostęp do platformy i zarządzać informacjami o pacjentach.
04
Uzyskaj dostęp i weź udział w otwartych ankietach, przeglądaj historię działań i przyczyniaj się do bieżących wysiłków badawczych.
Polski 
English 
Deutsch 
Français 
Español 
Português 
Italiano 
Ελληνικά 
Српски језик 
Svenska 
ไทย 
日本語