Zespół duplikacji genu MECP2 jest rzadkim i ciężkim zaburzeniem genetycznym. Zespół charakteryzuje się głównie niepełnosprawnością intelektualną, hipotonią, brakiem mowy i padaczką. Objawy i ich nasilenie różnią się w zależności od dziecka.
Zespół duplikacji MECP2 jest jedną z nich
WHO
Zespół duplikacji MECP2 jest spowodowany duplikacją materiału genetycznego na chromosomie X. Chociaż zdarzają się przypadki u płci żeńskiej, MDS najczęściej dotyka chłopców.
Dr Van Esch dokonała korelacji między duplikacją genu MECP2 a niepełnosprawnością intelektualną w 2005 roku.
Naukowcy na całym świecie ciężko pracują nad znalezieniem innowacyjnych technologii leczenia zespołu duplikacji MECP2.
Pierwsza kliniczna próba dla zespółu duplikacji MECP2 została rozpoczęta w 2024 r. przez HuidaGene w Chinach, przy użyciu CRISPR-Cas13-lek pochodny. Wkrótce po tym, antisens oligonukleotyd opracowany przez firmę farmaceutyczną Ionis został podany pierwszemu pacjentowi w USA.
Dr Zogbhi udowodniła, że objawy zespołu duplikacji MECP2 można odwrócić poprzez podanie myszom antysensowych oligonukleotydów.
REMEDS to wyspecjalizowany rejestr i platforma badań medycznych skoncentrowana na zespole duplikacji MECP2. Zapewnia najwyższe standardy bezpieczeństwa i prywatności danych pacjentów, z przechowywaniem zgodnym z RODO na europejskim serwerze. Wszystkie dane są anonimizowane i szyfrowane.
Każda rejestracja jest sprawdzana i zatwierdzana przez dedykowanego lekarza REMEDS, który upewnia się, że wszyscy pacjenci mają zespół duplikacji MECP2.
Po potwierdzeniu diagnozy przez lekarza, opiekunowie otrzymują powiadomienia o nowościach naukowych i są zapraszani do udziału w ankietach opracowanych przez firmy farmaceutyczne, naukowców i pracowników służby zdrowia.
Biorąc udział w badaniu, przyczyniasz się do lepszego zrozumienia i leczenia zespołu duplikacji MECP2. Twoje zaangażowanie pomaga przyspieszyć rozwój nowych terapii i poprawia jakość opieki nad wszystkimi dziećmi dotkniętymi chorobą. Ponadto zyskujesz dostęp do wspierającej społeczności i jesteś na bieżąco z najnowszymi osiągnięciami naukowymi i wynikami badań. Dzieląc się swoimi doświadczeniami i danymi, odgrywasz kluczową rolę w kształtowaniu przyszłości badań medycznych i opieki nad pacjentami z zespołem duplikacji MECP2.
01
Utwórz konto Zaloguj się do przestrzeni prywatnej przy użyciu narzędzi uwierzytelniania wieloskładnikowego.
02
Podaj szczegółowe informacje o pacjencie i załącz dowód diagnozy do zatwierdzenia przez lekarza REMEDS.
03
Po zatwierdzeniu możesz uzyskać dostęp do platformy i zarządzać informacjami o pacjentach.
04
Uzyskaj dostęp i weź udział w otwartych ankietach, przeglądaj historię działań i przyczyniaj się do bieżących wysiłków badawczych.
PL 
EN 
DE 
FR 
ES 
PT 
IT 
HU 
EL 
SR 
HR 
TR 
NL 
SV 
TH 
JA