El síndrome de duplicación del gen MECP2 es una enfermedad genética rara y grave. Este síndrome se caracteriza principalmente por discapacidad intelectual, hipotonía, falta de lenguaje y crisis epilépticas. Los síntomas y su intensidad varían de un niño a otro.
El síndrome de duplicación del gen MECP2 es una de ellas.
OMS
Este síndrome es causado por la duplicación de material genético en el cromosoma X. Aunque existen algunos casos en mujeres, el MDS afecta comúnmente a los varones.
El Dr. Van Esch estableció la correlación entre la duplicación del gen MECP2 y la discapacidad intelectual en 2005.
Investigadores de todo el mundo se esfuerzan por encontrar tecnologías innovadoras para curar el síndrome de duplicación MECP2.
El primer ensayo clínico para el síndrome de duplicación del gen MECP2 se inició en 2024 por HuidaGene en China, utilizando un fármaco derivado de CRISPR-Cas13. Poco después, un oligonucleótido antisentido desarrollado por Ionis se administró por primera vez a humanos en Estados Unidos.
El Dr. Zogbhi demostró que los síntomas del síndrome de duplicación del gen MECP2 pueden revertirse mediante la administración de oligonucleótidos antisentido en ratones.
REMEDS es una plataforma especializada en registros y encuestas médicas centrada en el Síndrome de Duplicación MECP2. Garantiza los más altos estándares de seguridad y privacidad de los datos de los pacientes, con almacenamiento conforme a GDPR en un servidor europeo. Todos los datos están anonimizados y encriptados.
Cada registro es revisado y validado por un médico especializado en REMEDS que garantiza que todos los pacientes tienen el síndrome de duplicación MECP2.
Una vez confirmado el diagnóstico por nuestro médico, los cuidadores reciben notificaciones sobre novedades científicas y se les invita a participar en encuestas diseñadas por empresas farmacéuticas, científicos y profesionales sanitarios.
Al participar, usted contribuye a mejorar la comprensión y el tratamiento del síndrome de duplicación MECP2. Su participación ayuda a acelerar el desarrollo de nuevas terapias y mejora la calidad de la atención a todos los niños afectados. Además, tendrá acceso a una comunidad de apoyo y se mantendrá informado sobre los últimos avances científicos y resultados de la investigación. Al compartir sus experiencias y datos, usted desempeña un papel crucial en la configuración del futuro de la investigación médica y la atención al paciente con síndrome de duplicación MECP2.
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