Het MECP2-gen duplicatie syndroom is een zeldzame en ernstige genetische aandoening. Het syndroom wordt voornamelijk gekenmerkt door een verstandelijke beperking, hypotonie, gebrek aan spraak en epileptische aanvallen. De symptomen en hun intensiteit variëren van kind tot kind.
Het MECP2 Duplicatiesyndroom is een van deze zeldzame ziekten.
WHO
MECP2 duplicatie syndroom wordt veroorzaakt door duplicatie van genetisch materiaal op het X-chromosoom. Hoewel er enkele gevallen bij vrouwen zijn, treft MDS meestal mannen.
Dr. Van Esch legde het verband tussen MECP2-genduplicatie en verstandelijke beperking in 2005.
Onderzoekers over de hele wereld werken hard aan innovatieve technologieën om het MECP2 duplicatie syndroom te genezen.
De eerste klinische studie voor MECP2 duplicatie syndroom werd gelanceerd in 2024 door HuidaGene in China, met een CRISPR-Cas13-afgeleid medicijn. Kort daarna werd een antisense oligonucleotide ontwikkeld door Ionis voor het eerst toegediend aan mensen in de VS.
Dr. Zoghbi bewees dat de symptomen van het MECP2 duplicatie syndroom kunnen worden omgekeerd door toediening van antisense oligonucleotiden bij muizen.
REMEDS is een gespecialiseerd register en medisch enquêteplatform gericht op het MECP2 duplicatie syndroom. Het garandeert de hoogste normen van veiligheid en privacy voor patiëntgegevens, met AVG-conforme opslag op een Europese server. Alle gegevens zijn geanonimiseerd en versleuteld.
Elke registratie wordt beoordeeld en gevalideerd door een toegewijde REMEDS-arts om er zeker van te zijn dat alle patiënten het MECP2 duplicatie syndroom hebben.
Zodra een diagnose is bevestigd door onze arts, ontvangen verzorgers meldingen over wetenschappelijk nieuws en worden ze uitgenodigd om deel te nemen aan enquêtes die zijn ontworpen door farmaceutische bedrijven, wetenschappers en professionals in de gezondheidszorg.
Door deel te nemen, draagt u bij aan het verbeteren van het begrip en de behandeling van het MECP2 duplicatie syndroom. Uw betrokkenheid helpt de ontwikkeling van nieuwe therapieën te versnellen en verbetert de kwaliteit van de zorg voor alle getroffen kinderen. Daarnaast krijgt u toegang tot een ondersteunende gemeenschap en blijft u op de hoogte van de nieuwste wetenschappelijke ontwikkelingen en onderzoeksresultaten. Door uw ervaringen en gegevens te delen, speelt u een cruciale rol in het vormgeven van de toekomst van medisch onderzoek en patiëntenzorg voor het MECP2 duplicatie syndroom.
01
Meld u aan bij een privéruimte met multifactorauthenticatietools.
02
Geef gedetailleerde patiëntinformatie en voeg een bewijs van diagnose bij ter validatie door de REMEDS-arts.
03
Eenmaal gevalideerd, krijgt u toegang tot het platform en kunt u uw patiëntgegevens beheren.
04
Krijg toegang tot en neem deel aan open enquêtes, bekijk de geschiedenis van acties en draag bij aan lopend onderzoek.
NL 
EN 
DE 
FR 
ES 
PT 
IT 
PL 
HU 
EL 
TR 
DA 
TH 
JA 
RU