Το σύνδρομο διπλασιασμού του γονιδίου MECP2 είναι μια σπάνια και σοβαρή γενετική διαταραχή. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται κυρίως από νοητική αναπηρία, υποτονία, έλλειψη λόγου και επιληπτικές κρίσεις. Τα συμπτώματα και η έντασή τους ποικίλλουν από παιδί σε παιδί.
Το σύνδρομο διπλασιασμού MECP2 είναι μία από τις σπάνιες ασθένειες.
WHO
Το σύνδρομο διπλασιασμού του MECP2 προκαλείται από τον διπλασιασμό του γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα Χ. Αν και υπάρχουν ορισμένες περιπτώσεις σε γυναίκες, το MDS προσβάλλει συχνότερα τα αγόρια.
Ο Dr. Van Esch έκανε τη συσχέτιση μεταξύ του διπλασιασμού του γονιδίου MECP2 και της νοητικής αναπηρίας το 2005.
Οι ερευνητές σε όλο τον κόσμο εργάζονται σκληρά για να βρουν καινοτόμες τεχνολογίες για τη θεραπεία του συνδρόμου διπλασιασμού του MECP2.
Η πρώτη κλινική δοκιμή για το σύνδρομο MECP2 ξεκίνησε το 2024 από την εταιρεία HuidaGene στην Κίνα, χρησιμοποιώντας ένα CRISPR-Cas13-παράγωγο φάρμακο. Σύντομα μετά, ένα αντίστροφο-συνθετικό ολιγονουκλεοτίδιο που αναπτύχθηκε από την εταιρεία Ionis χορηγείται στο άνθρωπο για πρώτη χρόνος στις ΗΠΑ.
Dr. Zogbhi απέδειξε ότι τα συμπτώματα του συνδρόμου διπλασιασμού του MECP2 μπορούν να αντιστραφούν με τη χορήγηση αντίστροφων συνθετκών ολιγονουκλεοτιδίων σε ποντίκια.
Το REMEDS είναι ένα εξειδικευμένο μητρώο και μια πλατφόρμα ιατρικών ερευνών που επικεντρώνεται στο σύνδρομο διπλασιασμού του MECP2. Εξασφαλίζει τα υψηλότερα πρότυπα ασφάλειας και προστασίας της ιδιωτικής ζωής και των δεδομένων των ασθενών, με αποθήκευση των δεδομένων αυτών σε ευρωπαϊκό διακομιστή, σύμφωνα με τον GDPR. Όλα τα δεδομένα είναι ανώνυμα και κρυπτογραφημένα.
Κάθε εγγραφή επανεξετάζεται και επικυρώνεται από έναν ειδικό γιατρό του REMEDS, διασφαλίζοντας ότι όλοι οι ασθενείς έχουν σύνδρομο διπλασιασμού MECP2.
Μόλις η διάγνωση επιβεβαιωθεί από τον γιατρό μας, οι φροντιστές λαμβάνουν ειδοποιήσεις για επιστημονικά νέα και προσκαλούνται να συμμετάσχουν σε έρευνες που έχουν σχεδιαστεί από φαρμακευτικές εταιρείες, επιστήμονες και επαγγελματίες υγείας.
Με τη συμμετοχή σας, συμβάλλετε στη βελτίωση της κατανόησης και της θεραπείας του συνδρόμου διπλασιασμού του MECP2. Η συμμετοχή σας συμβάλλει στην επιτάχυνση της ανάπτυξης νέων θεραπειών και βελτιώνει την ποιότητα της φροντίδας για όλα τα παιδιά που πάσχουν. Επιπλέον, αποκτάτε πρόσβαση σε μια υποστηρικτική κοινότητα και ενημερώνεστε για τις τελευταίες επιστημονικές εξελίξεις και ερευνητικά ευρήματα. Μοιραζόμενοι τις εμπειρίες και τα δεδομένα σας, παίζετε καθοριστικό ρόλο στη διαμόρφωση του μέλλοντος της ιατρικής έρευνας και της φροντίδας των ασθενών για το σύνδρομο διπλασιασμού MECP2.
01
Συνδεθείτε σε έναν ιδιωτικό χώρο χρησιμοποιώντας εργαλεία ελέγχου ταυτότητας πολλαπλών παραγόντων.
02
Παρέχετε λεπτομερείς πληροφορίες για τον ασθενή και επισυνάψτε απόδειξη της διάγνωσης, για επικύρωση από τον γιατρό του REMEDS.
03
Επιτυχής εγγραφή Μόλις επικυρωθεί, αποκτάτε πρόσβαση στην πλατφόρμα και διαχειρίζεστε τις πληροφορίες των ασθενών σας.
04
Πρόσβαση και συμμετοχή σε ανοικτές έρευνες, προβολή του ιστορικού των δράσεων και συμβολή στις τρέχουσες ερευνητικές προσπάθειες.
EL 
EN 
DE 
FR 
ES 
PT 
IT 
PL 
HU 
TR 
NL 
DA 
TH 
JA 
RU