A MECP2 génduplikáció szindróma ritka és súlyos genetikai rendellenesség. A szindrómát elsősorban értelmi fogyatékosság, hipotónia, beszédzavar és görcsrohamok jellemzik. A tünetek és azok intenzitása gyermekenként változó.
A MECP2 duplikációs szindróma egyike ezeknek a ritka betegségeknek.
WHO
A MECP2 duplikációs szindrómát az X-kromoszómán lévő genetikai anyag duplikációja okozza. Bár vannak esetek nőknél is, az MDS általában a férfiakat érinti.
Dr. Van Esch 2005-ben összefüggést állapított meg a MECP2 gén duplikációja és az értelmi fogyatékosság között.
A kutatók világszerte keményen dolgoznak azon, hogy innovatív technológiákat találjanak a MECP2 duplikációs szindróma gyógyítására.
A első klinikai próbát a MECP2 duplikációszindrómával kapcsolatban 2024-ben indították Kínában a HuidaGene által, egy CRISPR-Cas13 alapú gyógyszer a használatával . Rövidesen ezután, egy antisense oligonukleotidot adtak be először embereknek Amerikában, amit az Ionis fejlesztett.
Dr. Zogbhi bebizonyította, hogy a MECP2 duplikációs szindróma tünetei egerekben antisense oligonukleotidok beadásával visszafordíthatók.
Az REMEDS egy speciális nyilvántartás és orvosi felmérési platform, amely a MECP2 duplikációs szindrómára összpontosít. A legmagasabb szintű biztonságot és adatvédelmet biztosítja a betegadatok számára, GDPR-konform tárolással egy európai szerveren. Minden adat anonimizálva és titkosítva van.
Minden egyes regisztrációt egy REMEDS orvos felülvizsgál és validál, biztosítva, hogy minden betegnél fennálljon a MECP2 duplikációs szindróma.
Miután orvosunk megerősítette a diagnózist, az ápolók értesítést kapnak a tudományos hírekről, és meghívást kapnak a gyógyszergyártó cégek, tudósok és egészségügyi szakemberek által tervezett felmérésekben való részvételre.
A részvétellel Ön hozzájárul a MECP2 duplikációs szindróma jobb megértéséhez és kezeléséhez. Az Ön részvétele segít felgyorsítani az új terápiák kifejlesztését, és javítja az összes érintett gyermek ellátásának minőségét. Ezen túlmenően hozzáférést nyer egy támogató közösséghez, és tájékozódhat a legújabb tudományos eredményekről és kutatási eredményekről. Tapasztalataid és adataid megosztásával döntő szerepet játszol a MECP2-duplikációs szindróma orvosi kutatásának és betegellátásának jövőjének alakításában.
01
Jelentkezzen be egy privát tárhelyre többfaktoros hitelesítési eszközökkel.
02
Adja meg a beteg részletes adatait, és csatolja a diagnózis igazolását, az REMEDS orvos általi hitelesítéshez.
03
A hitelesítést követően lépjen be a platformra, és kezelje a beteginformációkat.
04
Hozzáférés és részvétel nyílt felmérésekben, az intézkedések előzményeinek megtekintése, valamint hozzájárulás a folyamatban lévő kutatási erőfeszítésekhez.
HU 
EN 
DE 
FR 
ES 
PT 
IT 
PL 
EL 
TR 
NL 
DA 
TH 
JA 
RU