MECP2重複症候群は、遺伝子異変を原因とする極めて稀な重篤な疾患です。症候の主な特徴は、知的障害、筋緊張低下、発語欠損、てんかん発作などが挙げられます。症状や重症度は子供によって異なります。
MECP2重複症候群はそのひとつです。
WHO
MECP2重複症候群は、X染色体上の遺伝物質の重複によって引き起こされます。女児の症例もあるが、一般的には男児が罹患することが多いです。
ヴァン・エッシュ博士は2005年、MECP2遺伝子の重複と知的障害との相関性を明らかにしました。
最初のMECP2複製症候群の臨床試験が実施されたのは、2024年に中国のHuidaGeneによってCRISPRCas13由来の薬剤を使用してのことでした。その後まもなくして、Ionis社が開発したアンチセンスオリゴヌクレオチド製剤が、米国で初めてヒトに投与されました。
ゾグビ博士は、マウスにアンチセンスオリゴヌクレオチドを投与することで、MECP2重複症候群の症状が回復することを証明しました。
REMEDSは、MECP2重複症候群に特化した登録簿・医療調査プラットフォームです。患者様のデータは、EU一般データ保護規則に準拠した欧州のサーバー上に保管することにより、最高水準のセキュリティとプライバシーをお約束します。すべてのデータは匿名化、暗号化されています。
各登録は、すべての患者がMECP2重複症候群であることを確認するために、REMEDSの専任医師によって審査され、検証されます。
医師による診断が確定しますと、介護者は、科学的なニュースの通知を受け取ったり、製薬会社や科学者、医療専門家が企画した調査に招待されたりします。
REMEDSに参加する理由は？ 参加することで、MECP2重複症候群の理解をより深めたり、治療の向上に貢献することができます。あなたが参加することにより、新しい治療法の開発を加速させ、すべての患者に対する医療ケアの質を高めるのに役立ちます。さらに、支援コミュニティへのアクセスや、最新の科学的進歩や研究結果についての情報を得ることができます。あなたの経験やデータを共有することで、MECP2重複症候群の医学研究と患者ケアの未来を形作る重要な役割を担っていくことができます。 詳細はこちら
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