MECP2 Duplication Syndrome er en sjælden og alvorlig genetisk lidelse. Syndromet er hovedsageligt karakteriseret ved intellektuel funktionsnedsættelse, hypotoni, manglende tale og anfald. Symptomerne og deres intensitet varierer fra barn til barn.
MECP2 Duplication Syndrome er en af disse sjældne sygdomme.
WHO
MECP2-duplikationssyndromet skyldes en duplikation af det genetiske materiale på X-kromosomet. Selvom der er nogle tilfælde hos kvinder, rammer MDS oftest drenge.
Dr. Van Esch fandt sammenhængen mellem MECP2-genduplikation og intellektuel funktionsnedsættelse i 2005.
Forskere over hele verden arbejder hårdt på at finde innovative teknologier til at helbrede MECP2-duplikationssyndromet.
The først kliniskforsøg for MECP2 Duplikation Ssyndromvar launched i 2024 ved HuidaGene i Kina, bruger en CRISPR-Cas13-derived drug. Kort efter, en antisense oligonukleotid udviklet ved Ionis var administreret til mennesker for the først tid i theUSA..
Dr. Zogbhi beviste, at symptomerne på MECP2-duplikationssyndromet kan vendes ved at give mus antisense oligonukleotider.
REMEDS er et specialiseret register og en medicinsk undersøgelsesplatform med fokus på MECP2 Duplication Syndrome. Den sikrer de højeste standarder for sikkerhed og privatliv for patientdata med GDPR-kompatibel opbevaring på en europæisk server. Alle data er anonymiserede og krypterede.
Hver registrering gennemgås og valideres af en dedikeret REMEDS-læge, der sikrer, at alle patienter har MECP2 Duplication Syndrome.
Når en diagnose er bekræftet af vores læge, modtager plejepersonalet meddelelser om videnskabelige nyheder og inviteres til at deltage i undersøgelser, der er designet af medicinalvirksomheder, forskere og sundhedspersonale.
Ved at deltage bidrager du til at forbedre forståelsen og behandlingen af MECP2-duplikationssyndromet. Dit engagement hjælper med at fremskynde udviklingen af nye behandlingsformer og forbedrer kvaliteten af behandlingen for alle berørte børn. Derudover får du adgang til et støttende fællesskab og kan holde dig orienteret om de seneste videnskabelige fremskridt og forskningsresultater. Ved at dele dine erfaringer og data spiller du en afgørende rolle i udformningen af fremtidens medicinske forskning og patientbehandling af MECP2-duplikationssyndrom.
01
Log ind på et privat område ved hjælp af multifaktor-godkendelsesværktøjer.
02
Giv detaljerede patientoplysninger, og vedlæg bevis for diagnose til validering af REMEDS-lægen.
03
Når du er valideret, kan du få adgang til platformen og administrere dine patientoplysninger.
04
Få adgang til og deltag i åbne undersøgelser, se historikken for aktioner og bidrag til igangværende forskningsindsatser.
DA 
EN 
DE 
FR 
ES 
PT 
IT 
PL 
HU 
EL 
TR 
NL 
TH 
JA 
RU