El síndrome de duplicación del gen MECP2 es un trastorno genético grave y poco frecuente. El síndrome se caracteriza principalmente por discapacidad intelectual, hipotonía, falta de habla y convulsiones. Los síntomas y su intensidad varían de un niño a otro.
El Síndrome de Duplicación MECP2 es una de las enfermedades raras.
OMS
El síndrome de duplicación MECP2 está causado por la duplicación de material genético en el cromosoma X. Aunque hay algunos casos en mujeres, el SMD afecta más comúnmente a varones.
El Dr. Van Esch estableció la correlación entre la duplicación del gen MECP2 y la discapacidad intelectual en 2005.
Investigadores de todo el mundo se esfuerzan por encontrar tecnologías innovadoras para curar el síndrome de duplicación MECP2.
El primer ensayo clínico para el síndrome de duplicación MECP2 se inició en 2024 con un oligonucleótido antisentido. Poco después, las tecnologías CRISPR se inyectaron en humanos por primera vez.
El Dr. Zogbhi demostró que los síntomas del síndrome de duplicación MECP2 pueden revertirse mediante la administración de oligonucleótidos antisentido a ratones.
REMEDS es un registro especializado y una plataforma de encuestas médicas centrada en el síndrome de duplicación MECP2. Garantiza los más altos estándares de seguridad y privacidad de los datos de los pacientes, con almacenamiento conforme a GDPR en un servidor europeo. Todos los datos son anónimos y están encriptados.
Cada registro es revisado y validado por un médico especializado de REMEDS que se asegura de que todos los pacientes tienen el síndrome de duplicación MECP2.
Una vez confirmado el diagnóstico por nuestro médico, los cuidadores reciben notificaciones sobre novedades científicas y se les invita a participar en encuestas diseñadas por empresas farmacéuticas, científicos y profesionales sanitarios.
Al participar, usted contribuye a mejorar la comprensión y el tratamiento del síndrome de duplicación MECP2. Su participación ayuda a acelerar el desarrollo de nuevas terapias y mejora la calidad de la atención a todos los niños afectados. Además, tendrá acceso a una comunidad de apoyo y se mantendrá informado sobre los últimos avances científicos y resultados de la investigación. Al compartir sus experiencias y datos, usted desempeña un papel crucial en la configuración del futuro de la investigación médica y la atención al paciente con síndrome de duplicación MECP2.
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