A síndrome de duplicação MECP2 (MDS) é uma doença genética rara e grave. Esta síndrome é caracterizada principalmente por défice intelectual, hipotonia, ausência de fala e convulsões. Os sintomas e a sua intensidade variam de criança para criança.
A Síndrome de Duplicação MECP2 é uma delas.
OMS
A síndrome de duplicação MECP2 é causada pela duplicação de material genético no cromossoma X. Embora existam alguns casos em mulheres, a MDS afeta normalmente os homens.
A Dra. Van Esch estabeleceu a correlação entre a duplicação do gene MECP2 e a deficiência intelectual em 2005.
Investigadores de todo o mundo trabalham incansavelmente para encontrar tecnologias inovadoras que possam levar à cura da síndrome de duplicação MECP2.
O primeiro ensaio clínico para a síndrome de duplicação MECP2 foi lançado em 2024 pela HuidaGene, na China, utilizando um fármaco derivado da CRISPR-Cas13. Pouco depois, um oligonucleótido antisense desenvolvido pela Ionis foi administrado, pela primeira vez, a seres humanos nos Estados Unidos.
A Dr.ª Zogbhi demonstrou que os sintomas da síndrome de duplicação MECP2 podem ser revertidos através da administração de oligonucleótidos antisense em ratinhos.
A REMEDS é uma plataforma especializada de registo e inquéritos médicos centrada na síndrome de duplicação MECP2. A plataforma cumpre os mais elevados padrões de segurança e privacidade dos dados dos pacientes, com armazenamento em conformidade com o RGPD, num servidor europeu. Todos os dados são anonimizados e encriptados.
Cada registo é revisto e validado por um médico dedicado à REMEDS, garantindo que todas as pessoas têm a síndrome de duplicação MECP2.
Após a confirmação do diagnóstico pelo nosso médico, os cuidadores recebem notificações sobre notícias científicas e são convidados a participar em inquéritos desenvolvidos por empresas farmacêuticas, cientistas e profissionais de saúde.
Ao participar, está a contribuir para melhorar a compreensão e o tratamento da síndrome de duplicação MECP2. A sua participação ajuda a acelerar o desenvolvimento de novas terapias e a melhorar a qualidade dos cuidados prestados a todas as crianças afetadas. Além disso, terá acesso a uma comunidade de apoio e manter-se-á informado sobre os mais recentes avanços científicos e resultados da investigação. Ao partilhar as suas experiências e dados, desempenha um papel essencial na construção do futuro da investigação médica e dos cuidados prestados às pessoas com a síndrome de duplicação MECP2.
01
Inicie sessão num espaço privado utilizando ferramentas de autenticação multifactor.
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Forneça informações detalhadas sobre o paciente e anexe o comprovativo de diagnóstico, para validação por um médico da REMEDS.
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Após a validação, aceda à plataforma e gere as informações dos seus pacientes.
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Aceda e participe em inquéritos abertos, consulte o historial de ações e contribuia para os esforços de investigação em curso.
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