La sindrome da duplicazione del gene MECP2 è una malattia genetica rara e grave. La sindrome è caratterizzata principalmente da disabilità intellettiva, ipotonia, mancanza di linguaggio e convulsioni. I sintomi e la loro intensità variano da bambino a bambino.
La sindrome da duplicazione MECP2 è una delle malattie rare.
OMS
La Sindrome da Duplicazione MECP2 è causata dalla duplicazione di materiale genetico sul cromosoma X. Sebbene esistano alcuni casi anche nelle femmine, la MDS colpisce più comunemente i maschi.
Il Dr. Van Esch ha individuato nel 2005 la correlazione tra la duplicazione del gene MECP2 e la disabilità intellettiva.
I ricercatori di tutto il mondo stanno lavorando duramente per trovare tecnologie innovative per curare la sindrome da duplicazione MECP2.
Il primo trial clinico per la sindrome da duplicazione MECP2 è stato avviato nel 2024 da HuidaGene in Cina, utilizzando un farmaco derivato da CRISPR-Cas13. Poco dopo, un oligonucleotide antisenso sviluppato da Ionis è stato somministrato per la prima volta a esseri umani negli Stati Uniti.
La Dott.ssa Zoghbi ha dimostrato che i sintomi della sindrome da duplicazione MECP2 possono essere reversibili tramite la somministrazione di oligonucleotidi antisenso nei topi.
REMEDS è un registro specializzato e una piattaforma di indagine medica incentrata sulla sindrome da duplicazione MECP2. Garantisce i più alti standard di sicurezza e privacy per i dati dei pazienti, con archiviazione conforme al GDPR su un server europeo. Tutti i dati sono anonimizzati e crittografati.
Ogni registrazione viene esaminata e convalidata da un medico REMEDS dedicato, che assicura che tutti i pazienti abbiano la Sindrome da Duplicazione MECP2.
Una volta confermata la diagnosi dal nostro medico, i caregiver ricevono notifiche sulle novità scientifiche e sono invitati a partecipare a sondaggi ideati da aziende farmaceutiche, scienziati e operatori sanitari.
Partecipando, contribuisce a migliorare la comprensione e il trattamento della sindrome da duplicazione MECP2. Il suo coinvolgimento aiuta ad accelerare lo sviluppo di nuove terapie e migliora la qualità delle cure per tutti i bambini affetti. Inoltre, potrà accedere a una comunità di supporto e rimanere informato sugli ultimi progressi scientifici e sui risultati della ricerca. Condividendo le sue esperienze e i suoi dati, svolge un ruolo cruciale nel plasmare il futuro della ricerca medica e dell'assistenza ai pazienti con la sindrome da duplicazione MECP2.
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