MECP2 Duplication Syndrome er en sjælden og alvorlig genetisk lidelse. Syndromet er hovedsageligt karakteriseret ved intellektuel funktionsnedsættelse, hypotoni, manglende tale og anfald. Symptomerne og deres intensitet varierer fra barn til barn.
MECP2 Duplication Syndrome er en af disse sjældne sygdomme.
WHO
MECP2-duplikationssyndromet skyldes en duplikation af det genetiske materiale på X-kromosomet. Selvom der er tilfælde hos kvinder, rammer MDS oftest drenge.
Dr. Van Esch fandt sammenhængen mellem MECP2-genduplikation og intellektuel funktionsnedsættelse i 2005.
Forskere over hele verden arbejder hårdt på at finde innovative teknologier til at helbrede MECP2-duplikationssyndromet.
Det først kliniskforsøg for MECP2 duplikation syndrom blev lanceret i 2024 ved HuidaGene i Kina, ved at bruge et CRISPR-Cas13-afledt lægemiddel. Kort efter, en antisense oligonukleotid udviklet ved Ionis blev administreret til mennesker for første gang i USA.
Dr. Zogbhi, at symptomerne på MECP2-duplikationssyndromet kan vendes ved at give mus antisense oligonukleotider.
REMEDS er et specialiseret register og en platform for medicinske undersøgelser med fokus på MECP2-duplikationssyndrom. Det sikrer de højeste standarder for sikkerhed og privatliv for patientdata med GDPR-kompatibel opbevaring på en europæisk server. Alle data er anonymiserede og krypterede.
Hver registrering gennemgås og valideres af en dedikeret REMEDS-læge, der sikrer, at alle patienter har MECP2-duplikationssyndrom.
Når en diagnose er bekræftet af vores læge, modtager plejepersonalet meddelelser om videnskabelige nyheder og inviteres til at deltage i undersøgelser, der er designet af medicinalvirksomheder, forskere og sundhedspersonale.
Ved at deltage, bidrager du til at forbedre forståelsen og behandlingen af MECP2-duplikationssyndrom. Dit engagement hjælper med at fremskynde udviklingen af nye behandlingsformer og forbedrer kvaliteten af behandlingen for alle berørte børn. Derudover får du adgang til et støttende fællesskab og holder dig orienteret om de seneste videnskabelige fremskridt og forskningsresultater. Ved at dele dine erfaringer og data, spiller du en afgørende rolle i udformningen af fremtidens medicinske forskning og patientbehandling af MECP2-duplikationssyndrom.
01
Log ind på et privat område ved hjælp af multifaktor-autentificeringsværktøjer.
02
Giv detaljerede patientoplysninger og vedlæg bevis for diagnosen, så REMEDS-lægen kan validere den.
03
Når valideringen er fuldført, får du adgang til platformen og kan administrere dine patientoplysninger.
04
Få adgang til og deltag i åbne spørgeundersøgelser, se handlingshistorik og bidrag til igangværende forskningsindsats.
EN EN 
DE
FR
ES
PT
IT
PL
HU
EL
HR
TR
NL
DA
TH
JA
RU
