A síndrome de duplicação do gene MECP2 é uma doença genética rara e grave. A síndrome é caracterizada principalmente por deficiência intelectual, hipotonia, falta de fala e convulsões. Os sintomas e a sua intensidade variam de criança para criança.
A Síndrome de Duplicação MECP2 é uma destas doenças raras.
OMS
A Síndrome de Duplicação MECP2 é causada pela duplicação de material genético no cromossoma X. Embora existam alguns casos em mulheres, a MDS afecta normalmente os homens.
O Dr. Van Esch fez a correlação entre a duplicação do gene MECP2 e a deficiência intelectual em 2005.
Os investigadores de todo o mundo estão a trabalhar arduamente para encontrar tecnologias inovadoras para curar a síndrome de duplicação MECP2.
O first clinical trial para MECP2 Duplicação Ssíndrome era lançado em 2024 por HuidaGene na China, using a CRISPR-Cas13-derivado droga. Shortly depois, um anti-senso oligonucleótido desenvolvido por Ionis era administrado para humanos para o first tempo em o EUA.
O Dr. Zogbhi provou que os sintomas da Síndrome de Duplicação MECP2 podem ser revertidos através da administração de oligonucleótidos antisense em ratinhos.
REMEDS é uma plataforma especializada de registo e inquérito médico centrada na Síndrome de Duplicação MECP2. Garante os mais elevados padrões de segurança e privacidade dos dados dos doentes, com armazenamento em conformidade com o RGPD num servidor europeu. Todos os dados são anonimizados e encriptados.
Cada registo é revisto e validado por um médico dedicado do REMEDS, garantindo que todos os doentes têm a Síndrome de Duplicação MECP2.
Quando o diagnóstico é confirmado pelo nosso médico, os prestadores de cuidados recebem notificações sobre notícias científicas e são convidados a participar em inquéritos concebidos por empresas farmacêuticas, cientistas e profissionais de saúde.
Ao participar, está a contribuir para melhorar a compreensão e o tratamento da Síndrome de Duplicação MECP2. O seu envolvimento ajuda a acelerar o desenvolvimento de novas terapias e melhora a qualidade dos cuidados prestados a todas as crianças afectadas. Além disso, tem acesso a uma comunidade de apoio e mantém-se informado sobre os últimos avanços científicos e resultados da investigação. Ao partilhar as suas experiências e dados, desempenha um papel crucial na definição do futuro da investigação médica e dos cuidados aos doentes com a Síndrome de Duplicação MECP2.
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Inicie sessão num espaço privado utilizando ferramentas de autenticação multifactor.
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Fornecer informações pormenorizadas sobre o doente e anexar o comprovativo de diagnóstico, para validação pelo médico do REMEDS.
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Uma vez validado, aceda à plataforma e gira a informação dos seus pacientes.
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Aceder e participar em inquéritos abertos, ver o historial das acções e contribuir para os esforços de investigação em curso.
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