PL 
EN 
DE 
FR 
ES 
PT 
IT 
HU 
EL 
SR 
HR 
TR 
NL 
SV 
TH 
JA 
Zespół duplikacji MECP2 (MDS) jest postępującym zaburzeniem neurogenetycznym z niepełnosprawnością intelektualną i ruchową. Dzieci z tym zespołem nie mogą żyć samodzielnie i w dużym stopniu polegają na opiekunach, a w szczególności na swoich rodzicach.
Dla tych ostatnich opieka nad dzieckiem z postępującą niepełnosprawnością może być bardzo trudna zarówno ze względu na ciągłe dostosowywanie opieki, jak i brak odpowiedniego wsparcia.
Chociaż jest to bardzo ważne, dobrostan opiekunów często nie jest uważany za parametr poprawiający stan zdrowia osób z MDS. Ponadto zajęcie się obciążeniem opiekunów mogłoby nie tylko poprawić stan zdrowia tej wrażliwej populacji pacjentów, ale także poprawić jakość życia ich rodzin, co byłoby korzystne dla całego społeczeństwa.
Po raz pierwszy dr Pehlivan i jego zespół zbadali obciążenie opiekunów pacjentów z zespołem duplikacji MECP2. Najpierw opracowali skalę obciążenia, aby ocenić skutki ciągłych wyzwań, przed którymi stają opiekunowie. Skala ta została wykorzystana do zidentyfikowania korelacji między cechami MDS a zwiększonym obciążeniem. Badacze zidentyfikowali kilka czynników, które mogą przyczyniać się do obciążenia rodziców i ocenili ich wpływ za pomocą skali obciążenia. Badane czynniki obejmowały dobrobyt finansowy, dostęp do ekspertów, odpowiednie leczenie, skrócenie oczekiwanej długości życia, opóźnienie testów genetycznych oraz wyzwania związane z członkami rodziny i życiem społecznym.
W badaniu przeprowadzonym między wrześniem a listopadem 2020 r. wzięło udział 101 opiekunów z całego świata. Wiek pacjentów z MDS wahał się od 1 do 51 lat.
Badanie wykazało, że:
- Opieka nad pacjentami z MDS powoduje u opiekunów niepokój, wyczerpanie emocjonalne i depresję. Uczucia te przyczyniają się do wysokiego wyniku obciążenia.
- Wykazano, że wynik obciążenia wzrasta wraz z obecnością padaczki u pacjenta z MDS. Nie stwierdzono znaczącego obciążenia związanego z zaparciami, infekcjami, mobilnością, wiekiem pacjenta z MDS lub opiekunów ani czasem trwania opieki. Jednakże, chociaż naukowcy próbowali zidentyfikować konkretne objawy lub obawy, nie można wykluczyć, że połączenie wszystkich tych czynników przyczynia się do obciążenia opiekuna.
- Chociaż istnieją znaczące różnice między systemami opieki zdrowotnej, rozmieszczenie geograficzne MDS i ich opiekunów nie miało wpływu na wynik obciążenia.
Assessing the Burden on Caregivers of MECP2 Duplication Syndrome D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Aug;133:1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)
STRESZCZENIE PUBLIKACJI
Kontekst: Zespół duplikacji MECP2 (MDS) jest rzadkim zaburzeniem neurogenetycznym charakteryzującym się ciężkimi zaburzeniami neurorozwojowymi, oporną na leczenie padaczką, nawracającymi infekcjami i zaburzeniami czynnościowymi przewodu pokarmowego. Ze względu na znaczące problemy kliniczne i dożywotnią niepełnosprawność dzieci z tym zaburzeniem postawiliśmy hipotezę, że obciążenie rodziców/opiekunów tych dzieci jest znaczące. Nie ma jednak doniesień na temat wpływu na opiekunów osób z MDS.
Metody: Opracowaliśmy i zwalidowaliśmy skalę obciążenia w celu zbadania wyzwań stojących przed opiekunami dzieci i dorosłych z MDS oraz zidentyfikowaliśmy czynniki przyczyniające się do obciążenia opiekunów. Opracowaliśmy rejestr pacjentów zgodny z ustawą o przenośności i odpowiedzialności w ubezpieczeniach zdrowotnych dla rodzin z MDS i przeprowadziliśmy ankietę dotyczącą obciążenia opiekunów za pośrednictwem rejestru.
Wyniki: Spośród 237 wypełnionych ankiet, 101 kwalifikowało się do badania. Zidentyfikowaliśmy zwiększony poziom postrzeganego przez siebie lęku, depresji i wyczerpania emocjonalnego u opiekunów, które korelowały z wyższymi wynikami obciążenia. Padaczka była jedyną cechą kliniczną, która powodowała większe obciążenie u opiekunów osób z MDS. Ponadto, wyższe obciążenie stwierdzono u opiekunów pochodzenia latynoskiego. Czas trwania opieki ujemnie korelował z wynikiem obciążenia.
Wnioski: Jest to pierwsze badanie mające na celu zbadanie obciążenia opiekunów osób z MDS i zidentyfikowanie kilku czynników przyczyniających się do zwiększonego obciążenia. Rozwiązanie tych problemów może potencjalnie poprawić stan zdrowia osób z MDS i przyczynić się do dobrego samopoczucia ich opiekunów.