MECP2遺伝子重複症候群はまれで重篤な遺伝性疾患である。この症候群の主な特徴は、知的障害、筋緊張低下、発語の欠如、発作である。症状やその強さは子供によって異なる。
MECP2重複症候群はこのようなまれな疾患の一つである。
WHO
MECP2重複症候群は、X染色体上の遺伝物質の重複によって引き起こされる。女性の症例もあるが、一般的には男性が罹患することが多い。
ヴァン・エッシュ博士は2005年、MECP2遺伝子の重複と知的障害との相関関係を明らかにした。
そのfirst <span class="TextRun MacChromeBold SpellingErrorZoomed SCXP204514931 BCX0" lang="DE-AT" xml：
臨床 trial <span class="TextRun MacChromeBold SpellingErrorZoomed SCXP204514931 BCX0" lang="DE-AT" xml：for<span class="TextRun MacChromeBold SCXP204514931 BCX0" lang="DE-AT" xml： MECP2 D<span class="TextRun MacChromeBold SpellingErrorZoomed SCXP204514931 BCX0" lang="DE-AT" xml：
イオニスでしたadministered へ 人間 <span class="TextRun MacChromeBold SpellingErrorZoomed SCXP204514931 BCX0" lang="DE-AT" xml：
for the <span class="TextRun MacChromeBold SpellingErrorZoomed SCXP204514931 BCX0" lang="DE-AT" xml：最初<span class="TextRun MacChromeBold SCXP204514931 BCX0" lang="DE-AT" xml： time in <span class="TextRun MacChromeBold SpellingErrorZoomed SCXP204514931 BCX0" lang="DE-AT" xml：その米国。米国。ゾグビ博士は、マウスにアンチセンスオリゴヌクレオチドを投与することで、MECP2重複症候群の症状が回復することを証明した。
REMEDSはMECP2重複症候群に特化した登録・医療調査プラットフォームです。GDPRに準拠したヨーロッパのサーバーへの保存により、患者データの最高水準のセキュリティとプライバシーを保証します。すべてのデータは匿名化され、暗号化されています。
各登録は、すべての患者がMECP2重複症候群であることを確認するために、REMEDSの専任医師によって審査され、検証される。
医師による診断が確定すると、介護者は科学的なニュースに関する通知を受け取ったり、製薬会社や科学者、医療専門家が企画した調査に招待されたりする。
参加することで、MECP2重複症候群の理解と治療の向上に貢献することができます。あなたの参加は、新しい治療法の開発を加速させ、すべての患児に対するケアの質を高めるのに役立ちます。さらに、支援的なコミュニティに参加し、最新の科学的進歩や研究結果についての情報を得ることができます。あなたの経験やデータを共有することで、MECP2重複症候群の医学研究と患者ケアの未来を形作る重要な役割を果たすことができます。
01
多要素認証ツールを使ってプライベートスペースにサインインする。
02
REMEDS医師による検証のため、詳細な患者情報を提供し、診断証明を添付すること。
03
認証されたら、プラットフォームにアクセスし、患者情報を管理します。
04
公開調査へのアクセスや参加、行動履歴の閲覧、進行中の研究活動への貢献。
JA 
EN 
DE 
FR 
ES 
PT 
IT 
PL 
HU 
EL 
SR 
HR 
TR 
NL 
SV 
TH