La sindrome da duplicazione del gene MECP2 è una malattia genetica rara e grave. La sindrome è caratterizzata principalmente da disabilità intellettiva, ipotonia, mancanza di linguaggio e convulsioni. I sintomi e la loro intensità variano da bambino a bambino.
La sindrome da duplicazione MECP2 è una delle malattie rare.
OMS
La sindrome da duplicazione MECP2 è causata dalla duplicazione del materiale genetico sul cromosoma X. Sebbene vi siano alcuni casi nelle donne, la MDS colpisce più comunemente i ragazzi.
Il Dr. Van Esch ha creato la correlazione tra la duplicazione del gene MECP2 e la disabilità intellettiva nel 2005.
I ricercatori di tutto il mondo stanno lavorando duramente per trovare tecnologie innovative per curare la sindrome da duplicazione MECP2.
La prima sperimentazione clinica per la sindrome da duplicazione MECP2 è stata avviata nel 2024 con un oligonucleotide antisenso. Poco dopo, le tecnologie CRISPR sono state iniettate negli esseri umani per la prima volta.
Il Dr. Zogbhi ha dimostrato che i sintomi della sindrome da duplicazione MECP2 possono essere invertiti con la somministrazione di oligonucleotidi antisenso ai topi.
REMEDS è un registro specializzato e una piattaforma di indagine medica incentrata sulla sindrome da duplicazione MECP2. Garantisce i più alti standard di sicurezza e privacy per i dati dei pazienti, con archiviazione conforme al GDPR su un server europeo. Tutti i dati sono anonimizzati e criptati.
Ogni registrazione viene esaminata e convalidata da un medico REMEDS dedicato, che assicura che tutti i pazienti abbiano la sindrome da duplicazione MECP2.
Una volta confermata la diagnosi dal nostro medico, i caregiver ricevono notifiche sulle novità scientifiche e sono invitati a partecipare a sondaggi ideati da aziende farmaceutiche, scienziati e operatori sanitari.
Partecipando, contribuisce a migliorare la comprensione e il trattamento della sindrome da duplicazione MECP2. Il suo coinvolgimento aiuta ad accelerare lo sviluppo di nuove terapie e migliora la qualità delle cure per tutti i bambini affetti. Inoltre, potrà accedere a una comunità di supporto e rimanere informato sugli ultimi progressi scientifici e sui risultati della ricerca. Condividendo le sue esperienze e i suoi dati, svolge un ruolo cruciale nel plasmare il futuro della ricerca medica e dell'assistenza ai pazienti con la sindrome da duplicazione MECP2.
01
Acceda a uno spazio privato utilizzando strumenti di autenticazione a più fattori.
02
Fornisca informazioni dettagliate sul paziente e alleghi la prova della diagnosi, per la convalida da parte del medico REMEDS.
03
Una volta convalidato, acceda alla piattaforma e gestisca le informazioni del paziente.
04
Acceda e partecipi ai sondaggi aperti, visualizzi la storia delle azioni e contribuisca alle attività di ricerca in corso.
Italiano 
English 
Deutsch 
Français 
Español 
Português 
Polski 
Ελληνικά 
Српски језик 
Svenska 
ไทย 
日本語