La sindrome da duplicazione del gene MECP2 è una malattia genetica rara e grave. La sindrome è caratterizzata principalmente da disabilità intellettiva, ipotonia, mancanza di linguaggio e convulsioni. I sintomi e la loro intensità variano da bambino a bambino.
La sindrome da duplicazione MECP2 è una delle malattie rare.
OMS
La sindrome da duplicazione MECP2 è causata dalla duplicazione del materiale genetico sul cromosoma X. Sebbene vi siano alcuni casi nelle donne, la MDS colpisce più comunemente i ragazzi.
Il Dr. Van Esch ha creato la correlazione tra la duplicazione del gene MECP2 e la disabilità intellettiva nel 2005.
I ricercatori di tutto il mondo stanno lavorando duramente per trovare tecnologie innovative per curare la sindrome da duplicazione MECP2.
La first clinica trial per MECP2 Duplicazione Syndrome era lanciato nel 2024 da HuidaGene in Cina, usingun CRISPR-Cas13-derivato drug. Poco dopo, un antisenso oligonucleotide sviluppato da Ionis era amministrato to umani per the first tempo in theUSA.
Il Dr. Zogbhi ha dimostrato che i sintomi della sindrome da duplicazione MECP2 possono essere invertiti con la somministrazione di oligonucleotidi antisenso ai topi.
REMEDS è un registro specializzato e una piattaforma di indagine medica incentrata sulla sindrome da duplicazione MECP2. Garantisce i più alti standard di sicurezza e privacy per i dati dei pazienti, con archiviazione conforme al GDPR su un server europeo. Tutti i dati sono anonimizzati e crittografati.
Ogni registrazione viene esaminata e convalidata da un medico REMEDS dedicato, che assicura che tutti i pazienti abbiano la sindrome da duplicazione MECP2.
Una volta confermata la diagnosi dal nostro medico, i caregiver ricevono notifiche sulle novità scientifiche e sono invitati a partecipare a sondaggi ideati da aziende farmaceutiche, scienziati e operatori sanitari.
Partecipando, contribuite a migliorare la comprensione e il trattamento della sindrome da duplicazione MECP2. Il vostro coinvolgimento aiuta ad accelerare lo sviluppo di nuove terapie e migliora la qualità delle cure per tutti i bambini affetti. Inoltre, avrete accesso a una comunità di supporto e sarete informati sugli ultimi progressi scientifici e sui risultati della ricerca. Condividendo le vostre esperienze e i vostri dati, svolgete un ruolo cruciale nel plasmare il futuro della ricerca medica e dell'assistenza ai pazienti affetti dalla sindrome da duplicazione MECP2.
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