ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΕΙΣ

Μητρώο και πλατφόρμα ιατρικών ερευνών για
Σύνδρομο διπλασιασμού MECP2

Εγγραφή ασθενούς

Το MECP2 σύνδρομο διπλασιασμού

Το σύνδρομο διπλασιασμού του γονιδίου MECP2 είναι μια σπάνια και σοβαρή γενετική διαταραχή. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται κυρίως από νοητική αναπηρία, υποτονία, έλλειψη λόγου και επιληπτικές κρίσεις. Τα συμπτώματα και η έντασή τους ποικίλλουν από παιδί σε παιδί.

Ένα σύνδρομο, πολλά ονόματα

MDS

Σύνδρομο Lubs

Άτυπο σύνδρομο Rett

OMIM #300260

Xq28-διπλασιασμός

MRXSL

Μάθετε περισσότερα

Hardfacts

Πάνω από 6000

γνωστές σπάνιες ασθένειες

Το σύνδρομο διπλασιασμού MECP2 είναι μία από τις σπάνιες ασθένειες.

WHO

1 στα 100 000

ανδρική γέννηση με MDS

Το σύνδρομο διπλασιασμού του MECP2 προκαλείται από τον διπλασιασμό του γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα Χ. Αν και υπάρχουν ορισμένες περιπτώσεις σε γυναίκες, το ΜΔΣ προσβάλλει συχνότερα τα αγόρια.

Μια σύντομη ιστορία του συνδρόμου διπλασιασμού του MECP2: 20 χρόνια κλινικής κατανόησης, Daniel Ta et al., Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)

2005

Ανακάλυψη του διπλασιασμού του MECP2

Ο Dr. Van Esch έκανε τη συσχέτιση μεταξύ του διπλασιασμού του γονιδίου MECP2 και της νοητικής αναπηρίας το 2005.

Σύνδρομο διπλασιασμού του MECP2, Hilde Van Esch, Mol. Syndromol. 2, 128-136 (2011)

4

Ερευνητικά έργα

Οι ερευνητές σε όλο τον κόσμο εργάζονται σκληρά για να βρουν καινοτόμες τεχνολογίες για τη θεραπεία του συνδρόμου διπλασιασμού του MECP2.

www.dupmecp2.eu

2

Καινοτόμες τεχνολογίες στις κλινικές δοκιμές

Η πρώτη κλινική δοκιμή για το σύνδρομο του διπλασιασμού του MECP2 ξεκίνησε το 2024 με ένα αντισημικό ολιγονουκλεοτίδιο. Λίγο αργότερα, οι τεχνολογίες CRISPR χορηγήθηκαν για πρώτη φορά σε ανθρώπους.

www.clinicaltrials.gov

2015

Πρώτη απόδειξη της αντιστρεψιμότητας

Ο Dr. Zogbhi απέδειξε ότι τα συμπτώματα του συνδρόμου διπλασιασμού του MECP2 μπορούν να αντιστραφούν με τη χορήγηση αντι-αναληπτικών ολιγονουκλεοτιδίων σε ποντίκια.

Αντιστροφή των φαινοτύπων σε ποντίκια με διπλασιασμό του MECP2 με τη χρήση γενετικής διάσωσης ή αντισημικών ολιγονουκλεοτιδίων, Huda Zoghbi et al., Nature 528, 123-126 (2015)

Το μητρώο

Ο Δρ Gröppel από το πανεπιστημιακό νοσοκομείο Κέπλερ εξηγεί τις θεραπείες

Τι είναι το REMEDS;

Το REMEDS είναι ένα εξειδικευμένο μητρώο και μια πλατφόρμα ιατρικών ερευνών που επικεντρώνεται στο σύνδρομο διπλασιασμού του MECP2. Εξασφαλίζει τα υψηλότερα πρότυπα ασφάλειας και προστασίας της ιδιωτικής ζωής των δεδομένων των ασθενών, με αποθήκευση σε ευρωπαϊκό διακομιστή σύμφωνα με τον GDPR. Όλα τα δεδομένα είναι ανώνυμα και κρυπτογραφημένα.

Πώς λειτουργεί το REMEDS;

Κάθε εγγραφή επανεξετάζεται και επικυρώνεται από έναν ειδικό γιατρό του REMEDS, διασφαλίζοντας ότι όλοι οι ασθενείς έχουν σύνδρομο διπλασιασμού MECP2.

Μόλις η διάγνωση επιβεβαιωθεί από τον γιατρό μας, οι φροντιστές λαμβάνουν ειδοποιήσεις για επιστημονικά νέα και καλούνται να συμμετάσχουν σε έρευνες που έχουν σχεδιαστεί από φαρμακευτικές εταιρείες, επιστήμονες και επαγγελματίες υγείας.

Γιατί να ενταχθείτε στην REMEDS;

Με τη συμμετοχή σας, συμβάλλετε στη βελτίωση της κατανόησης και της θεραπείας του συνδρόμου διπλασιασμού του MECP2. Η συμμετοχή σας συμβάλλει στην επιτάχυνση της ανάπτυξης νέων θεραπειών και βελτιώνει την ποιότητα της φροντίδας για όλα τα παιδιά που πάσχουν. Επιπλέον, αποκτάτε πρόσβαση σε μια υποστηρικτική κοινότητα και ενημερώνεστε για τις τελευταίες επιστημονικές εξελίξεις και ερευνητικά ευρήματα. Μοιραζόμενοι τις εμπειρίες και τα δεδομένα σας, παίζετε καθοριστικό ρόλο στη διαμόρφωση του μέλλοντος της ιατρικής έρευνας και της φροντίδας των ασθενών για το σύνδρομο διπλασιασμού MECP2.