ผลการสำรวจ: ชุมชนการทำสำเนา MECP2 ทั่วโลกพูดถึง

การวิจัยเกี่ยวกับ MECP2 Duplication Syndrome ได้ก้าวไปอีกขั้นอย่างที่ไม่เคยเกิดขึ้นมาก่อน นั่นคือการก้าวเข้าสู่โลกแห่งการทดลองทางคลินิก นี่คือประกายแห่งความหวังสำหรับหลายครอบครัวที่ทำงานอย่างไม่รู้จักเหน็ดเหนื่อยมาหลายปีเพื่อสร้างอนาคตที่ดีกว่าให้กับลูกๆ ของพวกเขา

ด้วยการเปิดตัวการทดลองทางคลินิกระยะเริ่มต้น เช่น ATTUNE (ION440 โดย Ionis) ในสหรัฐอเมริกา และ HERO (HG204 โดย HuidaGene) ในประเทศจีน เรากำลังเห็นช่วงเวลาประวัติศาสตร์ในการค้นหาวิธีการรักษา การทดลองในระยะที่ 1/2 นี้จะช่วยพิจารณาว่ายาที่อยู่ระหว่างการทดลองเหล่านี้ปลอดภัยและมีประสิทธิภาพหรือไม่ แต่นี่เป็นเพียงจุดเริ่มต้นเท่านั้น

To prepare for what comes next – including larger, later-phase trials – we launched a global survey in March 2024.
Its goal is to identify interest and readiness among families worldwide, so we can help support the next steps in trial design, planning, and site selection if current trials show promising results. The survey gathered responses from 94 families across multiple continents.

We would like to sincerely thank all the families who took the time to participate. Every response helps us gather valuable information from the community – and ultimately, to better support the community.

เราขอเชิญคุณสำรวจผลการสำรวจที่สรุปไว้ด้านล่างนี้

มีครอบครัวทั้งหมด 94 ครอบครัวจากทั่วโลกเข้าร่วมการสำรวจ ซึ่งแสดงให้เห็นถึงความสนใจอย่างมากจากทั่วโลกในการเข้าร่วมการทดลองทางคลินิก คำตอบส่วนใหญ่มาจากยุโรปและอเมริกาเหนือ โดยรวมแล้ว ผู้เข้าร่วม 91% เป็นผู้ดูแลหรือผู้ปกครองของเด็กชาย และ 9% เป็นผู้ดูแลหรือผู้ปกครองของเด็กหญิง เด็กๆ ในการสำรวจนี้มีอายุตั้งแต่ 0 ถึง 34 ปี

ผู้ตอบแบบสอบถามส่วนใหญ่ (77%) แสดงความสนใจอย่างมากที่จะให้บุตรหลานของตนเข้าร่วมการทดลองทางคลินิก โดยไม่คำนึงถึงเพศ อายุ หรือการกระจายทางภูมิศาสตร์ ขณะเดียวกัน ผู้ตอบแบบสอบถาม 19% ยังไม่ตัดสินใจ และ 4% ไม่ประสงค์จะเข้าร่วม

เพื่อให้เข้าใจถึงปัจจัยที่มีอิทธิพลต่อความสนใจนี้ได้ดียิ่งขึ้น ครอบครัวจึงถูกขอให้ระบุปัจจัยสำคัญที่พวกเขาพิจารณาเมื่อตัดสินใจว่าจะให้บุตรหลานเข้าร่วมการทดลองทางคลินิกหรือไม่ ข้อกังวลที่ถูกเลือกบ่อยที่สุดคือความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับการรักษาหรือหัตถการ (เลือกโดยผู้ตอบแบบสอบถาม 86 คน จาก 94 คน, 91%) ประโยชน์ที่อาจได้รับจากการรักษาตามมาติดๆ (77 คน จาก 94 คน, 82%) สถานที่ของการทดลอง (60 คน, 64%), การสนับสนุนการเดินทางและที่พัก (47 คน, 50%) และระยะเวลาของการทดลอง (37 คน, 39%) ได้รับการคัดเลือกน้อยกว่า

บทสรุป

The results of this survey provide valuable insights into the perspectives and priorities of families affected by MECP2 Duplication Syndrome.
Despite differences in age, sex, and geography, a strong majority of families expressed interest in participating in clinical trials.

ความเสี่ยงและผลประโยชน์ที่อาจเกิดขึ้นเป็นปัจจัยที่สำคัญที่สุดในการตัดสินใจ ในขณะที่ด้านการขนส่ง เช่น สถานที่ การเดินทาง และระยะเวลาการทดลอง ถึงแม้จะมีความสำคัญน้อยกว่า แต่ก็ยังคงเป็นข้อพิจารณาที่สำคัญ

ขณะนี้การทดลองของ ATTUNE และ HERO กำลังรวบรวมข้อมูลจากมนุษย์เป็นครั้งแรก เราหวังว่าคำถามและข้อกังวลบางส่วนเหล่านี้จะได้รับการตอบในเร็วๆ นี้

ในระหว่างนี้ ชุมชนของเราต้องเตรียมพร้อมสำหรับสิ่งที่จะเกิดขึ้นต่อไป หากผลการทดลองในระยะแรกมีแนวโน้มที่ดี การมีส่วนร่วมที่กว้างขวางขึ้นจะเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการศึกษาในระยะต่อไปและการเข้าถึงทั่วโลก แบบสำรวจนี้ออกแบบมาเพื่อสนับสนุนการเตรียมความพร้อมดังกล่าว โดยทำความเข้าใจว่าครอบครัวต่างๆ อยู่ในสถานะใด ต้องการการสนับสนุนแบบใด และมีความเต็มใจที่จะมีส่วนร่วมมากน้อยเพียงใด

This survey is more than just data; it is a reflection of a committed and globally connected community, ready to take the next steps toward progress.
For families who have not yet participated, the survey is still open. It’s never too late to make your voice heard and help shape the future of clinical research.

ทำแบบสำรวจ