เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและรุนแรง โรคนี้มีลักษณะเด่นคือความบกพร่องทางสติปัญญา กล้ามเนื้ออ่อนแรง ไม่สามารถพูดได้ และมีอาการชัก อาการและความรุนแรงแตกต่างกันในแต่ละบุคคล
MECP2 Duplication Syndrome เป็นหนึ่งในโรคที่หายากเหล่านี้
WHO
MECP2 duplication syndrome เกิดจากการทำซ้ำของสารพันธุกรรมบนโครโมโซม X แม้จะมีบางกรณีในผู้หญิง แต่ MDS มักพบในผู้ชาย
ดร.แวน เอสช์ ค้นพบความสัมพันธ์ระหว่างการทำซ้ำยีน MECP2 และความบกพร่องทางสติปัญญาในปี 2005
นักวิจัยทั่วโลกกำลังทำงานอย่างหนักเพื่อหาเทคโนโลยีใหม่ในการรักษา MECP2 duplication syndrome
การทดลองทางคลินิกครั้งแรกสำหรับ MECP2 duplication syndrome เริ่มขึ้นในปี 2024 โดย HuidaGene ในประเทศจีน โดยใช้ยาที่พัฒนาจาก CRISPR-Cas13 ไม่นานหลังจากนั้น antisense oligonucleotide ที่พัฒนาโดย Ionis ได้ใช้กับมนุษย์เป็นครั้งแรกในสหรัฐอเมริกา
ดร. Zogbhi พิสูจน์แล้วว่าอาการของ MECP2 Duplication Syndrome สามารถย้อนกลับได้โดยการให้โอลิโกนิวคลีโอไทด์แอนติเซนส์ในหนู
REMEDS เป็นแพลตฟอร์มการลงทะเบียนและแบบสำรวจทางการแพทย์เฉพาะทางที่เน้นที่กลุ่มอาการ MECP2 duplication โดยรับประกันมาตรฐานความปลอดภัยและความเป็นส่วนตัวสูงสุดสำหรับข้อมูลผู้ป่วย พร้อมระบบจัดเก็บข้อมูลที่สอดคล้องกับ GDPR บนเซิร์ฟเวอร์ในยุโรป ข้อมูลทั้งหมดจะถูกทำให้ไม่ระบุตัวตนและเข้ารหัส
การลงทะเบียนแต่ละครั้งจะได้รับการตรวจสอบและตรวจสอบโดยแพทย์ REMEDS เฉพาะทางเพื่อให้แน่ใจว่าผู้ป่วยทุกรายมี MECP2 Duplication Syndrome
เมื่อแพทย์ของเราได้ยืนยันการวินิจฉัยแล้ว ผู้ดูแลจะได้รับการแจ้งเตือนเกี่ยวกับข่าวสารทางวิทยาศาสตร์ และได้รับเชิญให้เข้าร่วมการสำรวจที่ออกแบบโดยบริษัทเภสัชกรรม นักวิทยาศาสตร์ และผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพ
การมีส่วนร่วมของคุณจะช่วยปรับปรุงความเข้าใจและการรักษาโรค MECP2 Duplication Syndrome การมีส่วนร่วมของคุณจะช่วยเร่งการพัฒนาวิธีการบำบัดใหม่ๆ และปรับปรุงคุณภาพการดูแลเด็กที่ได้รับผลกระทบทั้งหมด นอกจากนี้ คุณยังได้รับโอกาสในการเข้าร่วมชุมชนที่ให้การสนับสนุนและรับทราบข้อมูลเกี่ยวกับความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์และผลการวิจัยล่าสุด การแบ่งปันประสบการณ์และข้อมูลของคุณจะช่วยให้คุณมีบทบาทสำคัญในการกำหนดอนาคตของการวิจัยทางการแพทย์และการดูแลผู้ป่วยโรค MECP2 Duplication Syndrome
01
ลงชื่อเข้าใช้ในพื้นที่ส่วนตัวโดยใช้เครื่องมือการตรวจสอบปัจจัยหลายประการ
02
ให้ข้อมูลผู้ป่วยอย่างละเอียดและแนบหลักฐานการวินิจฉัย เพื่อให้แพทย์ REMEDS ตรวจยืนยัน
03
เมื่อผ่านการตรวจสอบแล้ว เข้าถึงแพลตฟอร์มและจัดการข้อมูลผู้ป่วยของคุณ
04
เข้าถึงและมีส่วนร่วมในการสำรวจแบบเปิด ดูประวัติการดำเนินการ และมีส่วนร่วมในการวิจัยที่กำลังดำเนินอยู่
TH 
EN 
DE 
FR 
ES 
PT 
IT 
PL 
HU 
EL 
SR 
HR 
TR 
NL 
SV 
JA