HR 
EN 
DE 
FR 
ES 
PT 
IT 
PL 
HU 
EL 
SR 
TR 
NL 
SV 
TH 
JA 
RU 
Istraživanje sindroma duplikacije MECP2 napravilo je neviđen korak: ušlo je u svijet kliničkih ispitivanja. Ovo je iskra nade za mnoge obitelji koje su godinama neumorno radile kako bi svojoj djeci osigurale bolju budućnost.
Pokretanjem kliničkih ispitivanja u ranoj fazi, kao što su ATTUNE (ION440 tvrtke Ionis) u SAD-u i HERO (HG204 tvrtke HuidaGene) u Kini, svjedočimo povijesnom trenutku u potrazi za liječenjem. Ova ispitivanja faze 1/2 pomoći će utvrditi jesu li ovi ispitivani lijekovi sigurni i potencijalno učinkoviti - ali to je samo početak.
Kako bismo se pripremili za ono što slijedi – uključujući veća ispitivanja u kasnijim fazama – pokrenuli smo globalno istraživanje u ožujku 2024.
Cilj mu je utvrditi interes i spremnost među obiteljima diljem svijeta, kako bismo mogli podržati sljedeće korake u dizajnu, planiranju i odabiru mjesta ispitivanja ako trenutna ispitivanja pokažu obećavajuće rezultate. Istraživanje je prikupilo odgovore od 94 obitelji s više kontinenata.
Želimo se iskreno zahvaliti svim obiteljima koje su odvojile vrijeme za sudjelovanje. Svaki odgovor nam pomaže prikupiti vrijedne informacije od zajednice – i u konačnici, bolje podržati zajednicu.
Pozivamo vas da istražite rezultate ankete sažete u nastavku.
U anketi je sudjelovalo ukupno 94 obitelji iz cijelog svijeta – što pokazuje snažan globalni interes za sudjelovanje u kliničkim ispitivanjima. Većina odgovora stigla je iz Europe i Sjeverne Amerike. Sveukupno, 91% sudionika bili su skrbnici ili roditelji dječaka, a 9% skrbnici ili roditelji djevojčica. Djeca zastupljena u ovoj anketi imaju dob od 0 do 34 godine.
Bez obzira na spol, dob ili geografsku distribuciju, većina ispitanika (77%) izrazila je snažan interes za uključivanje svog djeteta u kliničko ispitivanje. U međuvremenu, 19% bilo je neodlučno, a 4% nije željelo sudjelovati.
Kako bi bolje razumjeli što utječe na taj interes, obitelji su zamoljene da identificiraju ključne čimbenike koje uzimaju u obzir pri odlučivanju hoće li uključiti svoje dijete u kliničko ispitivanje. Najčešće odabrana briga bio je rizik povezan s liječenjem ili postupkom (odabralo ga je 86 od 94 ispitanika, 91%). Potencijalna korist liječenja slijedila je odmah iza nje (77 od 94 ispitanika, 82%). Mjesto ispitivanja (60 odgovora, 64%), podrška za putovanje i smještaj (47 odgovora, 50%) i trajanje ispitivanja (37 odgovora, 39%) odabrani su rjeđe.
Zaključak
Rezultati ovog istraživanja pružaju vrijedan uvid u perspektive i prioritete obitelji pogođenih sindromom duplikacije MECP2.
Unatoč razlikama u dobi, spolu i geografiji, velika većina obitelji izrazila je interes za sudjelovanje u kliničkim ispitivanjima.
Rizik i potencijalna korist bili su najvažniji čimbenici koji su usmjeravali donošenje odluka, dok logistički aspekti poput lokacije, putovanja i trajanja ispitivanja - iako manje kritični - ostaju važni čimbenici.
Iako se u ispitivanjima ATTUNE i HERO trenutno prikupljaju prvi podaci na ljudima, nadamo se da će se neka od ovih pitanja i nedoumica s vremenom riješiti.
U međuvremenu, naša zajednica se već mora pripremiti za ono što slijedi. Ako su rani rezultati ispitivanja obećavajući, šire sudjelovanje bit će ključno za kasnije faze studija i globalni pristup. Ovo istraživanje osmišljeno je kako bi podržalo tu pripremu – razumijevanjem gdje se obitelji nalaze, kakva im je podrška potrebna i koliko su spremne sudjelovati.
Ova anketa je više od pukih podataka; ona je odraz predane i globalno povezane zajednice, spremne poduzeti sljedeće korake prema napretku.
Za obitelji koje još nisu sudjelovale, anketa je još uvijek otvorena. Nikad nije kasno da se vaš glas čuje i pomognete oblikovati budućnost kliničkih istraživanja.