HR 
EN 
DE 
FR 
ES 
PT 
IT 
PL 
HU 
EL 
TR 
NL 
DA 
TH 
JA 
RU 
Istraživanje sindroma duplikacije MECP2 napravilo je neviđen korak: ulazak u svijet kliničkih ispitivanja. Ovo je iskra nade za mnoge obitelji koje su godinama neumorno radile kako bi osigurale bolju budućnost za svoju djecu.
S pokretanjem kliničkih ispitivanja u ranoj fazi kao što su ATTUNE (ION440 tvrtke Ionis) u SAD-u i HERO (HG204 tvrtke HuidaGene) u Kini, svjedočimo povijesnom trenutku u potrazi za tretmanom. Ova ispitivanja Faze 1/2 pomoći će u određivanju jesu li ovi istraživački lijekovi sigurni i potencijalno učinkoviti – ali oni su samo početak.
Kako bismo se pripremili za ono što slijedi – uključujući veća ispitivanja u kasnijoj fazi – pokrenuli smo globalnu anketu u ožujku 2024. Njezin cilj je identificirati interes i spremnost među obiteljima diljem svijeta, kako bismo mogli pomoći u podršci sljedećim koracima u dizajnu ispitivanja, planiranju i odabiru lokacije ako trenutna ispitivanja pokažu obećavajuće rezultate. Anketa je prikupila odgovore od 94 obitelji s više kontinenata.
Željeli bismo iskreno zahvaliti svim obiteljima koje su odvojile vrijeme za sudjelovanje. Svaki odgovor pomaže nam prikupiti vrijedne informacije iz zajednice – i, u konačnici, bolje podržati zajednicu.
Pozivamo vas da istražite rezultate ankete sažete u nastavku.
Ukupno 94 obitelji iz cijelog svijeta sudjelovale su u anketi – pokazujući snažan globalni interes za sudjelovanje u kliničkim ispitivanjima. Većina odgovora stigla je iz Europe i Sjeverne Amerike. Sveukupno, 91% sudionika bili su skrbnici ili roditelji dječaka, a 9% skrbnici ili roditelji djevojčica. Dob djece predstavljene u ovoj anketi kreće se od 0 do 34 godine.
Bez obzira na spol, dob ili geografsku distribuciju, većina ispitanika (77%) izrazila je snažan interes za upis svog djeteta u kliničko ispitivanje. U međuvremenu, 19% ih je bilo neodlučno, a 4% nije željelo sudjelovati.
Kako bi se bolje razumjelo što utječe na taj interes, od obitelji je zatraženo da identificiraju ključne čimbenike koje uzimaju u obzir pri odlučivanju hoće li upisati svoje dijete u kliničko ispitivanje. Najčešće odabrana briga bio je rizik uključen u liječenje ili postupak (odabralo je 86 od 94 ispitanika, 91%). Potencijalna korist od liječenja bila je odmah iza (77 od 94 ispitanika, 82%). Lokacija ispitivanja (60 odgovora, 64%), podrška za putovanje i smještaj (47 odgovora, 50%) i trajanje ispitivanja (37 odgovora, 39%) odabrani su rjeđe.
Zaključak
Rezultati ove ankete pružaju vrijedne uvide u perspektive i prioritete obitelji pogođenih sindromom duplikacije MECP2. Unatoč razlikama u dobi, spolu i geografiji, velika većina obitelji izrazila je interes za sudjelovanje u kliničkim ispitivanjima.
Rizik i potencijalna korist bili su najvažniji čimbenici koji su vodili donošenje odluka, dok logistički aspekti poput lokacije, putovanja i trajanja ispitivanja – iako manje kritični – ostaju važna razmatranja.
U međuvremenu, naša se zajednica već mora pripremiti za ono što slijedi. Ako rani rezultati ispitivanja budu obećavajući, šire sudjelovanje bit će ključno za studije u kasnijoj fazi i globalni pristup. Ova anketa osmišljena je kako bi podržala tu pripremu – razumijevanjem gdje su obitelji, kakvu podršku trebaju i koliko su spremne sudjelovati.
U međuvremenu, naša zajednica se već mora pripremiti za ono što slijedi. Ako su rani rezultati ispitivanja obećavajući, šire sudjelovanje bit će ključno za kasnije faze studija i globalni pristup. Ovo istraživanje osmišljeno je kako bi podržalo tu pripremu – razumijevanjem gdje se obitelji nalaze, kakva im je podrška potrebna i koliko su spremne sudjelovati.
Ova anketa je više od samih podataka; ona je odraz predane i globalno povezane zajednice, spremne poduzeti sljedeće korake prema napretku. Za obitelji koje još nisu sudjelovale, anketa je još uvijek otvorena. Nikad nije kasno da se vaš glas čuje i pomogne oblikovati budućnost kliničkih istraživanja.