Rezultati ankete: Izjava globalne zajednice za dupliciranje MECP2

Istraživanje sindroma duplikacije MECP2 napravilo je neviđen korak: ušlo je u svijet kliničkih ispitivanja. Ovo je iskra nade za mnoge obitelji koje su godinama neumorno radile kako bi svojoj djeci osigurale bolju budućnost.

Pokretanjem kliničkih ispitivanja u ranoj fazi, kao što su ATTUNE (ION440 tvrtke Ionis) u SAD-u i HERO (HG204 tvrtke HuidaGene) u Kini, svjedočimo povijesnom trenutku u potrazi za liječenjem. Ova ispitivanja faze 1/2 pomoći će utvrditi jesu li ovi ispitivani lijekovi sigurni i potencijalno učinkoviti - ali to je samo početak.

To prepare for what comes next – including larger, later-phase trials – we launched a global survey in March 2024.
Its goal is to identify interest and readiness among families worldwide, so we can help support the next steps in trial design, planning, and site selection if current trials show promising results. The survey gathered responses from 94 families across multiple continents.

We would like to sincerely thank all the families who took the time to participate. Every response helps us gather valuable information from the community – and ultimately, to better support the community.

Pozivamo vas da istražite rezultate ankete sažete u nastavku.

U anketi je sudjelovalo ukupno 94 obitelji iz cijelog svijeta – što pokazuje snažan globalni interes za sudjelovanje u kliničkim ispitivanjima. Većina odgovora stigla je iz Europe i Sjeverne Amerike. Sveukupno, 91% sudionika bili su skrbnici ili roditelji dječaka, a 9% skrbnici ili roditelji djevojčica. Djeca zastupljena u ovoj anketi imaju dob od 0 do 34 godine.

Bez obzira na spol, dob ili geografsku distribuciju, većina ispitanika (77%) izrazila je snažan interes za uključivanje svog djeteta u kliničko ispitivanje. U međuvremenu, 19% bilo je neodlučno, a 4% nije željelo sudjelovati.

Kako bi bolje razumjeli što utječe na taj interes, obitelji su zamoljene da identificiraju ključne čimbenike koje uzimaju u obzir pri odlučivanju hoće li uključiti svoje dijete u kliničko ispitivanje. Najčešće odabrana briga bio je rizik povezan s liječenjem ili postupkom (odabralo ga je 86 od 94 ispitanika, 91%). Potencijalna korist liječenja slijedila je odmah iza nje (77 od 94 ispitanika, 82%). Mjesto ispitivanja (60 odgovora, 64%), podrška za putovanje i smještaj (47 odgovora, 50%) i trajanje ispitivanja (37 odgovora, 39%) odabrani su rjeđe.

Zaključak

The results of this survey provide valuable insights into the perspectives and priorities of families affected by MECP2 Duplication Syndrome.
Despite differences in age, sex, and geography, a strong majority of families expressed interest in participating in clinical trials.

Rizik i potencijalna korist bili su najvažniji čimbenici koji su usmjeravali donošenje odluka, dok logistički aspekti poput lokacije, putovanja i trajanja ispitivanja - iako manje kritični - ostaju važni čimbenici.

Iako se u ispitivanjima ATTUNE i HERO trenutno prikupljaju prvi podaci na ljudima, nadamo se da će se neka od ovih pitanja i nedoumica s vremenom riješiti.

U međuvremenu, naša zajednica se već mora pripremiti za ono što slijedi. Ako su rani rezultati ispitivanja obećavajući, šire sudjelovanje bit će ključno za kasnije faze studija i globalni pristup. Ovo istraživanje osmišljeno je kako bi podržalo tu pripremu – razumijevanjem gdje se obitelji nalaze, kakva im je podrška potrebna i koliko su spremne sudjelovati.

This survey is more than just data; it is a reflection of a committed and globally connected community, ready to take the next steps toward progress.
For families who have not yet participated, the survey is still open. It’s never too late to make your voice heard and help shape the future of clinical research.

Ispunite anketu