Sindrom duplikacije gena MECP2 rijedak je i težak genetski poremećaj. Sindrom se uglavnom karakterizira intelektualnim invaliditetom, hipotonijom, nedostatkom govora i napadajima. Simptomi i njihov intenzitet variraju od djeteta do djeteta.
Sindrom duplikacije MECP2 jedna je od tih rijetkih bolesti.
WHO
Sindrom duplikacije MECP2 uzrokovan je duplikacijom genetskog materijala na X kromosomu. Iako postoje neki slučajevi kod žena, MDS češće pogađa muškarce.
Dr. Van Esch je 2005. godine uspostavio korelaciju između duplikacije gena MECP2 i intelektualnog invaliditeta.
Istraživači diljem svijeta naporno rade na pronalaženju inovativnih tehnologija za liječenje sindroma duplikacije MECP2.
Prvo kliničko ispitivanje za MECP2 duplikacijski sindrom bilo je pokrenuto 2024. godine od strane HuidaGene u Kini, koristeći CRISPR-Cas13 izvedeni lijek. Ubrzo nakon toga, antisens oligonukleotid razvijen od strane Ionis je po prvi put primijenjen na ljudima u SAD-u.
Dr. Zogbhi je dokazao da se simptomi sindroma duplikacije MECP2 mogu preokrenuti primjenom antisense oligonukleotida kod miševa.
REMEDS je specijalizirana platforma za registre i medicinske ankete usmjerena na sindrom dupliciranja MECP2. Osigurava najviše standarde sigurnosti i privatnosti za podatke o pacijentima, s pohranom na europskom poslužitelju u skladu s GDPR-om. Svi podaci su anonimizirani i šifrirani.
Svaku registraciju pregledava i potvrđuje predani liječnik REMEDS kako bi se osiguralo da svi pacijenti imaju sindrom duplikacije MECP2.
Nakon što naš liječnik potvrdi dijagnozu, njegovatelji primaju obavijesti o znanstvenim novostima i pozvani su sudjelovati u anketama koje su osmislile farmaceutske tvrtke, znanstvenici i zdravstveni djelatnici.
Sudjelovanjem doprinosite poboljšanju razumijevanja i liječenja sindroma duplikacije MECP2. Vaše sudjelovanje pomaže ubrzati razvoj novih terapija i poboljšava kvalitetu skrbi za svu oboljelu djecu. Osim toga, dobivate pristup podržavajućoj zajednici i ostajete informirani o najnovijim znanstvenim dostignućima i istraživačkim nalazima. Dijeljenjem svojih iskustava i podataka igrate ključnu ulogu u oblikovanju budućnosti medicinskih istraživanja i skrbi za pacijente sa sindromom duplikacije MECP2.
01
Prijavite se u privatni prostor pomoću alata za višefaktorsku autentifikaciju.
02
Navedite detaljne podatke o pacijentu i priložite dokaz o dijagnozi kako bi ga liječnik REMEDS potvrdio.
03
Nakon što je potvrđeno, pristupite platformi i upravljajte podacima o svom pacijentu.
04
Pristupite i sudjelujte u otvorenim anketama, pregledajte povijest akcija i doprinesite tekućim istraživačkim naporima.
HR 
EN 
DE 
FR 
ES 
PT 
IT 
PL 
HU 
EL 
SR 
TR 
NL 
DA 
TH 
JA 
RU