Sindrom duplikacije gena MECP2 rijedak je i težak genetski poremećaj. Sindrom se uglavnom karakterizira intelektualnim invaliditetom, hipotonijom, nedostatkom govora i napadajima. Simptomi i njihov intenzitet variraju od djeteta do djeteta.
Sindrom duplikacije MECP2 jedna je od tih rijetkih bolesti.
WHO
Sindrom duplikacije MECP2 uzrokovan je duplikacijom genetskog materijala na X kromosomu. Iako postoje neki slučajevi kod žena, MDS češće pogađa muškarce.
Dr. Van Esch je 2005. godine uspostavio korelaciju između duplikacije gena MECP2 i intelektualnog invaliditeta.
Istraživači diljem svijeta naporno rade na pronalaženju inovativnih tehnologija za liječenje sindroma duplikacije MECP2.
Prvo kliničko ispitivanje za MECP2 duplikacijski sindrom pokrenuto je 2024. godine od strane tvrtke HuidaGene u Kini, koristeći lijek dobiven iz tehnologije CRISPR-Cas13. Ubrzo nakon toga, antisens oligonukleotid razvijen od strane tvrtke Ionis prvi put je primijenjen na ljudima u SAD-u.
Dr. Zogbhi je dokazao da se simptomi sindroma duplikacije MECP2 mogu preokrenuti primjenom antisense oligonukleotida kod miševa.
REMEDS je specijalizirana platforma za registre i medicinske ankete usmjerena na sindrom dupliciranja MECP2. Osigurava najviše standarde sigurnosti i privatnosti za podatke o pacijentima, s pohranom na europskom poslužitelju u skladu s GDPR-om. Svi podaci su anonimizirani i šifrirani.
Svaka se registracija pregledava i validira od strane posvećenog REMEDS liječnika, čime se osigurava da svi pacijenti imaju MECP2 duplikacijski sindrom.
Nakon što naš liječnik potvrdi dijagnozu, skrbnici primaju obavijesti o znanstvenim vijestima te su pozvani sudjelovati u anketama osmišljenim od strane farmaceutskih tvrtki, znanstvenika i zdravstvenih djelatnika.
Sudjelovanjem doprinosite poboljšanju razumijevanja i liječenja sindroma duplikacije MECP2. Vaše sudjelovanje pomaže ubrzati razvoj novih terapija i poboljšava kvalitetu skrbi za svu oboljelu djecu. Osim toga, dobivate pristup podržavajućoj zajednici i ostajete informirani o najnovijim znanstvenim dostignućima i istraživačkim nalazima. Dijeljenjem svojih iskustava i podataka igrate ključnu ulogu u oblikovanju budućnosti medicinskih istraživanja i skrbi za pacijente sa sindromom duplikacije MECP2.
01
Prijavite se u privatni prostor pomoću alata za višefaktorsku autentifikaciju.
02
Navedite detaljne podatke o pacijentu i priložite dokaz o dijagnozi kako bi ga potvrdio liječnik REMEDS-a.
03
Nakon validacije, pristupite platformi i upravljajte podacima o svom pacijentu.
04
Pristupite i sudjelujte u otvorenim anketama, pregledajte povijest akcija i doprinesite tekućim istraživačkim naporima.
EN EN 
DE
FR
ES
PT
IT
PL
HU
EL
HR
TR
NL
DA
TH
JA
RU
