Sindrom duplikacije gena MECP2 rijedak je i težak genetski poremećaj. Sindrom se uglavnom karakterizira intelektualnim invaliditetom, hipotonijom, nedostatkom govora i napadajima. Simptomi i njihov intenzitet variraju od djeteta do djeteta.
Sindrom duplikacije MECP2 jedna je od tih rijetkih bolesti.
WHO
Sindrom duplikacije MECP2 uzrokovan je duplikacijom genetskog materijala na X kromosomu. Iako postoje neki slučajevi kod žena, MDS češće pogađa muškarce.
Dr. Van Esch je 2005. godine uspostavio korelaciju između duplikacije gena MECP2 i intelektualnog invaliditeta.
Istraživači diljem svijeta naporno rade na pronalaženju inovativnih tehnologija za liječenje sindroma duplikacije MECP2.
Prvo kliničko ispitivanje za sindrom duplikacije MECP2 pokrenula je tvrtka HuidaGene u Kini 2024. godine , koristeći lijek izveden iz CRISPR- Cas13 . Ubrzo nakon toga , antisense oligonukleotid koji je razvio Ionis prvi je put primijenjen na ljudima u SAD - u .
Dr. Zogbhi je dokazao da se simptomi sindroma duplikacije MECP2 mogu preokrenuti primjenom antisense oligonukleotida kod miševa.
REMEDS je specijalizirana platforma za registre i medicinske ankete usmjerena na sindrom dupliciranja MECP2. Osigurava najviše standarde sigurnosti i privatnosti za podatke o pacijentima, s pohranom na europskom poslužitelju u skladu s GDPR-om. Svi podaci su anonimizirani i šifrirani.
Svaku registraciju pregledava i potvrđuje predani liječnik REMEDS kako bi se osiguralo da svi pacijenti imaju sindrom duplikacije MECP2.
Nakon što naš liječnik potvrdi dijagnozu, njegovatelji primaju obavijesti o znanstvenim novostima i pozvani su sudjelovati u anketama koje su osmislile farmaceutske tvrtke, znanstvenici i zdravstveni djelatnici.
Sudjelovanjem doprinosite poboljšanju razumijevanja i liječenja sindroma duplikacije MECP2. Vaše sudjelovanje pomaže ubrzati razvoj novih terapija i poboljšava kvalitetu skrbi za svu oboljelu djecu. Osim toga, dobivate pristup podržavajućoj zajednici i ostajete informirani o najnovijim znanstvenim dostignućima i istraživačkim nalazima. Dijeljenjem svojih iskustava i podataka igrate ključnu ulogu u oblikovanju budućnosti medicinskih istraživanja i skrbi za pacijente s sindromom duplikacije MECP2.
01
Prijavite se u privatni prostor pomoću alata za višefaktorsku autentifikaciju.
02
Navedite detaljne podatke o pacijentu i priložite dokaz o dijagnozi kako bi ga liječnik REMEDS potvrdio.
03
Nakon što je potvrđeno, pristupite platformi i upravljajte podacima o svom pacijentu.
04
Pristupite i sudjelujte u otvorenim anketama, pregledajte povijest akcija i doprinesite tekućim istraživačkim naporima.
HR 
EN 
DE 
FR 
ES 
PT 
IT 
PL 
HU 
EL 
SR 
TR 
NL 
SV 
TH 
JA