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La recherche sur le syndrome de duplication du gène MECP2 a franchi une étape sans précédent : elle est entrée dans le monde des essais cliniques. C'est une étincelle d'espoir pour de nombreuses familles qui ont travaillé sans relâche pendant des années pour offrir un meilleur avenir à leurs enfants.
Avec le lancement d'essais cliniques de phase précoce tels que ATTUNE (ION440 par Ionis) aux États-Unis et HERO (HG204 par HuidaGene) en Chine, nous assistons à un moment historique dans la recherche d'un traitement. Ces essais de phase 1/2 permettront de déterminer si ces médicaments expérimentaux sont sûrs et potentiellement efficaces, mais ce n'est qu'un début.
To prepare for what comes next – including larger, later-phase trials – we launched a global survey in March 2024.
Its goal is to identify interest and readiness among families worldwide, so we can help support the next steps in trial design, planning, and site selection if current trials show promising results. The survey gathered responses from 94 families across multiple continents.
We would like to sincerely thank all the families who took the time to participate. Every response helps us gather valuable information from the community – and ultimately, to better support the community.
Nous vous invitons à découvrir les résultats de l'enquête résumés ci-dessous.
Un total de 94 familles du monde entier a participé à l’enquête, témoignant d’un fort intérêt mondial pour les essais cliniques. La majorité des réponses proviennent d’Europe et d’Amérique du Nord. Au total, 91 % des participants étaient les parents ou les aidants de garçons, et 9 % de filles. Les enfants concernés ont entre 0 et 34 ans.
Indépendamment du sexe, de l’âge ou de la localisation géographique, la majorité (77 %) a exprimé un fort intérêt pour inscrire leur enfant à un essai clinique. 19 % sont indécis, et 4 % ne souhaitent pas participer.
Pour mieux comprendre ce qui motive cette décision, les familles ont été invitées à identifier les facteurs les plus importants pour elles. Le risque associé au traitement ou à la procédure est la préoccupation la plus fréquente (86 participants, soit 91 %). Vient ensuite le bénéfice potentiel du traitement (77 participants, 82 %). Puis le lieu de l’essai (60 participants, 64 %), le soutien aux déplacements et à l’hébergement (47 participants, 50 %) et enfin la durée de l’essai (37 participants, 39 %).
Conclusion
The results of this survey provide valuable insights into the perspectives and priorities of families affected by MECP2 Duplication Syndrome.
Despite differences in age, sex, and geography, a strong majority of families expressed interest in participating in clinical trials.
Le risque et le bénéfice potentiel des médicaments testés sont les facteurs les plus déterminants dans la décision de participer à un essai. Les aspects logistiques comme la localisation, les déplacements ou la durée des essais restent importants, mais apparaissent comme secondaires.
Tandis que les essais ATTUNE et HERO recueillent actuellement des données après de toutes premières administrations chez l’humain, nous sommes certains que certaines questions et préoccupations de notre communauté trouveront des réponses au fil du temps.
En parallèle, nous devons déjà nous préparer à la suite. Si les résultats de ces premiers essais sont positifs, une participation plus large sera cruciale pour les futures phases d’essais et pour assurer un accès mondial aux traitements. C’est dans ce but que cette enquête a été conçue : pour comprendre où se trouvent les familles, quelles sont leurs attentes, et quelle est leur disposition à participer.
This survey is more than just data; it is a reflection of a committed and globally connected community, ready to take the next steps toward progress.
For families who have not yet participated, the survey is still open. It’s never too late to make your voice heard and help shape the future of clinical research.