Résultats de l'enquête : La communauté de la duplication du gène MECP2 s'exprime

La recherche sur le syndrome de duplication du gène MECP2 a franchi une étape sans précédent : elle est entrée dans le monde des essais cliniques. C'est une étincelle d'espoir pour de nombreuses familles qui ont travaillé sans relâche pendant des années pour offrir un meilleur avenir à leurs enfants.

Avec le lancement d'essais cliniques de phase précoce tels que ATTUNE (ION440 par Ionis) aux États-Unis et HERO (HG204 par HuidaGene) en Chine, nous assistons à un moment historique dans la recherche d'un traitement. Ces essais de phase 1/2 permettront de déterminer si ces médicaments expérimentaux sont sûrs et potentiellement efficaces, mais ce n'est qu'un début.

Pour anticiper les prochaines étapes — notamment les essais de phases ultérieures à plus grande échelle — nous avons lancé une enquête mondiale en mars 2024.
Son objectif : identifier l’intérêt et la préparation des familles du monde entier, afin de contribuer à la planification des essais futurs, à leur conception et au choix des sites cliniques, si les essais actuels s’avèrent prometteurs. L’enquête a recueilli les réponses de 94 familles réparties sur plusieurs continents.

Nous tenons à remercier sincèrement toutes les familles qui ont pris le temps de participer. Chaque réponse nous aide à mieux comprendre les besoins de la communauté et à mieux la soutenir.

Nous vous invitons à découvrir les résultats de l'enquête résumés ci-dessous.

Un total de 94 familles du monde entier a participé à l’enquête, témoignant d’un fort intérêt mondial pour les essais cliniques. La majorité des réponses proviennent d’Europe et d’Amérique du Nord. Au total, 91 % des participants étaient les parents ou les aidants de garçons, et 9 % de filles. Les enfants concernés ont entre 0 et 34 ans.

Indépendamment du sexe, de l’âge ou de la localisation géographique, la majorité (77 %) a exprimé un fort intérêt pour inscrire leur enfant à un essai clinique. 19 % sont indécis, et 4 % ne souhaitent pas participer.

Pour mieux comprendre ce qui motive cette décision, les familles ont été invitées à identifier les facteurs les plus importants pour elles. Le risque associé au traitement ou à la procédure est la préoccupation la plus fréquente (86 participants, soit 91 %). Vient ensuite le bénéfice potentiel du traitement (77 participants, 82 %). Puis le lieu de l’essai (60 participants, 64 %), le soutien aux déplacements et à l’hébergement (47 participants, 50 %) et enfin la durée de l’essai (37 participants, 39 %).

Conclusion

Les résultats de cette enquête fournissent des informations précieuses sur les priorités et les points de vue des familles concernées par le syndrome de duplication du gène MECP2.
Malgré les différences d'âge, de sexe et de situation géographique, une forte majorité de familles a exprimé son intérêt pour la participation à des essais cliniques.

Le risque et le bénéfice potentiel des médicaments testés sont les facteurs les plus déterminants dans la décision de participer à un essai. Les aspects logistiques comme la localisation, les déplacements ou la durée des essais restent importants, mais apparaissent comme secondaires.

Tandis que les essais ATTUNE et HERO recueillent actuellement des données après de toutes premières administrations chez l’humain, nous sommes certains que certaines questions et préoccupations de notre communauté trouveront des réponses au fil du temps.

En parallèle, nous devons déjà nous préparer à la suite. Si les résultats de ces premiers essais sont positifs, une participation plus large sera cruciale pour les futures phases d’essais et pour assurer un accès mondial aux traitements. C’est dans ce but que cette enquête a été conçue : pour comprendre où se trouvent les familles, quelles sont leurs attentes, et quelle est leur disposition à participer.

Cette enquête ne représente pas seulement des données, mais le reflet d’une communauté engagée, unie à l’échelle mondiale, prête à faire progresser la recherche.
Pour les familles n’ayant pas encore participé, l’enquête reste ouverte. Il n’est jamais trop tard pour faire entendre votre voix et contribuer à façonner l’avenir de la recherche clinique.

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