Le syndrome de duplication du gène MECP2 est une maladie génétique rare et grave. Il se caractérise principalement par une déficience intellectuelle, une hypotonie, un manque d'élocution et des crises d'épilepsie. Les symptômes et leur intensité varient d'un enfant à l'autre.
Le syndrome de duplication du gène MECP2 est l'une de ces maladies rares.
OMS (Organisation mondiale de la santé)
Le syndrome de duplication du gène MECP2 est causé par la duplication du matériel génétique sur le chromosome X. Bien qu'il y ait quelques cas chez les femmes, le syndrome de duplication du gène MECP2 touche le plus souvent les garçons.
Le Dr Van Esch a établi la corrélation entre la duplication du gène MECP2 et la déficience intellectuelle en 2005.
Les chercheurs du monde entier travaillent d'arrache-pied pour trouver des technologies innovantes permettant de guérir le syndrome de duplication du gène MECP2.
Le premier essai clinique pour le syndrome de duplication du gène MECP2 a été lancé en 2024 par HuidaGene en Chine, en utilisant un dérivé CRISPR-Cas13. Peu après, un antisens oligonucléotide développé par Ionis était administré pour la première fois à un humain aux étas-unis.
Le Dr Zogbhi a prouvé que les symptômes du syndrome de duplication du gène MECP2 peuvent être inversés par l'administration d'oligonucléotides antisens à des souris.
REMEDS est un registre spécialisé et une plateforme d'enquêtes médicales axées sur le syndrome de duplication MECP2. Il respecte les normes les plus élevées en matière de sécurité et de confidentialité des données des patients, avec un stockage conforme à la RGPD sur un serveur européen. Toutes les données sont anonymisées et cryptées.
Chaque inscription est examinée et validée par un médecin de REMEDS, qui s'assure que tous les patients sont atteints du syndrome de duplication du gène MECP2.
Une fois le diagnostic confirmé par notre médecin, les aidants reçoivent des notifications sur les actualités scientifiques et sont invités à participer à des enquêtes conçues par des entreprises pharmaceutiques, des scientifiques et des professionnels de la santé.
En participant, vous contribuez à améliorer la compréhension et le traitement du syndrome de duplication du gène MECP2. Votre implication permet d'accélérer le développement de nouvelles thérapies et d'améliorer la qualité des soins pour tous les enfants affectés. En outre, vous avez accès à une communauté de soutien et vous restez informé des dernières avancées scientifiques et des résultats de la recherche. En partageant vos expériences et vos données, vous jouez un rôle crucial dans l'élaboration de l'avenir de la recherche médicale et des soins aux patients atteints du syndrome de duplication du gène MECP2.
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