REMEDS

Registre et plate-forme d'enquêtes médicales pour
Syndrome de duplication de MECP2

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Le syndrome de duplication de MECP2 duplication syndrome

Le syndrome de duplication du gène MECP2 est une maladie génétique rare et grave. Le syndrome se caractérise principalement par une déficience intellectuelle, une hypotonie, un manque d'élocution et des crises d'épilepsie. Les symptômes et leur intensité varient d'un enfant à l'autre.

Un syndrome, plusieurs noms

MDS

Syndrome de Lubs

Syndrome de Rett atypique

OMIM #300260

Xq28-duplication

MRXSL

En savoir plus

Faits marquants

Plus de 6000

maladies rares connues

Le syndrome de duplication du gène MECP2 est une maladie rare.

OMS (ORGANISATION MONDIALE DE LA SANTÉ)

1 sur 100 000

naissance d'un homme atteint d'un SMD

Le syndrome de duplication MECP2 est causé par la duplication du matériel génétique sur le chromosome X. Bien qu'il y ait quelques cas chez les femmes, le syndrome de duplication du gène MECP2 touche le plus souvent les garçons.

A brief history of MECP2 duplication syndrome : 20 years of clinical understanding, Daniel Ta et al, Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)

2005

Découverte de la duplication de MECP2

Le Dr Van Esch a établi la corrélation entre la duplication du gène MECP2 et la déficience intellectuelle en 2005.

Syndrome de duplication de MECP2, Hilde Van Esch, Mol. Syndromol. 2, 128-136 (2011)

4

Projets de recherche

Les chercheurs du monde entier travaillent d'arrache-pied pour trouver des technologies innovantes permettant de guérir le syndrome de duplication du gène MECP2.

www.dupmecp2.eu

2

Technologies innovantes dans les essais cliniques

Le premier essai clinique pour le syndrome de duplication MECP2 a débuté en 2024 avec un oligonucléotide antisens. Peu après, les technologies CRISPR ont été injectées à l'homme pour la première fois.

www.clinicaltrials.gov

2015

Première preuve de réversibilité

Le Dr Zogbhi a prouvé que les symptômes du syndrome de duplication MECP2 peuvent être inversés par l'administration d'oligonucléotides antisens à des souris.

Reversal of phenotypes in MECP2 duplication mice using genetic rescue or antisense oligonucleotides, Huda Zoghbi et al, Nature 528, 123-126 (2015).

Le registre

REMÈDES expliqués par le Dr. Gröppel de l'hôpital universitaire Kepler

Qu'est-ce que les REMEDS ?

REMEDS est un registre spécialisé et une plateforme d'enquête médicale axée sur le syndrome de duplication MECP2. Il garantit les normes les plus élevées en matière de sécurité et de confidentialité des données des patients, avec un stockage conforme à la GDPR sur un serveur européen. Toutes les données sont anonymisées et cryptées.

Comment fonctionne REMEDS ?

Chaque inscription est examinée et validée par un médecin du REMEDS, qui s'assure que tous les patients sont atteints du syndrome de duplication MECP2.

Une fois le diagnostic confirmé par notre médecin, les aidants reçoivent des notifications sur les actualités scientifiques et sont invités à participer à des enquêtes conçues par des entreprises pharmaceutiques, des scientifiques et des professionnels de la santé.

Pourquoi rejoindre REMEDS ?

En participant, vous contribuez à améliorer la compréhension et le traitement du syndrome de duplication de MECP2. Votre implication permet d'accélérer le développement de nouvelles thérapies et d'améliorer la qualité des soins pour tous les enfants affectés. En outre, vous avez accès à une communauté de soutien et vous restez informé des dernières avancées scientifiques et des résultats de la recherche. En partageant vos expériences et vos données, vous jouez un rôle crucial dans l'élaboration de l'avenir de la recherche médicale et des soins aux patients atteints du syndrome de duplication du gène MECP2.