Αποτελέσματα έρευνας: MECP2 μιλάει

Η έρευνα για το σύνδρομο διπλασιασμού MECP2 έχει κάνει ένα πρωτοφανές βήμα: εισήλθε στον κόσμο των κλινικών δοκιμών. Πρόκειται για μια σπίθα ελπίδας για πολλές οικογένειες που εργάζονται ακούραστα επί χρόνια για να εξασφαλίσουν ένα καλύτερο μέλλον για τα παιδιά τους.

Με την έναρξη κλινικών δοκιμών πρώιμου σταδίου, όπως το ATTUNE (ION440 της Ionis) στις ΗΠΑ και το HERO (HG204 της HuidaGene) στην Κίνα, βιώνουμε μια ιστορική στιγμή στην αναζήτηση μιας θεραπείας. Αυτές οι δοκιμές φάσης 1/2 θα βοηθήσουν να διαπιστωθεί εάν αυτά τα ερευνητικά φάρμακα είναι ασφαλή και δυνητικά αποτελεσματικά - αλλά είναι μόνο η αρχή.

To prepare for what comes next – including larger, later-phase trials – we launched a global survey in March 2024.
Its goal is to identify interest and readiness among families worldwide, so we can help support the next steps in trial design, planning, and site selection if current trials show promising results. The survey gathered responses from 94 families across multiple continents.

Θα θέλαμε να ευχαριστήσουμε θερμά όλες τις οικογένειες που αφιέρωσαν χρόνο για να συμμετάσχουν. Κάθε απάντηση μας βοηθά να συλλέγουμε πολύτιμες πληροφορίες από την κοινότητα - και τελικά, να υποστηρίζουμε καλύτερα την κοινότητα.

Σας προσκαλούμε να εξερευνήσετε τα αποτελέσματα της έρευνας που συνοψίζονται παρακάτω.

Στην έρευνα συμμετείχαν συνολικά 94 οικογένειες από όλο τον κόσμο, γεγονός που δείχνει το έντονο παγκόσμιο ενδιαφέρον για συμμετοχή σε κλινικές δοκιμές. Η πλειονότητα των απαντήσεων προήλθε από την Ευρώπη και τη Βόρεια Αμερική. Συνολικά, 91% των συμμετεχόντων ήταν φροντιστές ή γονείς αγοριών και 9% ήταν φροντιστές ή γονείς κοριτσιών. Τα παιδιά που εκπροσωπήθηκαν σε αυτή την έρευνα κυμαίνονται σε ηλικία από 0 έως 34 ετών.

Ανεξάρτητα από το φύλο, την ηλικία ή τη γεωγραφική κατανομή, η πλειονότητα των ερωτηθέντων (77%) εξέφρασε έντονο ενδιαφέρον για τη συμμετοχή του παιδιού τους σε κλινική δοκιμή. Εν τω μεταξύ, 19% ήταν αναποφάσιστοι και 4% δεν επιθυμούσαν να συμμετάσχουν.

Για να κατανοήσουμε καλύτερα τι επηρεάζει αυτό το ενδιαφέρον, ζητήθηκε από τις οικογένειες να προσδιορίσουν τους βασικούς παράγοντες που εξετάζουν όταν αποφασίζουν αν θα εγγράψουν το παιδί τους σε μια κλινική δοκιμή. Η πιο συχνά επιλεγμένη ανησυχία ήταν ο κίνδυνος που ενέχει η θεραπεία ή η διαδικασία (επιλέχθηκε από 86 από τους 94 ερωτηθέντες, 91%). Το δυνητικό όφελος της θεραπείας ακολούθησε αμέσως μετά (77 από τους 94 ερωτηθέντες, 82%). Η τοποθεσία της δοκιμής (60 απαντήσεις, 64%), η υποστήριξη για ταξίδια και διαμονή (47 απαντήσεις, 50%) και η διάρκεια της δοκιμής (37 απαντήσεις, 39%) επιλέχθηκαν λιγότερο συχνά.

Συμπέρασμα

The results of this survey provide valuable insights into the perspectives and priorities of families affected by MECP2 Duplication Syndrome.
Despite differences in age, sex, and geography, a strong majority of families expressed interest in participating in clinical trials.

Ο κίνδυνος και το δυνητικό όφελος ήταν οι σημαντικότεροι παράγοντες που καθοδηγούσαν τη λήψη αποφάσεων, ενώ υλικοτεχνικές πτυχές όπως η τοποθεσία, το ταξίδι και η διάρκεια της δοκιμής - αν και λιγότερο κρίσιμες - παραμένουν σημαντικές εκτιμήσεις.

Ενώ οι δοκιμές ATTUNE και HERO συλλέγουν επί του παρόντος δεδομένα για πρώτη φορά στον άνθρωπο, είμαστε αισιόδοξοι ότι ορισμένα από αυτά τα ερωτήματα και τις ανησυχίες θα αντιμετωπιστούν με την πάροδο του χρόνου.

Εν τω μεταξύ, η κοινότητά μας πρέπει ήδη να προετοιμαστεί για το τι θα επακολουθήσει. Εάν τα αποτελέσματα των πρώτων δοκιμών είναι ελπιδοφόρα, η ευρύτερη συμμετοχή θα είναι απαραίτητη για τις μελέτες μεταγενέστερης φάσης και την παγκόσμια πρόσβαση. Αυτή η έρευνα σχεδιάστηκε για να υποστηρίξει αυτή την προετοιμασία - κατανοώντας πού βρίσκονται οι οικογένειες, ποια υποστήριξη χρειάζονται και πόσο πρόθυμες είναι να συμμετάσχουν.

This survey is more than just data; it is a reflection of a committed and globally connected community, ready to take the next steps toward progress.
For families who have not yet participated, the survey is still open. It’s never too late to make your voice heard and help shape the future of clinical research.

Πάρτε μέρος στην έρευνα