Αποτελέσματα έρευνας: MECP2 μιλάει

Η έρευνα για το σύνδρομο διπλασιασμού MECP2 έχει κάνει ένα πρωτοφανές βήμα: εισήλθε στον κόσμο των κλινικών δοκιμών. Πρόκειται για μια σπίθα ελπίδας για πολλές οικογένειες που εργάζονται ακούραστα επί χρόνια για να εξασφαλίσουν ένα καλύτερο μέλλον για τα παιδιά τους.

Με την έναρξη κλινικών δοκιμών πρώιμου σταδίου, όπως το ATTUNE (ION440 της Ionis) στις ΗΠΑ και το HERO (HG204 της HuidaGene) στην Κίνα, βιώνουμε μια ιστορική στιγμή στην αναζήτηση μιας θεραπείας. Αυτές οι δοκιμές φάσης 1/2 θα βοηθήσουν να διαπιστωθεί εάν αυτά τα ερευνητικά φάρμακα είναι ασφαλή και δυνητικά αποτελεσματικά - αλλά είναι μόνο η αρχή.

Για να προετοιμαστούμε για το τι θα ακολουθήσει -συμπεριλαμβανομένων μεγαλύτερων δοκιμών σε μεταγενέστερη φάση- ξεκινήσαμε μια παγκόσμια έρευνα τον Μάρτιο του 2024.
Στόχος της είναι να εντοπίσει το ενδιαφέρον και την ετοιμότητα των οικογενειών σε όλο τον κόσμο, ώστε να μπορέσουμε να βοηθήσουμε στην υποστήριξη των επόμενων βημάτων στο σχεδιασμό, τον προγραμματισμό και την επιλογή του τόπου διεξαγωγής των δοκιμών, εάν οι τρέχουσες δοκιμές δείξουν υποσχόμενα αποτελέσματα. Η έρευνα συγκέντρωσε απαντήσεις από 94 οικογένειες σε πολλές ηπείρους.

Θα θέλαμε να ευχαριστήσουμε θερμά όλες τις οικογένειες που αφιέρωσαν χρόνο για να συμμετάσχουν. Κάθε απάντηση μας βοηθά να συλλέγουμε πολύτιμες πληροφορίες από την κοινότητα - και τελικά, να υποστηρίζουμε καλύτερα την κοινότητα.

Σας προσκαλούμε να εξερευνήσετε τα αποτελέσματα της έρευνας που συνοψίζονται παρακάτω.

Στην έρευνα συμμετείχαν συνολικά 94 οικογένειες από όλο τον κόσμο, γεγονός που δείχνει το έντονο παγκόσμιο ενδιαφέρον για συμμετοχή σε κλινικές δοκιμές. Η πλειονότητα των απαντήσεων προήλθε από την Ευρώπη και τη Βόρεια Αμερική. Συνολικά, 91% των συμμετεχόντων ήταν φροντιστές ή γονείς αγοριών και 9% ήταν φροντιστές ή γονείς κοριτσιών. Τα παιδιά που εκπροσωπήθηκαν σε αυτή την έρευνα κυμαίνονται σε ηλικία από 0 έως 34 ετών.

Ανεξάρτητα από το φύλο, την ηλικία ή τη γεωγραφική κατανομή, η πλειονότητα των ερωτηθέντων (77%) εξέφρασε έντονο ενδιαφέρον για τη συμμετοχή του παιδιού τους σε κλινική δοκιμή. Εν τω μεταξύ, 19% ήταν αναποφάσιστοι και 4% δεν επιθυμούσαν να συμμετάσχουν.

Για να κατανοήσουμε καλύτερα τι επηρεάζει αυτό το ενδιαφέρον, ζητήθηκε από τις οικογένειες να προσδιορίσουν τους βασικούς παράγοντες που εξετάζουν όταν αποφασίζουν αν θα εγγράψουν το παιδί τους σε μια κλινική δοκιμή. Η πιο συχνά επιλεγμένη ανησυχία ήταν ο κίνδυνος που ενέχει η θεραπεία ή η διαδικασία (επιλέχθηκε από 86 από τους 94 ερωτηθέντες, 91%). Το δυνητικό όφελος της θεραπείας ακολούθησε αμέσως μετά (77 από τους 94 ερωτηθέντες, 82%). Η τοποθεσία της δοκιμής (60 απαντήσεις, 64%), η υποστήριξη για ταξίδια και διαμονή (47 απαντήσεις, 50%) και η διάρκεια της δοκιμής (37 απαντήσεις, 39%) επιλέχθηκαν λιγότερο συχνά.

Συμπέρασμα

Τα αποτελέσματα αυτής της έρευνας παρέχουν πολύτιμες πληροφορίες σχετικά με τις προοπτικές και τις προτεραιότητες των οικογενειών που πλήττονται από το σύνδρομο διπλασιασμού MECP2.
Παρά τις διαφορές στην ηλικία, το φύλο και τη γεωγραφία, η μεγάλη πλειοψηφία των οικογενειών εξέφρασε ενδιαφέρον για συμμετοχή σε κλινικές δοκιμές.

Ο κίνδυνος και το δυνητικό όφελος ήταν οι σημαντικότεροι παράγοντες που καθοδηγούσαν τη λήψη αποφάσεων, ενώ υλικοτεχνικές πτυχές όπως η τοποθεσία, το ταξίδι και η διάρκεια της δοκιμής - αν και λιγότερο κρίσιμες - παραμένουν σημαντικές εκτιμήσεις.

Ενώ οι δοκιμές ATTUNE και HERO συλλέγουν επί του παρόντος δεδομένα για πρώτη φορά στον άνθρωπο, είμαστε αισιόδοξοι ότι ορισμένα από αυτά τα ερωτήματα και τις ανησυχίες θα αντιμετωπιστούν με την πάροδο του χρόνου.

Εν τω μεταξύ, η κοινότητά μας πρέπει ήδη να προετοιμαστεί για το τι θα επακολουθήσει. Εάν τα αποτελέσματα των πρώτων δοκιμών είναι ελπιδοφόρα, η ευρύτερη συμμετοχή θα είναι απαραίτητη για τις μελέτες μεταγενέστερης φάσης και την παγκόσμια πρόσβαση. Αυτή η έρευνα σχεδιάστηκε για να υποστηρίξει αυτή την προετοιμασία - κατανοώντας πού βρίσκονται οι οικογένειες, ποια υποστήριξη χρειάζονται και πόσο πρόθυμες είναι να συμμετάσχουν.

Αυτή η έρευνα είναι κάτι περισσότερο από απλά δεδομένα- είναι η αντανάκλαση μιας αφοσιωμένης και παγκοσμίως συνδεδεμένης κοινότητας, έτοιμης να κάνει τα επόμενα βήματα προς την πρόοδο.
Για τις οικογένειες που δεν έχουν ακόμη συμμετάσχει, η έρευνα είναι ακόμη ανοικτή. Ποτέ δεν είναι αργά για να ακούσετε τη φωνή σας και να βοηθήσετε στη διαμόρφωση του μέλλοντος της κλινικής έρευνας.

Take the survey