Undersøgelsesresultater: Det globale MECP2-duplikationsfællesskab taler

Forskningen i MECP2-duplikationssyndrom har taget et hidtil uset skridt: den er trådt ind i verden af kliniske forsøg. Dette er et glimt af håb for mange familier, der i årevis har arbejdet utrætteligt for at give deres børn en bedre fremtid.

Med lanceringen af tidlige kliniske forsøg som ATTUNE (ION440 fra Ionis) i USA og HERO (HG204 fra HuidaGene) i Kina er vi vidne til et historisk øjeblik i søgen efter en behandling. Disse fase 1/2-forsøg vil hjælpe med at afgøre, om disse forsøgsmediciner er sikre og potentielt effektive – men de er kun begyndelsen.

For at forberede os på det næste skridt – herunder større forsøg i senere faser – iværksatte vi en global undersøgelse i marts 2024. Formålet er at afdække interessen og paratheden blandt familier over hele verden, så vi kan hjælpe med at støtte de næste skridt i forsøgsdesign, planlægning og valg af forsøgssteder, hvis de aktuelle forsøg viser lovende resultater. Undersøgelsen indsamlede svar fra 94 familier på flere kontinenter.

Vi vil gerne takke alle de familier, der tog sig tid til at deltage. Hvert svar hjælper os med at indsamle værdifuld information fra lokalsamfundet - og i sidste ende med at støtte lokalsamfundet bedre.

Vi inviterer dig til at udforske resultaterne af undersøgelsen, som er opsummeret nedenfor.

I alt 94 familier fra hele verden deltog i undersøgelsen, hvilket viser en stor global interesse for at deltage i kliniske forsøg. Størstedelen af svarene kom fra Europa og Nordamerika. Samlet set var 91 % af deltagerne plejere eller forældre til drenge, og 9 % var plejere eller forældre til piger. Børnene i denne undersøgelse var i alderen 0 til 34 år.

Uanset køn, alder eller geografisk fordeling udtrykte størstedelen af respondenterne (77%) stor interesse for at tilmelde deres barn til et klinisk forsøg. I mellemtiden var 19% ubeslutsomme, og 4% ønskede ikke at deltage.

For bedre at forstå, hvad der påvirker denne interesse, blev familierne bedt om at identificere de vigtigste faktorer, de tager i betragtning, når de beslutter, om deres barn skal deltage i et klinisk forsøg. Den hyppigst valgte bekymring var risikoen forbundet med behandlingen eller proceduren (valgt af 86 ud af 94 respondenter, 91 %). Den potentielle fordel ved behandlingen fulgte tæt efter (77 ud af 94 respondenter, 82 %). Forsøgets placering (60 svar, 64 %), støtte til rejse og indkvartering (47 svar, 50 %) og forsøgets varighed (37 svar, 39 %) blev valgt mindre hyppigt.

Konklusion

Resultaterne af denne undersøgelse giver værdifuld indsigt i perspektiverne og prioriteterne hos familier, der er berørt af MECP2-duplikationssyndrom. På trods af forskelle i alder, køn og geografi udtrykte et stort flertal af familierne interesse for at deltage i kliniske forsøg.

Risiko og potentielle fordele var de vigtigste faktorer i beslutningsprocessen, mens logistiske aspekter som placering, rejser og forsøgets varighed - selvom de er mindre kritiske - stadig er vigtige overvejelser.

Mens ATTUNE- og HERO-forsøgene i øjeblikket indsamler de første data fra mennesker, håber vi, at nogle af disse spørgsmål og bekymringer vil blive afklaret med tiden.

I mellemtiden må vores samfund allerede forberede sig på det, der kommer herefter. Hvis de tidlige forsøgsresultater er lovende, vil bredere deltagelse være afgørende for senere faser af undersøgelserne og global adgang. Denne undersøgelse blev udformet for at støtte denne forberedelse – ved at forstå, hvor familierne befinder sig, hvilken støtte de har brug for, og hvor villige de er til at deltage.

Denne undersøgelse er mere end bare data; den er et spejlbillede af et engageret og globalt forbundet samfund, der er klar til at tage de næste skridt mod fremskridt. For familier, der endnu ikke har deltaget, er undersøgelsen stadig åben. Det er aldrig for sent at give din mening til kende og være med til at forme fremtiden for klinisk forskning.

Tag del i undersøgelsen