TR 
EN 
DE 
FR 
ES 
PT 
IT 
PL 
HU 
EL 
HR 
NL 
DA 
TH 
JA 
RU 
MECP2 Duplikasyon Sendromu üzerine yapılan araştırmalar benzeri görülmemiş bir adım attı: Klinik çalışmalar dünyasına girdi. Bu, yıllardır çocuklarına daha iyi bir gelecek sağlamak için yorulmadan çalışan birçok aile için bir umut ışığıdır.
ABD’de ATTUNE (Ionis - ION440) ve Çin’de HERO (HuidaGene - HG204) gibi erken aşama klinik çalışmaların başlatılmasıyla, tedavi arayışında tarihi bir ana tanıklık ediyoruz. Bu Faz 1/2 çalışmaları, araştırma ilaçlarının güvenli olup olmadığını ve potansiyel olarak etkili olup olmadığını belirlemeye yardımcı olacak. Ancak bunlar sadece bir başlangıç.
Bir sonraki adımlara – daha büyük, ileri aşama çalışmalara – hazırlanmak için Mart 2024’te küresel bir anket başlattık. Amacı, dünya genelinde aileler arasındaki ilgi ve hazırlığı belirlemekti, böylece mevcut çalışmalar umut verici sonuçlar gösterirse, klinik çalışma tasarımı, planlama ve saha seçimi için sonraki adımları destekleyebiliriz. Anket, farklı kıtalardan 94 aileden yanıt topladı.
Katılım için zaman ayıran tüm ailelere içtenlikle teşekkür ederiz. Her yanıt, toplumdan değerli bilgiler toplamamıza ve nihayetinde toplumu daha iyi desteklememize yardımcı oluyor.
Sizi aşağıda özetlenen anket sonuçlarını incelemeye davet ediyoruz.
Dünya genelinden toplam 94 aile ankete katıldı; bu da klinik çalışmalara katılım konusunda güçlü bir küresel ilgi olduğunu gösteriyor. Yanıtların çoğu Avrupa ve Kuzey Amerika’dan geldi. Katılımcıların ’i erkek çocukların, %9’u ise kız çocukların ebeveynleri veya bakıcılarıydı. Ankette temsil edilen çocukların yaşları 0 ile 34 arasında değişiyor.
Cinsiyet, yaş veya coğrafi dağılımdan bağımsız olarak, katılımcıların çoğunluğu () çocuklarını bir klinik çalışmaya kaydettirme konusunda güçlü bir istek beyan etti. kararsızdı ve %4 katılmak istemedi.
Bu ilgiyi etkileyen unsurları daha iyi anlamak için, ailelerden çocuklarını klinik bir çalışmaya kaydettirme kararında göz önünde bulundurdukları temel faktörleri belirtmeleri istendi. En sık seçilen endişe, tedavi veya prosedürdeki riskti (94 katılımcıdan 86’sı, ). Bunun hemen ardından tedavinin potansiyel faydası geldi (94 katılımcıdan 77’si, ). Çalışmanın yeri (60 yanıt, ), seyahat ve konaklama desteği (47 yanıt, ) ve çalışma süresi (37 yanıt, ) daha az sıklıkla seçildi.
Sonuç
Bu anketin sonuçları, MECP2 Duplikasyon Sendromundan etkilenen ailelerin bakış açıları ve öncelikleri hakkında değerli bilgiler sağlamaktadır. Yaş, cinsiyet ve coğrafyadaki farklılıklara rağmen, ailelerin büyük bir çoğunluğu klinik çalışmalara katılma isteği beyan etti.
Karar verme sürecinde en önemli faktörler risk ve potansiyel fayda olurken, konum, seyahat ve çalışma süresi gibi lojistik konular - daha az kritik olsa da - önemli hususlar olmaya devam etmektedir.
ATTUNE ve HERO denemeleri şu anda ilk insan verilerini toplarken, bu soruların ve endişelerin bazılarının zaman içinde ele alınacağını umuyoruz.
Bu arada, topluluğumuz şimdiden bir sonraki adımlara hazırlanmalıdır. Erken çalışma sonuçları umut verici olursa, daha ileri aşama çalışmalar ve küresel erişim için daha geniş katılım hayati önem taşıyacaktır. Bu anket, ailelerin nerede olduğunu, ne tür desteğe ihtiyaç duyduklarını ve katılmaya ne kadar istekli olduklarını anlayarak bu hazırlığı desteklemek için tasarlanmıştır.
Bu anket sadece verilerden ibaret değildir; aynı zamanda ilerlemeye doğru bir sonraki adımları atmaya hazır, kararlı ve küresel olarak bağlı bir topluluğun yansımasıdır. Henüz katılmamış olan aileler için anket hâlâ açıktır. Sesinizi duyurmak ve klinik araştırmaların geleceğini şekillendirmeye yardımcı olmak için asla geç değildir.