MECP2 gen duplikasyon sendromu, nadir görülen ve ciddi bir genetik bozukluktur. Bu sendrom, başlıca zihinsel engel, hipotoni, konuşma bozuklukları ve nöbetlerle karakterizedir. Belirtiler ve şiddetleri çocuktan çocuğa değişiklik gösterir.
MECP2 Duplikasyon Sendromu, bu nadir hastalıklardan biridir.
DSÖ
MECP2 Duplikasyon Sendromu, X kromozomundaki genetik materyalin iki katına çıkmasıyla oluşur. Kadınlarda birkaç vaka görülmesine rağmen, MDS en sık erkek çocukları etkiler.
Dr. Van Esch, 2005 yılında MECP2 gen duplikasyonu ile zihinsel engel arasındaki bağlantıyı ortaya koydu.
Dünya çapındaki araştırmacılar, MECP2 Duplikasyon Sendromunun tedavisi için yenilikçi teknolojiler bulmak adına yoğun bir şekilde çalışıyor.
MECP2 Duplikasyon Sendromu için ilk klinik deneme, 2024 yılında Çin'de HuidaGene tarafından CRISPR-Cas13 türevi bir ilaç ile başlatıldı. Kısa bir süre sonra, Ionis tarafından geliştirilen bir Antisens Oligonükleotid, ilk kez ABD'de insanlara uygulandı.
Dr. Zogbhi, MECP2 Duplikasyon Sendromunun semptomlarının farelere Antisens Oligonükleotidlerin uygulanmasıyla tersine çevrilebileceğini kanıtladı.
REMEDS, MECP2 Duplikasyon Sendromu üzerine odaklanan, uzmanlaşmış bir kayıt ve tıbbi veri toplama platformudur. Hasta verileri için en yüksek güvenlik ve veri koruma standartlarını sağlar ve GDPR'ye uygun olarak Avrupa'daki bir sunucuda depolanır. Tüm veriler anonimleştirilmiş ve şifrelenmiştir.
Her kayıt, tüm hastaların MECP2 Duplikasyon Sendromu'na sahip olduğundan emin olmak için özel bir REMEDS doktoru tarafından incelenir ve doğrulanır.
Teşhis doktorumuz tarafından onaylandıktan sonra, bakıcılar bilimsel gelişmeler hakkında bildirimler alır ve ilaç şirketleri, bilim insanları ve sağlık uzmanları tarafından yürütülen anketlere katılmaya davet edilir.
Katılımınız, MECP2 Duplikasyon Sendromu'nun anlaşılmasına ve tedavisine katkıda bulunmanızı sağlar. Katılımınız, yeni tedavilerin geliştirilmesini hızlandırmaya ve etkilenen tüm çocuklar için bakım kalitesini artırmaya yardımcı olur. Ayrıca, destekleyici bir topluluğa erişim sağlar ve en son bilimsel gelişmeler ve araştırma sonuçları hakkında bilgilendirilirsiniz. Deneyimlerinizi ve verilerinizi paylaşarak, MECP2 Duplikasyon Sendromu için tıbbi araştırmaların ve hasta bakımının geleceğini şekillendirmede önemli bir rol oynarsınız. Daha fazla bilgi için.
01
Çok faktörlü kimlik doğrulama araçlarını kullanarak özel bir alanda oturum açın.
02
Detaylı hasta bilgilerini girin ve REMEDS doktoru tarafından onaylanması gereken teşhis kanıtını ekleyin.
03
Doğrulama tamamlandıktan sonra platforma erişebilir ve hasta verilerinizi yönetebilirsiniz.
04
Açık anketlere katılabilir, yapılan işlemlerin geçmişini görüntüleyebilir ve devam eden araştırmalara katkıda bulunabilirsiniz.
TR 
EN 
DE 
FR 
ES 
PT 
IT 
PL 
HU 
EL 
SR 
HR 
NL 
SV 
TH 
JA