Anket sonuçları: Küresel MECP2 Duplikasyon topluluğu konuşuyor

MECP2 Duplikasyon Sendromu üzerine yapılan araştırmalar eşi benzeri görülmemiş bir adım attı: klinik deneyler dünyasına girmek. Bu, çocuklarına daha iyi bir gelecek sağlamak için yıllarca yorulmadan çalışan birçok aile için bir umut kıvılcımıdır.

ABD'de ATTUNE (Ionis tarafından ION440) ve Çin'de HERO (HuidaGene tarafından HG204) gibi erken aşama klinik çalışmaların başlatılmasıyla, tedavi arayışında tarihi bir ana tanıklık ediyoruz. Bu faz 1/2 denemeleri, bu araştırma ilaçlarının güvenli ve potansiyel olarak etkili olup olmadığının belirlenmesine yardımcı olacaktır - ancak bunlar sadece bir başlangıçtır.

To prepare for what comes next – including larger, later-phase trials – we launched a global survey in March 2024.
Its goal is to identify interest and readiness among families worldwide, so we can help support the next steps in trial design, planning, and site selection if current trials show promising results. The survey gathered responses from 94 families across multiple continents.

We would like to sincerely thank all the families who took the time to participate. Every response helps us gather valuable information from the community – and ultimately, to better support the community.

Sizi aşağıda özetlenen anket sonuçlarını incelemeye davet ediyoruz.

Dünyanın dört bir yanından toplam 94 aile ankete katılarak klinik araştırmalara katılmaya yönelik güçlü küresel ilgiyi göstermiştir. Yanıtların çoğunluğu Avrupa ve Kuzey Amerika'dan gelmiştir. Genel olarak, katılımcıların 91%'si erkek çocukların bakıcıları veya ebeveynleri, 9%'si ise kız çocukların bakıcıları veya ebeveynleriydi. Bu ankette temsil edilen çocukların yaşları 0 ila 34 arasında değişmektedir.

Cinsiyet, yaş veya coğrafi dağılıma bakılmaksızın, katılımcıların çoğunluğu (77%) çocuklarını bir klinik araştırmaya kaydettirmeye büyük ilgi duyduklarını ifade etmiştir. Bu arada 19% kararsız kalmış, 4% ise katılmak istememiştir.

Bu ilgiyi neyin etkilediğini daha iyi anlamak için ailelerden çocuklarını bir klinik araştırmaya kaydettirip kaydettirmemeye karar verirken göz önünde bulundurdukları temel faktörleri belirlemeleri istenmiştir. En sık seçilen endişe, tedavi veya prosedürün içerdiği risk olmuştur (94 katılımcıdan 86'sı tarafından seçilmiştir, 91%). Tedavinin potansiyel faydası ise hemen arkasından gelmektedir (94 katılımcıdan 77'si, 82%). Denemenin yeri (60 yanıt, 64%), seyahat ve konaklama desteği (47 yanıt, 50%) ve deneme süresi (37 yanıt, 39%) daha az sıklıkla seçilmiştir.

Sonuç

The results of this survey provide valuable insights into the perspectives and priorities of families affected by MECP2 Duplication Syndrome.
Despite differences in age, sex, and geography, a strong majority of families expressed interest in participating in clinical trials.

Risk ve potansiyel fayda, karar verme sürecini yönlendiren en önemli faktörler olurken; konum, seyahat ve deneme süresi gibi lojistik hususlar - daha az kritik olsa da - önemli hususlar olmaya devam etmektedir.

ATTUNE ve HERO denemeleri şu anda ilk insan verilerini toplarken, bu soruların ve endişelerin bazılarının zaman içinde ele alınacağını umuyoruz.

Bu arada, topluluğumuz bundan sonra olacaklara şimdiden hazırlanmalıdır. İlk deneme sonuçlarının umut verici olması halinde, daha sonraki aşamalardaki çalışmalar ve küresel erişim için daha geniş katılım şart olacaktır. Bu anket, ailelerin nerede olduklarını, hangi desteğe ihtiyaç duyduklarını ve katılmaya ne kadar istekli olduklarını anlayarak bu hazırlığı desteklemek için tasarlanmıştır.

This survey is more than just data; it is a reflection of a committed and globally connected community, ready to take the next steps toward progress.
For families who have not yet participated, the survey is still open. It’s never too late to make your voice heard and help shape the future of clinical research.

Ankete katılın