Anket sonuçları: Küresel MECP2 Duplikasyon topluluğu konuşuyor

MECP2 Duplikasyon Sendromu üzerine yapılan araştırmalar eşi benzeri görülmemiş bir adım attı: klinik deneyler dünyasına girmek. Bu, çocuklarına daha iyi bir gelecek sağlamak için yıllarca yorulmadan çalışan birçok aile için bir umut kıvılcımıdır.

ABD'de ATTUNE (Ionis tarafından ION440) ve Çin'de HERO (HuidaGene tarafından HG204) gibi erken aşama klinik çalışmaların başlatılmasıyla, tedavi arayışında tarihi bir ana tanıklık ediyoruz. Bu faz 1/2 denemeleri, bu araştırma ilaçlarının güvenli ve potansiyel olarak etkili olup olmadığının belirlenmesine yardımcı olacaktır - ancak bunlar sadece bir başlangıçtır.

Daha büyük, daha sonraki aşama denemeler de dahil olmak üzere bundan sonra yapılacaklara hazırlanmak için Mart 2024'te küresel bir anket başlattık.
Anketin amacı, dünya çapında aileler arasındaki ilgi ve hazırlığı belirlemektir; böylece mevcut denemelerin umut verici sonuçlar göstermesi halinde deneme tasarımı, planlama ve yer seçiminde sonraki adımları desteklemeye yardımcı olabiliriz. Ankete birçok kıtadan 94 aileden yanıt geldi.

Katılım için zaman ayıran tüm ailelere içtenlikle teşekkür ederiz. Her yanıt, toplumdan değerli bilgiler toplamamıza ve nihayetinde toplumu daha iyi desteklememize yardımcı oluyor.

Sizi aşağıda özetlenen anket sonuçlarını incelemeye davet ediyoruz.

Dünyanın dört bir yanından toplam 94 aile ankete katılarak klinik araştırmalara katılmaya yönelik güçlü küresel ilgiyi göstermiştir. Yanıtların çoğunluğu Avrupa ve Kuzey Amerika'dan gelmiştir. Genel olarak, katılımcıların 91%'si erkek çocukların bakıcıları veya ebeveynleri, 9%'si ise kız çocukların bakıcıları veya ebeveynleriydi. Bu ankette temsil edilen çocukların yaşları 0 ila 34 arasında değişmektedir.

Cinsiyet, yaş veya coğrafi dağılıma bakılmaksızın, katılımcıların çoğunluğu (77%) çocuklarını bir klinik araştırmaya kaydettirmeye büyük ilgi duyduklarını ifade etmiştir. Bu arada 19% kararsız kalmış, 4% ise katılmak istememiştir.

Bu ilgiyi neyin etkilediğini daha iyi anlamak için ailelerden çocuklarını bir klinik araştırmaya kaydettirip kaydettirmemeye karar verirken göz önünde bulundurdukları temel faktörleri belirlemeleri istenmiştir. En sık seçilen endişe, tedavi veya prosedürün içerdiği risk olmuştur (94 katılımcıdan 86'sı tarafından seçilmiştir, 91%). Tedavinin potansiyel faydası ise hemen arkasından gelmektedir (94 katılımcıdan 77'si, 82%). Denemenin yeri (60 yanıt, 64%), seyahat ve konaklama desteği (47 yanıt, 50%) ve deneme süresi (37 yanıt, 39%) daha az sıklıkla seçilmiştir.

Sonuç

Bu anketin sonuçları, MECP2 Duplikasyon Sendromundan etkilenen ailelerin bakış açıları ve öncelikleri hakkında değerli bilgiler sağlamaktadır.
Yaş, cinsiyet ve coğrafi farklılıklara rağmen, ailelerin büyük bir çoğunluğu klinik araştırmalara katılmaya ilgi duyduklarını ifade etmiştir.

Risk ve potansiyel fayda, karar verme sürecini yönlendiren en önemli faktörler olurken; konum, seyahat ve deneme süresi gibi lojistik hususlar - daha az kritik olsa da - önemli hususlar olmaya devam etmektedir.

ATTUNE ve HERO denemeleri şu anda ilk insan verilerini toplarken, bu soruların ve endişelerin bazılarının zaman içinde ele alınacağını umuyoruz.

Bu arada, topluluğumuz bundan sonra olacaklara şimdiden hazırlanmalıdır. İlk deneme sonuçlarının umut verici olması halinde, daha sonraki aşamalardaki çalışmalar ve küresel erişim için daha geniş katılım şart olacaktır. Bu anket, ailelerin nerede olduklarını, hangi desteğe ihtiyaç duyduklarını ve katılmaya ne kadar istekli olduklarını anlayarak bu hazırlığı desteklemek için tasarlanmıştır.

Bu anket sadece bir veri değildir; ilerleme yolunda bir sonraki adımları atmaya hazır, kararlı ve küresel olarak birbirine bağlı bir topluluğun yansımasıdır.
Henüz katılmamış olan aileler için anket hala açık. Sesinizi duyurmak ve klinik araştırmaların geleceğini şekillendirmeye yardımcı olmak için hiçbir zaman geç değildir.

Take the survey