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A investigação sobre a Síndrome de Duplicação MECP2 deu um passo sem precedentes: entrou no mundo dos ensaios clínicos. Esta é uma centelha de esperança para muitas famílias que trabalharam incansavelmente durante anos para proporcionar um futuro melhor aos seus filhos.
Com o lançamento de ensaios clínicos em fase inicial, como o ATTUNE (ION440 da Ionis) nos EUA e o HERO (HG204 da HuidaGene) na China, estamos a assistir a um momento histórico na procura de um tratamento. Estes ensaios de fase 1/2 ajudarão a determinar se estes medicamentos experimentais são seguros e potencialmente eficazes - mas são apenas o começo.
To prepare for what comes next – including larger, later-phase trials – we launched a global survey in March 2024.
Its goal is to identify interest and readiness among families worldwide, so we can help support the next steps in trial design, planning, and site selection if current trials show promising results. The survey gathered responses from 94 families across multiple continents.
We would like to sincerely thank all the families who took the time to participate. Every response helps us gather valuable information from the community – and ultimately, to better support the community.
Convidamo-lo a explorar os resultados do inquérito resumidos abaixo.
Um total de 94 famílias de todo o mundo participaram no inquérito - o que demonstra um forte interesse global na participação em ensaios clínicos. A maioria das respostas veio da Europa e da América do Norte. No total, 91% dos participantes eram prestadores de cuidados ou pais de rapazes e 9% eram prestadores de cuidados ou pais de raparigas. A idade das crianças representadas neste inquérito varia entre os 0 e os 34 anos.
Independentemente do sexo, idade ou distribuição geográfica, a maioria dos inquiridos (77%) manifestou grande interesse em inscrever o seu filho num ensaio clínico. Entretanto, 19% estavam indecisos e 4% não desejavam participar.
Para compreender melhor o que influencia este interesse, foi pedido às famílias que identificassem os principais factores que consideram quando decidem inscrever os seus filhos num ensaio clínico. A preocupação mais frequentemente selecionada foi o risco envolvido no tratamento ou procedimento (escolhido por 86 dos 94 inquiridos, 91%). O potencial benefício do tratamento vem logo a seguir (77 em 94 inquiridos, 82%). O local do ensaio (60 respostas, 64%), o apoio à deslocação e ao alojamento (47 respostas, 50%) e a duração do ensaio (37 respostas, 39%) foram selecionados com menos frequência.
Conclusão
The results of this survey provide valuable insights into the perspectives and priorities of families affected by MECP2 Duplication Syndrome.
Despite differences in age, sex, and geography, a strong majority of families expressed interest in participating in clinical trials.
O risco e o benefício potencial foram os factores mais importantes que orientaram a tomada de decisões, enquanto os aspectos logísticos como a localização, a deslocação e a duração do ensaio - embora menos críticos - continuam a ser considerações importantes.
Embora os ensaios ATTUNE e HERO estejam atualmente a recolher os primeiros dados em humanos, esperamos que algumas destas questões e preocupações sejam resolvidas com o tempo.
Entretanto, a nossa comunidade deve preparar-se para o que vem a seguir. Se os resultados dos primeiros ensaios forem promissores, uma participação mais alargada será essencial para os estudos das fases posteriores e para o acesso global. Este inquérito foi concebido para apoiar essa preparação - compreendendo onde estão as famílias, que apoio necessitam e até que ponto estão dispostas a participar.
This survey is more than just data; it is a reflection of a committed and globally connected community, ready to take the next steps toward progress.
For families who have not yet participated, the survey is still open. It’s never too late to make your voice heard and help shape the future of clinical research.