Zespół duplikacji genu MECP2 jest rzadkim i ciężkim zaburzeniem genetycznym. Znany również jako zespół Lubsa, duplikacja Xq28 lub atypowy zespół Retta, zespół ten jest wynikiem duplikacji genu MECP2 na chromosomie X. Gen ten odgrywa kluczową rolę w rozwoju i funkcjonowaniu mózgu, a jego duplikacja prowadzi do nadprodukcji białka MeCP2, co zaburza normalne procesy neurologiczne.
Choroba ta dotyka głównie mężczyzn, ponieważ mają oni tylko jeden chromosom X. Kobiety również mogą być dotknięte tą chorobą, ale zazwyczaj wykazują łagodniejsze objawy ze względu na obecność drugiego, normalnego chromosomu X.
Zespół duplikacji MECP2 jest uważany za rzadki, z szacowaną częstością występowania od 1 na 50 000 do 1 na 100 000 żywych urodzeń. Jednak wraz z poprawą świadomości i testów genetycznych identyfikowanych jest coraz więcej przypadków, co sugeruje, że choroba ta może być niedodiagnozowana (Daniel Ta et al., Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)).
Badania jestistotne do głębiej nasz zrozumienie of MECP2 Duplikacja Zespół (MDS) i do develop więcej skuteczny zabiegi. Obecnie, cztery badania grupy około the świat are pracujena innowacyjnym technologie do adres MDS. Od the end of 2024, dwa kliniczny próby have been testowanie dwa of te technologiew ludzie.
U osób z zespołem duplikacji MECP2 często występuje szereg objawów, które mogą mieć różne nasilenie. Typowe cechy obejmują:
Rozpoznanie zespołu duplikacji MECP2 jest zwykle potwierdzane za pomocą testów genetycznych, które identyfikują duplikację genu MECP2. Wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie dla leczenia choroby i poprawy jakości życia.
Nie ma jeszcze dostępnej metody leczenia zespołu duplikacji MECP2. Strategie leczenia często obejmują podejście multidyscyplinarne, w tym:
Chociaż zarówno zespół duplikacji MECP2, jak i zespół Retta wiążą się z genem MECP2, są to odrębne schorzenia. Zespół Retta jest głównie spowodowany mutacjami w genie MECP2 i dotyczy głównie kobiet. W przeciwieństwie do zespołu duplikacji MECP2, w którym występuje nadekspresja białka MECP2, pacjenci z zespołem Retta nie mają wystarczającej ilości funkcjonalnego białka MECP2. Niedobór ten zaburza prawidłowy rozwój i funkcjonowanie mózgu.
Prowadzi do poważnych zaburzeń poznawczych i fizycznych, a objawy pojawiają się zwykle między 6 a 18 miesiącem życia. Objawy te obejmują utratę celowych umiejętności rąk, powtarzające się ruchy rąk, spowolniony wzrost oraz trudności z koordynacją ruchową i komunikacją.
Ty have a pacjent z Rett Syndrom? Go to the Rett rejestr
Różne stowarzyszenia na całym świecie wspierają opiekunów i rodziny z zespołem duplikacji MECP2. Nie wahaj się skontaktować z nimi, aby uzyskać lokalne wsparcie.
PL 
EN 
DE 
FR 
ES 
PT 
IT 
HU 
EL 
SR 
HR 
TR 
NL 
SV 
TH 
JA