Resultaten enquête: De wereldwijde MECP2 duplicatiegemeenschap spreekt

Onderzoek naar het MECP2 Duplicatiesyndroom heeft een ongekende stap genomen: het betreedt de wereld van klinische trials. Dit is een sprankje hoop voor veel gezinnen die jarenlang onvermoeibaar hebben gewerkt om hun kinderen een betere toekomst te bieden.

Met de start van klinische studies in een vroeg stadium, zoals ATTUNE (ION440 van Ionis) in de VS en HERO (HG204 van HuidaGene) in China, zijn we getuige van een historisch moment in de zoektocht naar een behandeling. Deze fase 1/2 studies zullen helpen bepalen of deze geneesmiddelen veilig en mogelijk effectief zijn - maar ze zijn nog maar het begin.

Om ons voor te bereiden op wat komen gaat - waaronder grotere proeven in latere fasen - hebben we in maart 2024 een wereldwijd onderzoek gelanceerd.
Het doel is om de interesse en bereidheid onder gezinnen wereldwijd te identificeren, zodat we kunnen helpen bij de volgende stappen in het ontwerp, de planning en de selectie van locaties als de huidige onderzoeken veelbelovende resultaten laten zien. De enquête verzamelde reacties van 94 gezinnen verspreid over meerdere continenten.

We willen alle gezinnen die de tijd hebben genomen om deel te nemen hartelijk bedanken. Elke reactie helpt ons om waardevolle informatie uit de gemeenschap te verzamelen - en uiteindelijk om de gemeenschap beter te ondersteunen.

We nodigen je uit om de resultaten van het onderzoek hieronder samen te vatten.

In totaal hebben 94 gezinnen van over de hele wereld deelgenomen aan de enquête - dit toont aan dat er wereldwijd veel belangstelling is voor deelname aan klinische onderzoeken. De meeste reacties kwamen uit Europa en Noord-Amerika. In totaal waren 91% van de deelnemers verzorgers of ouders van jongens, en 9% verzorgers of ouders van meisjes. De kinderen die deelnamen aan dit onderzoek variëren in leeftijd van 0 tot 34 jaar.

Ongeacht geslacht, leeftijd of geografische spreiding gaf de meerderheid van de respondenten (77%) aan veel interesse te hebben om hun kind in te schrijven voor een klinische trial. 19% twijfelden en 4% wilden niet deelnemen.

Om beter te begrijpen wat deze interesse beïnvloedt, werd gezinnen gevraagd om de belangrijkste factoren te identificeren die zij in overweging nemen bij de beslissing om hun kind in te schrijven voor een klinische studie. De meest gekozen zorg was het risico van de behandeling of procedure (gekozen door 86 van de 94 respondenten, 91%). Het potentiële voordeel van de behandeling volgde op de voet (77 van de 94 respondenten, 82%). De locatie van het onderzoek (60 reacties, 64%), ondersteuning voor reis en verblijf (47 reacties, 50%) en de duur van het onderzoek (37 reacties, 39%) werden minder vaak geselecteerd.

Conclusie

De resultaten van dit onderzoek bieden waardevolle inzichten in de perspectieven en prioriteiten van gezinnen die getroffen zijn door het MECP2 Duplicatiesyndroom.
Ondanks verschillen in leeftijd, geslacht en geografie, toonde een grote meerderheid van de families interesse in deelname aan klinische studies.

Risico en potentieel voordeel waren de belangrijkste factoren bij de besluitvorming, terwijl logistieke aspecten zoals locatie, reizen en de duur van het onderzoek - hoewel minder kritisch - belangrijke overwegingen blijven.

Terwijl de ATTUNE en HERO trials op dit moment first-in-human gegevens verzamelen, hebben we goede hoop dat sommige van deze vragen en zorgen na verloop van tijd beantwoord zullen worden.

Ondertussen moet onze gemeenschap zich al voorbereiden op wat komen gaat. Als de eerste onderzoeksresultaten veelbelovend zijn, zal een bredere deelname essentieel zijn voor latere studies en wereldwijde toegang. Dit onderzoek is ontworpen om die voorbereiding te ondersteunen - door te begrijpen waar gezinnen zich bevinden, welke ondersteuning ze nodig hebben en hoe bereid ze zijn om deel te nemen.

Deze enquête is meer dan alleen gegevens; het is een weerspiegeling van een toegewijde en wereldwijd verbonden gemeenschap, klaar om de volgende stappen te zetten naar vooruitgang.
Voor gezinnen die nog niet hebben meegedaan, de enquête is nog open. Het is nooit te laat om uw stem te laten horen en de toekomst van klinisch onderzoek mee vorm te geven.

Take the survey