Resultat från enkätundersökning: Den globala MECP2 Duplication-gemenskapen talar

Forskningen om MECP2 Duplication Syndrome har tagit ett steg utan motstycke: in i den kliniska prövningsvärlden. Detta är en gnista av hopp för många familjer som har arbetat outtröttligt i åratal för att ge sina barn en bättre framtid.

Med lanseringen av tidiga kliniska prövningar som ATTUNE (ION440 från Ionis) i USA och HERO (HG204 från HuidaGene) i Kina bevittnar vi ett historiskt ögonblick i sökandet efter en behandling. Dessa fas 1/2-studier kommer att bidra till att avgöra om dessa prövningsläkemedel är säkra och potentiellt effektiva - men de är bara början.

För att förbereda oss för vad som komma skall - inklusive större studier i senare faser - lanserade vi en global undersökning i mars 2024.
Målet är att identifiera intresse och beredskap bland familjer över hela världen, så att vi kan hjälpa till att stödja nästa steg i utformningen, planeringen och valet av plats för prövningen om de pågående prövningarna visar lovande resultat. Undersökningen samlade in svar från 94 familjer på flera kontinenter.

Vi vill rikta ett stort tack till alla familjer som tog sig tid att delta. Varje svar hjälper oss att samla in värdefull information från samhället - och i slutändan att bättre kunna stödja samhället.

Vi inbjuder dig att ta del av resultaten av undersökningen som sammanfattas nedan.

Totalt 94 familjer från hela världen deltog i undersökningen - vilket visar på ett starkt globalt intresse för att delta i kliniska prövningar. Majoriteten av svaren kom från Europa och Nordamerika. Totalt 91% av deltagarna var vårdgivare eller föräldrar till pojkar, och 9% var vårdgivare eller föräldrar till flickor. De barn som deltog i undersökningen var mellan 0 och 34 år gamla.

Oavsett kön, ålder eller geografisk spridning uttryckte majoriteten av de svarande (77%) ett starkt intresse för att låta sitt barn delta i en klinisk prövning. Samtidigt var 19% osäkra och 4% ville inte delta.

För att bättre förstå vad som påverkar detta intresse ombads familjerna att ange de viktigaste faktorerna som de tar hänsyn till när de beslutar om att låta sitt barn delta i en klinisk prövning. Den mest frekvent valda faktorn var risken med behandlingen eller proceduren (vald av 86 av 94 svarande, 91%). Den potentiella nyttan av behandlingen följde tätt efter (77 av 94 svarande, 82%). Platsen för prövningen (60 svar, 64%), stöd för resor och boende (47 svar, 50%) och prövningens längd (37 svar, 39%) valdes mer sällan.

Slutsats

Resultaten av denna undersökning ger värdefulla insikter om perspektiv och prioriteringar hos familjer som drabbats av MECP2 Duplication Syndrome.
Trots skillnader i ålder, kön och geografi uttryckte en stor majoritet av familjerna intresse för att delta i kliniska prövningar.

Risk och potentiell nytta var de viktigaste faktorerna som styrde beslutsfattandet, medan logistiska aspekter som plats, resor och prövningens längd - även om de är mindre kritiska - fortfarande är viktiga överväganden.

ATTUNE- och HERO-studierna samlar för närvarande in data från de första studierna på människa, men vi är hoppfulla om att några av dessa frågor och funderingar kommer att besvaras med tiden.

Under tiden måste vårt samhälle redan nu förbereda sig för vad som komma skall. Om de tidiga studieresultaten är lovande kommer ett bredare deltagande att vara avgörande för studier i senare faser och global tillgång. Den här enkäten har utformats för att stödja dessa förberedelser - genom att ta reda på var familjerna befinner sig, vilket stöd de behöver och hur villiga de är att delta.

Denna undersökning är mer än bara data; den är en återspegling av ett engagerat och globalt anslutet samhälle som är redo att ta nästa steg mot framsteg.
För de familjer som ännu inte har deltagit är enkäten fortfarande öppen. Det är aldrig för sent att göra din röst hörd och hjälpa till att forma framtiden för klinisk forskning.

Take the survey