MECP2 Duplication Syndrome är en sällsynt och allvarlig genetisk störning. Syndromet kännetecknas främst av intellektuell funktionsnedsättning, hypotoni, bristande talförmåga och krampanfall. Symtomen och deras intensitet varierar från barn till barn.
MECP2 Duplication Syndrome är en av de sällsynta sjukdomarna.
WHO
MECP2-duplikationssyndromet orsakas av en duplicering av genetiskt material på X-kromosomen. Även om det finns enstaka fall hos kvinnor, drabbar MDS oftast pojkar.
Dr. Van Esch gjorde sambandet mellan MECP2-genduplikation och intellektuell funktionsnedsättning 2005.
Forskare runt om i världen arbetar hårt för att hitta innovativa tekniker för att bota MECP2-duplikationssyndromet.
The först klinisk rättegång för MECP2 Duplikation Ssyndromvar lanserades år 2024 av HuidaGene i Kina, använder en CRISPR-Cas13-derived läkemedel. Kort efter, en antisense oligonukleotid utvecklad av Ionis var administrerad till människor för the först gången i theUSA.
Dr Zogbhi visade att symtomen på MECP2-duplikationssyndromet kan upphävas genom administrering av antisense oligonukleotider till möss.
REMEDS är ett specialiserat register och en plattform för medicinska undersökningar med fokus på MECP2 Duplication Syndrome. Den garanterar högsta standard för säkerhet och integritet för patientdata, med GDPR-kompatibel lagring på en europeisk server. All data anonymiseras och krypteras.
Varje registrering granskas och valideras av en dedikerad REMEDS-läkare som säkerställer att alla patienter har MECP2 Duplication Syndrome.
När en diagnos har bekräftats av vår läkare får vårdgivarna meddelanden om vetenskapliga nyheter och inbjuds att delta i undersökningar som utformats av läkemedelsföretag, forskare och vårdpersonal.
Genom att delta bidrar du till att förbättra förståelsen för och behandlingen av MECP2 Duplication Syndrome. Ditt engagemang hjälper till att påskynda utvecklingen av nya terapier och förbättrar vårdkvaliteten för alla drabbade barn. Dessutom får du tillgång till en stödjande gemenskap och kan hålla dig informerad om de senaste vetenskapliga framstegen och forskningsresultaten. Genom att dela med dig av dina erfarenheter och data spelar du en avgörande roll för att forma framtiden för medicinsk forskning och patientvård för MECP2 Duplication Syndrome.
01
Logga in på ett privat utrymme med hjälp av verktyg för multifaktorautentisering.
02
Ange detaljerad patientinformation och bifoga diagnosbevis för validering av REMEDS-läkaren.
03
När du har validerat dig kan du gå in på plattformen och hantera din patientinformation.
04
Få tillgång till och delta i öppna undersökningar, se historik över åtgärder och bidra till pågående forskningsinsatser.
SV 
EN 
DE 
FR 
ES 
PT 
IT 
PL 
HU 
EL 
SR 
HR 
TR 
NL 
TH 
JA