ÅTERSTÄLLNING

Register och Medical Surveys plattform för
MECP2-duplikationssyndrom

Registrera en patient

MECP2 dupliceringssyndromet

MECP2 genduplikationssyndrom är en sällsynt och allvarlig genetisk störning. Syndromet kännetecknas främst av intellektuell funktionsnedsättning, hypotoni, bristande talförmåga och krampanfall. Symtomen och deras intensitet varierar från barn till barn.

Ett syndrom, flera namn

MDS

Lubs syndrom

Atypiskt Rett syndrom

OMIM #300260

Xq28-duplicering

MRXSL

Ta reda på mer

Hårda fakta

Över 6000

kända sällsynta sjukdomar

MECP2 Duplication Syndrome är en av de sällsynta sjukdomarna.

WHO

1 av 100 000

manlig födelse med MDS

MECP2-duplikationssyndromet orsakas av en duplicering av genetiskt material på X-kromosomen. Även om det finns enstaka fall hos kvinnor, drabbar MDS oftast pojkar.

En kort historia av MECP2-duplikationssyndrom: 20 års klinisk förståelse, Daniel Ta et al, Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)

2005

Upptäckt av duplicering av MECP2

Dr. Van Esch gjorde sambandet mellan MECP2-genduplikation och intellektuell funktionsnedsättning 2005.

MECP2-duplikationssyndromet, Hilde Van Esch, Mol. Syndromol. 2, 128-136 (2011)

4

Forskningsprojekt

Forskare runt om i världen arbetar hårt för att hitta innovativa tekniker för att bota MECP2-duplikationssyndromet.

www.dupmecp2.eu

2

Innovativ teknik i kliniska prövningar

Den första kliniska prövningen för MECP2-duplikationssyndromet inleddes 2024 med en antisense-oligonukleotid. Kort därefter injicerades CRISPR-tekniken för första gången i människor.

www.clinicaltrials.gov

2015

Första beviset på reversibilitet

Dr Zogbhi visade att symtomen på MECP2-duplikationssyndromet kan upphävas genom administrering av antisense oligonukleotider till möss.

Omvändning av fenotyper hos möss med MECP2-duplikation med hjälp av genetisk räddning eller antisens-oligonukleotider, Huda Zoghbi et al, Nature 528, 123-126 (2015)

Registret

ÅTERSTÄLLNING förklarad av Dr. Gröppel från Keplers universitetssjukhus

Vad är REMEDS?

REMEDS är ett specialiserat register och en plattform för medicinska undersökningar med fokus på MECP2-duplikationssyndromet. Den säkerställer högsta standard för säkerhet och integritet för patientdata, med GDPR-kompatibel lagring på en europeisk server. Alla data anonymiseras och krypteras.

Hur fungerar REMEDS?

Varje registrering granskas och valideras av en dedikerad REMEDS-läkare som säkerställer att alla patienter har MECP2-duplikationssyndrom.

När en diagnos har bekräftats av vår läkare får vårdgivarna meddelanden om vetenskapliga nyheter och inbjuds att delta i undersökningar som utformats av läkemedelsföretag, forskare och vårdpersonal.

Varför gå med i REMEDS?

Genom att delta bidrar du till att förbättra förståelsen för och behandlingen av MECP2 duplication syndrome. Ditt engagemang hjälper till att påskynda utvecklingen av nya terapier och förbättrar vårdkvaliteten för alla drabbade barn. Dessutom får du tillgång till en stödjande gemenskap och kan hålla dig informerad om de senaste vetenskapliga framstegen och forskningsresultaten. Genom att dela med dig av dina erfarenheter och data spelar du en avgörande roll för att forma framtiden för medicinsk forskning och patientvård för MECP2-duplikationssyndrom.