Резултати анкете: Глобална заједница за дуплирање MECP2 говори

Истраживање синдрома дупликације MECP2 направило је корак без преседана: улазак у свет клиничких испитивања. Ово је искра наде за многе породице које су годинама неуморно радиле како би обезбедиле бољу будућност својој деци.

Са покретањем клиничких испитивања у раној фази, као што су ATTUNE (ION440 компаније Ionis) у САД и HERO (HG204 компаније HuidaGene) у Кини, сведоци смо историјског тренутка у потрази за лечењем. Ова испитивања фазе 1/2 ће помоћи да се утврди да ли су ови лекови који се испитују безбедни и потенцијално ефикасни – али она су само почетак.

To prepare for what comes next – including larger, later-phase trials – we launched a global survey in March 2024.
Its goal is to identify interest and readiness among families worldwide, so we can help support the next steps in trial design, planning, and site selection if current trials show promising results. The survey gathered responses from 94 families across multiple continents.

We would like to sincerely thank all the families who took the time to participate. Every response helps us gather valuable information from the community – and ultimately, to better support the community.

Позивамо вас да истражите резултате анкете сумиране у наставку.

У анкети је учествовало укупно 94 породице из целог света – што показује снажно глобално интересовање за учешће у клиничким испитивањима. Већина одговора стигла је из Европе и Северне Америке. Укупно, 91% учесника били су старатељи или родитељи дечака, а 9% старатељи или родитељи девојчица. Деца представљена у овој анкети су старости од 0 до 34 године.

Без обзира на пол, старост или географску расподелу, већина испитаника (77%) изразила је велико интересовање за укључивање свог детета у клиничко испитивање. У међувремену, 19% је било неодлучно, а 4% није желело да учествује.

Да би се боље разумело шта утиче на ово интересовање, породице су замољене да идентификују кључне факторе које узимају у обзир када одлучују да ли да упишу своје дете у клиничко испитивање. Најчешће наведена брига био је ризик повезан са лечењем или процедуром (изабрало га је 86 од 94 испитаника, 91%). Потенцијална корист од лечења следила је одмах иза ње (77 од 94 испитаника, 82%). Локација испитивања (60 одговора, 64%), подршка за путовање и смештај (47 одговора, 50%) и трајање испитивања (37 одговора, 39%) били су ређе набирани.

Закључак

The results of this survey provide valuable insights into the perspectives and priorities of families affected by MECP2 Duplication Syndrome.
Despite differences in age, sex, and geography, a strong majority of families expressed interest in participating in clinical trials.

Ризик и потенцијална корист били су најважнији фактори који су усмеравали доношење одлука, док логистички аспекти попут локације, путовања и трајања испитивања - иако мање критични - остају важни фактори.

Иако се у испитивању ATTUNE и HERO тренутно прикупљају подаци првих испитивања на људима, надамо се да ће се нека од ових питања и недоумица временом решити.

У међувремену, наша заједница већ мора да се припреми за оно што следи. Ако су резултати раних испитивања обећавајући, шире учешће ће бити неопходно за касније фазе студија и глобални приступ. Ова анкета је осмишљена да подржи ту припрему – разумевањем где се породице налазе, каква им је подршка потребна и колико су спремне да учествују.

This survey is more than just data; it is a reflection of a committed and globally connected community, ready to take the next steps toward progress.
For families who have not yet participated, the survey is still open. It’s never too late to make your voice heard and help shape the future of clinical research.

Попуните анкету