Синдром дупликације MECP2 је редак и тежак генетски поремећај. Синдром се углавном карактерише интелектуалним инвалидитетом, хипотонијом, недостатком говора и нападима. Симптоми и њихов интензитет варирају од детета до детета.
Синдром дупликације MECP2 је једна од ретких болести.
СЗО
Синдром дупликације MECP2 је узрокован дупликацијом генетског материјала на X-хромозому. Иако постоје неки случајеви код жена, МДС најчешће погађа дечаке.
Др Ван Еш је 2005. године направио корелацију између дупликације гена MECP2 и интелектуалног инвалидитета.
Истраживачи широм света вредно раде на проналажењу иновативних технологија за лечење синдрома дупликације MECP2.
Прво клиничко суђење за MECP2 дуплирање синдром било је лансирано 2024. године од стране HuidaGene у Кини, користећи CRISPR-Cas13 изведени лек. Убрзо након тога, антисенс олигонуклеотид развијен од стране Ionis био је примењен код људи по први пут у САД.
Др Зогби је доказао да се симптоми синдрома дупликације MECP2 могу преокренути давањем антисенс олигонуклеотида мишевима.
REMEDS је специјализована платформа за регистре и медицинске анкете фокусирана на MECP2 синдром дуплирања. Она обезбеђује највише стандарде безбедности и приватности за податке о пацијентима, са складиштењем на европском серверу у складу са GDPR-ом. Сви подаци су анонимизовани и шифровани.
Сваку регистрацију прегледа и потврђује лекар специјализован за REMEDS, осигуравајући да сви пацијенти имају MECP2 дупликациони синдром.
Када наш лекар потврди дијагнозу, неговатељи добијају обавештења о научним вестима и позивају се да учествују у анкетама које су осмислиле фармацеутске компаније, научници и здравствени радници.
Учешћем доприносите побољшању разумевања и лечења синдрома дупликације MECP2. Ваше учешће помаже у убрзању развоја нових терапија и побољшава квалитет неге за сву погођену децу. Поред тога, добијате приступ заједници која пружа подршку и остајете информисани о најновијим научним достигнућима и налазима истраживања. Дељењем својих искустава и података, играте кључну улогу у обликовању будућности медицинских истраживања и неге пацијената са синдромом дупликације MECP2.
01
Пријавите се у приватни простор користећи алате за вишефакторску аутентификацију.
02
Доставите детаљне информације о пацијенту и приложите доказ о дијагнози, ради потврде од стране лекара REMEDS-а.
03
Након валидације, приступите платформи и управљајте подацима о свом пацијенту.
04
Приступите и учествујте у отвореним анкетама, прегледајте историју акција и допринесите текућим истраживачким напорима.
SR 
EN 
DE 
FR 
ES 
PT 
IT 
PL 
HU 
EL 
HR 
TR 
NL 
DA 
TH 
JA 
RU