Синдром дупликације MECP2 је редак и тежак генетски поремећај. Синдром се углавном карактерише интелектуалним инвалидитетом, хипотонијом, недостатком говора и нападима. Симптоми и њихов интензитет варирају од детета до детета.
Синдром дупликације MECP2 је једна од ретких болести.
СЗО
Синдром дупликације MECP2 је узрокован дупликацијом генетског материјала на X-хромозому. Иако постоје неки случајеви код жена, МДС најчешће погађа дечаке.
Др Ван Еш је 2005. године направио корелацију између дупликације гена MECP2 и интелектуалног инвалидитета.
Истраживачи широм света вредно раде на проналажењу иновативних технологија за лечење синдрома дупликације MECP2.
Прво клиничко испитивање за синдром дупликације MECP2 покренула је 2024. године компанија HuidaGene у Кини, користећи лек изведен из CRISPR- Cas13 . Убрзо након тога , антисенс олигонуклеотид који је развила компанија Ionis први пут је примењен на људе у САД .
Др Зогби је доказао да се симптоми синдрома дупликације MECP2 могу преокренути давањем антисенс олигонуклеотида мишевима.
REMEDS је специјализована платформа за регистре и медицинске анкете фокусирана на MECP2 синдром дуплирања. Она обезбеђује највише стандарде безбедности и приватности за податке о пацијентима, са складиштењем на европском серверу у складу са GDPR-ом. Сви подаци су анонимизовани и шифровани.
Сваку регистрацију прегледа и потврђује лекар специјализован за REMEDS, осигуравајући да сви пацијенти имају MECP2 дупликациони синдром.
Када наш лекар потврди дијагнозу, неговатељи добијају обавештења о научним вестима и позивају се да учествују у анкетама које су осмислиле фармацеутске компаније, научници и здравствени радници.
Учешћем доприносите побољшању разумевања и лечења синдрома дупликације MECP2. Ваше учешће помаже у убрзању развоја нових терапија и побољшава квалитет неге за сву погођену децу. Поред тога, добијате приступ заједници која пружа подршку и остајете информисани о најновијим научним достигнућима и налазима истраживања. Дељењем својих искустава и података, играте кључну улогу у обликовању будућности медицинских истраживања и неге пацијената са синдромом дупликације MECP2.
01
Пријавите се у приватни простор користећи алате за вишефакторску аутентификацију.
02
Доставите детаљне информације о пацијенту и приложите доказ о дијагнози, ради потврде од стране лекара REMEDS-а.
03
Након валидације, приступите платформи и управљајте подацима о свом пацијенту.
04
Приступите и учествујте у отвореним анкетама, прегледајте историју акција и допринесите текућим истраживачким напорима.
SR 
EN 
DE 
FR 
ES 
PT 
IT 
PL 
HU 
EL 
HR 
TR 
NL 
SV 
TH 
JA