Результаты опроса: мировое сообщество синдрома дупликации MECP2 высказывается

Исследования синдрома дупликации MECP2 сделали беспрецедентный шаг – вошли в мир клинических испытаний. Это стало искрой надежды для многих семей, которые годами неустанно работали над тем, чтобы обеспечить лучшее будущее для своих детей.

С началом клинических испытаний ранних стадий, таких как ATTUNE (ION440 от Ionis) в США и HERO (HG204 от HuidaGene) в Китае, мы становимся свидетелями исторического момента в поисках лечения. Эти испытания фазы 1/2 помогут определить, насколько безопасны и потенциально эффективны эти исследовательские препараты, но это только начало.

Чтобы подготовиться к следующему этапу – включая более масштабные исследования поздних фаз – мы запустили глобальный опрос в марте 2024 года. Его цель заключалась в том, чтобы определить интерес и готовность семей по всему миру, чтобы мы могли поддержать следующие шаги в разработке протокола, планировании и выборе исследовательских центров, если текущие исследования покажут обнадеживающие результаты. В опросе приняли участие 94 семьи с разных континентов.

Мы хотели бы искренне поблагодарить все семьи, которые нашли время для участия. Каждый отклик помогает нам собрать ценную информацию о сообществе - и в конечном итоге лучше поддержать его.

Мы приглашаем вас ознакомиться с результатами опроса, представленными ниже.

В опросе приняли участие 94 семьи со всего мира, что свидетельствует о большом интересе к участию в клинических испытаниях. Большинство ответов поступило из Европы и Северной Америки. В целом, 91% участников были опекунами или родителями мальчиков, а 9% – опекунами или родителями девочек. Возраст детей, представленных в этом опросе, варьируется от 0 до 34 лет.

Независимо от пола, возраста и географического распределения большинство респондентов (77%) выразили большую заинтересованность в участии своего ребенка в клиническом исследовании. При этом 191 человек не определились с выбором, а 41 человек не захотел участвовать.

Чтобы лучше понять, чем обусловлен этот интерес, семьям было предложено назвать ключевые факторы, которые они учитывают при принятии решения о включении ребенка в клиническое исследование. Наиболее часто выбираемым фактором был риск, связанный с лечением или процедурой (выбрали 86 из 94 респондентов, 91%). За ним следует потенциальная польза от лечения (77 из 94 респондентов, 82%). Место проведения испытания (60 ответов, 64%), поддержка в вопросах поездки и проживания (47 ответов, 50%) и продолжительность испытания (37 ответов, 39%) выбирались реже.

Заключение

Результаты этого опроса дают ценные сведения о взглядах и приоритетах семей, затронутых синдромом дупликации MECP2. Несмотря на различия в возрасте, поле и географии, подавляющее большинство семей выразило интерес к участию в клинических исследованиях.

Risiko og potentiel fordel var de vigtigste faktorer, der var afgørende for beslutningstagningen, mens logistiske aspekter som placering, rejse og forsøgets varighed – selvom de var mindre afgørende – fortsat var vigtige overvejelser.

Пока исследования ATTUNE и HERO собирают первые данные о применении терапии на людях, мы надеемся, что со временем часть этих вопросов и опасений будет разрешена.

В то же время наше сообщество должно уже готовиться к следующим шагам. Если ранние результаты исследований будут обнадеживающими, более широкое участие станет ключевым для исследований поздних фаз и глобального доступа. Этот опрос был создан для поддержки такой подготовки – чтобы понять, где находятся семьи, какая поддержка им нужна и насколько они готовы участвовать.

Этот опрос – это не просто сбор данных; он отражает преданное и глобально связанное сообщество, готовое сделать следующий шаг к прогрессу. Для семей, которые ещё не приняли участие, опрос остаётся открытым. Никогда не поздно высказать своё мнение и помочь формировать будущее клинических исследований.

Пройдите опрос