Результаты опроса: Глобальное сообщество дубликаторов MECP2 высказывает свое мнение

Исследование синдрома дупликации MECP2 сделало беспрецедентный шаг: оно вошло в мир клинических испытаний. Это стало искрой надежды для многих семей, которые годами неустанно работали над тем, чтобы обеспечить лучшее будущее для своих детей.

С началом клинических испытаний ранних стадий, таких как ATTUNE (ION440 от Ionis) в США и HERO (HG204 от HuidaGene) в Китае, мы становимся свидетелями исторического момента в поисках лечения. Эти испытания фазы 1/2 помогут определить, насколько безопасны и потенциально эффективны эти исследовательские препараты, но это только начало.

To prepare for what comes next – including larger, later-phase trials – we launched a global survey in March 2024.
Its goal is to identify interest and readiness among families worldwide, so we can help support the next steps in trial design, planning, and site selection if current trials show promising results. The survey gathered responses from 94 families across multiple continents.

We would like to sincerely thank all the families who took the time to participate. Every response helps us gather valuable information from the community – and ultimately, to better support the community.

Мы предлагаем вам ознакомиться с результатами опроса, которые приведены ниже.

В опросе приняли участие 94 семьи со всего мира, что свидетельствует о большом интересе к участию в клинических испытаниях. Большинство ответов поступило из Европы и Северной Америки. В целом, 91% участников были опекунами или родителями мальчиков, а 9% - опекунами или родителями девочек. Возраст детей, представленных в этом опросе, варьируется от 0 до 34 лет.

Независимо от пола, возраста и географического распределения большинство респондентов (77%) выразили большую заинтересованность в участии своего ребенка в клиническом исследовании. При этом 191 человек не определились с выбором, а 41 человек не захотел участвовать.

Чтобы лучше понять, чем обусловлен этот интерес, семьям было предложено назвать ключевые факторы, которые они учитывают при принятии решения о включении ребенка в клиническое исследование. Наиболее часто выбираемым фактором был риск, связанный с лечением или процедурой (выбрали 86 из 94 респондентов, 91%). За ним следует потенциальная польза от лечения (77 из 94 респондентов, 82%). Место проведения испытания (60 ответов, 64%), поддержка проезда и проживания (47 ответов, 50%) и продолжительность испытания (37 ответов, 39%) были выбраны реже.

Заключение

The results of this survey provide valuable insights into the perspectives and priorities of families affected by MECP2 Duplication Syndrome.
Despite differences in age, sex, and geography, a strong majority of families expressed interest in participating in clinical trials.

Риск и потенциальная польза были наиболее важными факторами, определяющими принятие решения, в то время как такие логистические аспекты, как местоположение, проезд и продолжительность испытания, хотя и не столь критичны, но все же остаются важными соображениями.

Хотя испытания ATTUNE и HERO в настоящее время собирают первые данные о человеке, мы надеемся, что некоторые из этих вопросов и опасений будут решены со временем.

Тем временем наше сообщество уже сейчас должно готовиться к тому, что будет дальше. Если результаты ранних испытаний окажутся многообещающими, более широкое участие будет необходимо для проведения исследований на более поздних стадиях и обеспечения глобального доступа. Данный опрос был разработан для того, чтобы поддержать эту подготовку - понять, где находятся семьи, какая поддержка им нужна и насколько они готовы принять участие.

This survey is more than just data; it is a reflection of a committed and globally connected community, ready to take the next steps toward progress.
For families who have not yet participated, the survey is still open. It’s never too late to make your voice heard and help shape the future of clinical research.

Пройдите опрос