Синдром дупликации MECP2 – редкое и тяжелое генетическое заболевание. Синдром характеризуется в основном умственной отсталостью, мышечной гипотонией, отсутствием речи и судорогами. Симптомы и их интенсивность варьируются от ребенка к ребенку. Симптомы и их выраженность могут сильно различаться у разных детей.
дупликации MECP2 – одно из таких редких заболеваний.
ВОЗ
Синдром дупликации MECP2 вызывается дупликацией генетического материала на Х-хромосоме. Несмотря на то, что в некоторых случаях заболевание встречается у женщин, обычно MDS поражает мужчин.
Доктор Ван Эш установил взаимосвязь между дупликацией гена MECP2 и нарушением умственного развития в 2005 году.
Исследователи по всему миру упорно работают над поиском инновационных технологий для лечения синдрома дупликации MECP2.
Первое клиническое испытание при синдроме дупликации MECP2 было запущено в 2024 году компанией «HuidaGene» в Китае с использованием препарата на основе CRISPR-Cas13. Вскоре после этого в США впервые человеку был введён антисмысловой олигонуклеотид, разработанный компанией «Ionis».
Исследование доктора Зогби доказало, что симптомы синдрома дупликации MECP2 можно обратить вспять, введя мышам антисмысловые олигонуклеотиды.
REMEDS – это специализированная платформа для регистрации и медицинских опросов, ориентированная на синдром дупликации MECP2. Она обеспечивает высочайшие стандарты безопасности и конфиденциальности данных пациентов, храня их на европейском сервере в соответствии с GDPR. Все данные анонимизированы и зашифрованы.
Каждая регистрация проверяется и подтверждается специальным врачом REMEDS, чтобы убедиться, что у всех пациентов действительно синдром дупликации MECP2.
После того как диагноз подтвержден врачом, опекуны получают уведомления о научных новостях и приглашаются к участию в опросах, проводимых фармацевтическими компаниями, учеными и медицинскими работниками.
Участвуя, вы вносите вклад в улучшение понимания и лечения синдрома дупликации MECP2. Ваше участие помогает ускорить разработку новых методов лечения и повышает качество ухода за всеми больными детьми. Кроме того, вы получаете доступ к поддерживающему сообществу и остаетесь в курсе последних научных достижений и результатов исследований. Делясь своим опытом и данными, вы играете решающую роль в формировании будущего медицинских исследований и ухода за пациентами с синдром дупликации MECP2.
01
Войдите в личное пространство, используя инструменты многофакторной аутентификации.
02
Укажите подробную информацию о пациенте и приложите подтверждение диагноза для проверки врачом REMEDS.
03
После проверки получите доступ к платформе и управляйте информацией о пациентах.
04
Участвуйте в открытых опросах, просматривайте историю действий и вносите вклад в текущие научные исследования.
EN EN 
DE
FR
ES
PT
IT
PL
HU
EL
HR
TR
NL
DA
TH
JA
RU
