Синдром дупликации MECP2 - редкое и тяжелое генетическое заболевание. Синдром характеризуется в основном умственной отсталостью, гипотонией, отсутствием речи и судорогами. Симптомы и их интенсивность варьируются от ребенка к ребенку.
Синдром дупликации MECP2 - одно из таких редких заболеваний.
ВОЗ
Синдром дупликации MECP2 вызывается дупликацией генетического материала на Х-хромосоме. Несмотря на то, что в некоторых случаях заболевание встречается у женщин, обычно MDS поражает мужчин.
Доктор Ван Эш установил взаимосвязь между дупликацией гена MECP2 и умственной отсталостью в 2005 году.
Исследователи по всему миру упорно работают над поиском инновационных технологий для лечения синдрома дупликации MECP2.
Те первый clinicalпроба дляMECP2 Dдублирование Syndromeбыл launchedв 2024 году by HuidaGeneв Китае, используякак CRISPR-Cas13-derived drug. Короткопосле, антисмысл олигонуклеотид развитая by Ionisбыл принято to humans для the первыйвремя в theСША..
Доктор Зогби доказал, что симптомы синдрома дупликации MECP2 можно обратить вспять, введя мышам антисмысловые олигонуклеотиды.
REMEDS - это специализированная платформа для регистрации и медицинского обследования, ориентированная на синдром дупликации MECP2. Она обеспечивает высочайшие стандарты безопасности и конфиденциальности данных пациентов, храня их на европейском сервере в соответствии с GDPR. Все данные анонимизированы и зашифрованы.
Каждая регистрация проверяется и подтверждается специальным врачом REMEDS, который гарантирует, что у всех пациентов есть синдром дупликации MECP2.
После того как диагноз подтвержден врачом, ухаживающие за больными получают уведомления о научных новостях и приглашаются к участию в опросах, проводимых фармацевтическими компаниями, учеными и медицинскими работниками.
Участвуя в проекте, вы вносите свой вклад в улучшение понимания и лечения синдрома дупликации MECP2. Ваше участие помогает ускорить разработку новых методов лечения и повышает качество помощи всем больным детям. Кроме того, вы получаете доступ к поддерживающему сообществу и остаетесь в курсе последних научных достижений и результатов исследований. Делясь своим опытом и данными, вы играете решающую роль в формировании будущего медицинских исследований и лечения пациентов с синдромом дупликации MECP2.
01
Войдите в личное пространство с помощью средств многофакторной аутентификации.
02
Предоставьте подробную информацию о пациенте и приложите подтверждение диагноза для проверки врачом REMEDS.
03
После проверки получите доступ к платформе и сможете управлять информацией о пациентах.
04
Заходите и участвуйте в открытых опросах, просматривайте историю действий и вносите свой вклад в текущие исследования.
RU 
EN 
DE 
FR 
ES 
PT 
IT 
PL 
HU 
EL 
SR 
HR 
TR 
NL 
SV 
TH 
JA