Avaliação da carga sobre os prestadores de cuidados da síndrome de duplicação MECP2

A síndrome de duplicação MECP2 (MDS) é uma doença neurogenética progressiva com deficiências intelectuais e motoras. As crianças com esta síndrome não conseguem viver de forma autónoma e dependem muito dos prestadores de cuidados e, em particular, dos seus pais.

Para estes últimos, cuidar de uma criança com deficiências progressivas pode ser muito difícil devido à constante adaptação dos cuidados e à falta de apoio adequado.

Embora muito importante, o bem-estar dos prestadores de cuidados não é frequentemente considerado como um parâmetro para melhorar a saúde dos indivíduos com SMD. Além disso, a abordagem da sobrecarga dos prestadores de cuidados poderia não só melhorar a saúde desta população vulnerável de doentes, mas também melhorar a qualidade de vida das suas famílias, o que seria benéfico para toda a sociedade.

Pela primeira vez, o Dr. Pehlivan e a sua equipa estudaram o fardo dos prestadores de cuidados de doentes com a síndrome de duplicação MECP2. Começaram por estabelecer uma escala de sobrecarga para avaliar os efeitos dos desafios constantes enfrentados pelos prestadores de cuidados. Esta escala de sobrecarga foi utilizada para identificar a correlação entre as caraterísticas da MDS e o aumento da sobrecarga. Os investigadores identificaram vários factores que poderiam contribuir para a sobrecarga dos pais e avaliaram o seu impacto com a escala de sobrecarga. Os factores investigados incluíram o bem-estar financeiro, o acesso a especialistas, o tratamento adequado, a redução da esperança de vida, o atraso nos testes genéticos e os desafios com os membros da família e a vida social.

O estudo realizado entre setembro e novembro de 2020 incluiu 101 prestadores de cuidados em todo o mundo. A idade dos doentes com MDS variou entre 1 e 51 anos.

O estudo mostrou que:

- A prestação de cuidados a doentes com SMD causa ansiedade auto-percebida, exaustão emocional e depressão nos prestadores de cuidados. Estes sentimentos contribuem para a elevada taxa de sobrecarga.

- Foi demonstrado que a pontuação do fardo aumenta com a presença de epilepsia no doente com MDS. Não foi associado um peso significativo à obstipação, infeção, mobilidade, idade do doente com MDS ou dos prestadores de cuidados ou à duração dos cuidados. No entanto, embora os cientistas tenham tentado identificar sintomas ou preocupações específicas, não se pode ignorar que a combinação de todos estes factores contribui para a sobrecarga do prestador de cuidados.

- Embora existam diferenças significativas entre os sistemas de cuidados de saúde, a distribuição geográfica da MDS e dos seus prestadores de cuidados não influenciou a pontuação da sobrecarga.

Assessing the Burden on Caregivers of MECP2 Duplication Syndrome D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Ago;133:1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)

RESUMO DA PUBLICAÇÃO

Antecedentes: A síndrome de duplicação MECP2 (MDS) é uma doença neurogenética rara caracterizada por uma perturbação grave do desenvolvimento neurológico, epilepsia refractária, infecções recorrentes e problemas gastrointestinais funcionais. Devido aos problemas clínicos significativos e à incapacidade ao longo da vida das crianças com esta perturbação, colocámos a hipótese de que o fardo para os pais/cuidadores destas crianças é significativo. No entanto, não existem relatos sobre o impacto nos cuidadores de indivíduos com SMD.

Métodos: Desenvolvemos e validámos uma escala de sobrecarga para investigar os desafios dos prestadores de cuidados de crianças e adultos com SMD e identificámos factores que contribuem para a sobrecarga dos prestadores de cuidados. Desenvolvemos um registo de doentes em conformidade com a Health Insurance Portability and Accountability Act para famílias com SMD e entregámos um inquérito sobre a sobrecarga dos prestadores de cuidados através do registo.

Resultados: Dos 237 inquéritos preenchidos, 101 eram elegíveis para o estudo. Identificámos níveis mais elevados de ansiedade, depressão e exaustão emocional auto-percebidas nos prestadores de cuidados, que se correlacionaram com pontuações mais elevadas de sobrecarga. A epilepsia foi a única caraterística clínica que causou uma maior sobrecarga nos prestadores de cuidados a indivíduos com SMD. Além disso, foi encontrada uma maior sobrecarga nos prestadores de cuidados hispânicos. A duração dos cuidados correlacionou-se negativamente com a pontuação da sobrecarga.

Conclusões: Este é o primeiro estudo a investigar a sobrecarga dos prestadores de cuidados a indivíduos com SMD e a identificar vários factores que contribuem para uma maior sobrecarga. A abordagem destas preocupações tem o potencial de melhorar a saúde dos indivíduos com SMD e contribuir para o bem-estar dos seus prestadores de cuidados.

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