Avaliação da sobrecarga sobre os prestadores de cuidados da síndrome de duplicação MECP2

A síndrome de duplicação MECP2 (MDS) é uma doença neurogenética progressiva que provoca deficiências intelectuais e motoras. As crianças com esta síndrome não conseguem viver de forma autónoma e dependem fortemente dos cuidadores, em particular, dos seus pais.

Para estes últimos, cuidar de uma criança com deficiências progressivas pode ser muito exigente, devido à necessidade constante de adaptação dos cuidados e à falta de apoio adequado.

Embora muito importante, o bem-estar dos cuidadores não é frequentemente considerado como um parâmetro para melhorar a saúde dos indivíduos com MDS. Além disso, a abordagem da sobrecarga dos cuidadores poderia não só melhorar a saúde desta população vulnerável de pacientes, mas também melhorar a qualidade de vida das suas famílias, o que seria benéfico para toda a sociedade.

Pela primeira vez, o Dr. Pehlivan e a sua equipa estudaram a sobrecarga sentida pelos cuidadores de pessoas com a síndrome de duplicação MECP2. Começaram por estabelecer uma escala de sobrecarga para avaliar os efeitos dos desafios constantes enfrentados pelos cuidadores. Esta escala foi utilizada para identificar a correlação entre as caraterísticas da MDS e o aumento da sobrecarga. Os investigadores identificaram vários fatores que podem contribuir para a sobrecarga parental e avaliaram o seu impacto com recurso à escala. Os fatores analisados incluíram o bem-estar financeiro, o acesso a especialistas, a adequação do tratamento, a redução da esperança de vida, o atraso nos testes genéticos e os desafios nas relações familiares e na vida social.

O estudo, realizado entre setembro e novembro de 2020, incluiu 101 cuidadores de todo o mundo. A idade dos indivíduos com MDS variou entre 1 e 51 anos.

O estudo mostrou que:

- O estudo, realizado entre setembro e novembro de 2020, incluiu 101 cuidadores de todo o mundo. A idade dos indivíduos com MDS variou entre 1 e 51 anos.

– Foi demonstrado que a pontuação de sobrecarga aumenta com a presença de epilepsia no indivíduo com MDS. Não foi identificada uma associação significativa entre a sobrecarga e fatores como obstipação, infeções, mobilidade, idade do indivíduo com MDS, idade dos cuidadores ou duração dos cuidados. No entanto, embora os cientistas tenham tentado identificar sintomas ou preocupações específicas, não se pode ignorar que a combinação de todos estes fatores contribui para a sobrecarga sentida pelos cuidadores.

– Embora existam diferenças significativas entre os sistemas de cuidados de saúde, a distribuição geográfica da MDS e dos seus cuidadores, esses fatores não influenciaram a pontuação da sobrecarga.

Assessing the Burden on Caregivers of MECP2 Duplication Syndrome D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Ago;133:1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)

RESUMO DA PUBLICAÇÃO

Antecedentes: A síndrome de duplicação MECP2 (MDS) é uma doença neurogenética rara, caracterizada por uma perturbação grave do desenvolvimento neurológico, epilepsia refratária, infeções recorrentes e problemas gastrointestinais funcionais. Devido aos problemas clínicos significativos e à incapacidade ao longo da vida das crianças associada a esta condição, formulámos a hipótese de que a sobrecarga sentida pelos pais/cuidadores destas crianças é significativa. No entanto, não existem estudos que descrevam o impacto nos cuidadores de indivíduos com MDS.

Métodos: Desenvolvemos e validámos uma escala de sobrecarga para investigar os desafios enfrentados pelos cuidadores de crianças e adultos com MDS e identificámos fatores que contribuem para essa sobrecarga. Desenvolvemos um registo de pacientes em conformidade com a Lei de Portabilidade e Responsabilidade do Seguro de Saúde (HIPPA) para famílias com MDS e entregámos um inquérito sobre a sobrecarga dos cuidadores através do registo.

Resultados: Dos 237 inquéritos preenchidos, 101 foram considerados elegíveis para o estudo. Identificámos níveis mais elevados de ansiedade, depressão e exaustão emocional autoavaliadas nos cuidadores, os quais se correlacionaram com pontuações mais altas de sobrecarga. A epilepsia foi a única caraterística clínica que causou uma maior sobrecarga nos cuidadores de indivíduos com MDS. Além disso, foi encontrada uma maior sobrecarga nos cuidadores hispânicos. A duração dos cuidados correlacionou-se negativamente com a pontuação da sobrecarga.

Conclusões: Este é o primeiro estudo a investigar a sobrecarga nos cuidadores de indivíduos com MDS e a identificar vários fatores que contribuem para o seu aumento. Abordar estas preocupações tem o potencial de melhorar a saúde dos indivíduos com MDS e contribuir para o bem-estar dos seus cuidadores.

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