調査結果：世界のMECP2重複研究コミュニティが語る

MECP2重複症候群の研究は、臨床試験の世界に入るという前例のない一歩を踏み出した。これは、子どもにより良い未来を与えようと長年たゆまぬ努力を続けてきた多くの家族にとって、希望の光となる。

米国ではATTUNE（Ionis社のION440）、中国ではHERO（HuidaGene社のHG204）といった初期段階の臨床試験が開始され、私たちは治療法の探索における歴史的瞬間に立ち会っている。これらの第1／2相臨床試験は、これらの治験薬が安全で有効な可能性があるかどうかを判断するのに役立つだろう。

より大規模な後期臨床試験など、次の段階に備えるため、私たちは2024年3月に世界規模の調査を開始した。
その目的は、世界中の家族の関心と準備態勢を確認することであり、現在の臨床試験で有望な結果が得られた場合、臨床試験のデザイン、計画、実施施設の選定といった次のステップを支援できるようにすることである。調査は、複数の大陸にまたがる94の家族から回答を得た。

時間を割いて参加してくれたすべての家族に心から感謝したい。 すべての回答は、私たちが地域社会から貴重な情報を収集し、最終的に地域社会をよりよくサポートするのに役立ちます。

以下に調査結果をまとめたので、ぜひご覧いただきたい。

世界各国から合計94家族が調査に参加し、臨床試験への参加に対する世界的な関心の高さが示された。回答の大半はヨーロッパと北米からであった。全体として、参加者の91%が男児の養育者または両親であり、9%が女児の養育者または両親であった。この調査に参加した子供の年齢は0歳から34歳であった。

性別、年齢、地域分布にかかわらず、回答者の大多数（77%）は、自分の子供を臨床試験に登録することに強い関心を示した。一方、19%は未定、4%は参加を希望しなかった。

このような関心に何が影響するのかをよりよく理解するために、家族に対して、子供を臨床試験に参加させるかどうかを決定する際に考慮する主な要因を挙げてもらった。最も多く選択された関心事は、治療や処置に伴うリスクであった（回答者94人中86人、91%）。その後に僅差で続いたのは、治療の潜在的利益であった（回答者94人中77人、82%）。治験の場所（回答数60、64%）、旅費や宿泊費のサポート（回答数47、50%）、治験期間（回答数37、39%）はあまり選ばれなかった。

結論

この調査結果は、MECP2重複症候群に罹患した家族の視点と優先事項に関する貴重な洞察を提供するものである。
年齢、性別、地理的な違いにもかかわらず、家族の大多数が臨床試験への参加に興味を示した。

リスクと潜在的利益は、意思決定を導く最も重要な要因であったが、場所、移動、試験期間などのロジスティックな側面は、それほど重要ではないものの、依然として重要な考慮事項であった。

ATTUNE試験とHERO試験は現在、ヒトでの初回データを収集中であるが、これらの疑問や懸念のいくつかは、時間の経過とともに解決されるものと期待している。

その一方で、私たちのコミュニティは、次に起こることにすでに備えなければならない。初期の臨床試験で有望な結果が出れば、後期の研究や世界的なアクセスには、より広範な参加が不可欠となる。この調査は、家族がどこにいて、どのような支援を必要としているのか、そしてどの程度参加する意思があるのかを理解することで、その準備を支援するために企画された。

この調査は単なるデータではなく、進歩に向けた次のステップを踏み出す準備ができている、献身的でグローバルにつながったコミュニティの反映である。
まだ参加されていないご家族のために、アンケートはまだ受付中です。臨床研究の未来を形作るために、あなたの声を届けるのに遅すぎるということはありません。

Take the survey