Risultati del sondaggio: La comunità mondiale della duplicazione MECP2 parla

La ricerca sulla sindrome da duplicazione MECP2 ha compiuto un passo senza precedenti: entrare nel mondo degli studi clinici. Questa è una scintilla di speranza per molte famiglie che hanno lavorato instancabilmente per anni per garantire un futuro migliore ai loro figli.

Con il lancio di studi clinici di fase iniziale come ATTUNE (ION440 di Ionis) negli Stati Uniti e HERO (HG204 di HuidaGene) in Cina, stiamo assistendo a un momento storico nella ricerca di un trattamento. Questi studi di fase 1/2 contribuiranno a determinare se questi farmaci sperimentali sono sicuri e potenzialmente efficaci, ma sono solo l'inizio.

Per prepararci a ciò che verrà dopo - compresi gli studi più ampi e in fase avanzata - abbiamo lanciato un'indagine globale nel marzo 2024.
L'obiettivo è quello di individuare l'interesse e la disponibilità delle famiglie di tutto il mondo, in modo da poter contribuire a sostenere le fasi successive di progettazione, pianificazione e selezione del sito di sperimentazione, qualora gli studi in corso mostrino risultati promettenti. L'indagine ha raccolto le risposte di 94 famiglie di diversi continenti.

Desideriamo ringraziare sinceramente tutte le famiglie che hanno dedicato il loro tempo a partecipare. Ogni risposta ci aiuta a raccogliere informazioni preziose dalla comunità e, in ultima analisi, a sostenere meglio la comunità.

Vi invitiamo a esplorare i risultati dell'indagine riassunti qui di seguito.

Un totale di 94 famiglie di tutto il mondo ha partecipato al sondaggio, dimostrando un forte interesse globale per la partecipazione agli studi clinici. La maggior parte delle risposte proveniva dall'Europa e dal Nord America. Complessivamente, 91% dei partecipanti erano assistenti o genitori di bambini e 9% erano assistenti o genitori di bambine. I bambini rappresentati in questo sondaggio hanno un'età compresa tra 0 e 34 anni.

Indipendentemente dal sesso, dall'età o dalla distribuzione geografica, la maggior parte degli intervistati (77%) ha espresso un forte interesse a iscrivere il proprio figlio a una sperimentazione clinica. Nel frattempo, 19% erano indecisi e 4% non desideravano partecipare.

Per capire meglio cosa influenza questo interesse, è stato chiesto alle famiglie di identificare i fattori chiave che considerano quando decidono se iscrivere il proprio figlio a uno studio clinico. La preoccupazione più frequentemente selezionata è stata il rischio connesso al trattamento o alla procedura (scelta da 86 su 94 intervistati, 91%). Il potenziale beneficio del trattamento è seguito a ruota (77 risposte su 94, 82%). Il luogo dello studio (60 risposte, 64%), il supporto per il viaggio e l'alloggio (47 risposte, 50%) e la durata dello studio (37 risposte, 39%) sono stati scelti meno frequentemente.

Conclusione

I risultati di questo sondaggio forniscono indicazioni preziose sulle prospettive e le priorità delle famiglie colpite dalla sindrome da duplicazione di MECP2.
Nonostante le differenze di età, sesso e geografia, una forte maggioranza di famiglie ha espresso interesse a partecipare agli studi clinici.

Il rischio e il potenziale beneficio sono stati i fattori più importanti che hanno guidato il processo decisionale, mentre gli aspetti logistici come il luogo, il viaggio e la durata della sperimentazione, sebbene meno critici, rimangono considerazioni importanti.

Sebbene le sperimentazioni ATTUNE e HERO stiano attualmente raccogliendo dati first-in-human, ci auguriamo che alcune di queste domande e preoccupazioni vengano affrontate nel tempo.

Nel frattempo, la nostra comunità deve già prepararsi a ciò che verrà. Se i primi risultati della sperimentazione sono promettenti, una partecipazione più ampia sarà essenziale per gli studi di fase successiva e per l'accesso globale. Questa indagine è stata progettata per sostenere questa preparazione, comprendendo dove si trovano le famiglie, di quale supporto hanno bisogno e quanto sono disposte a partecipare.

Questo sondaggio è più di un semplice dato; è il riflesso di una comunità impegnata e connessa a livello globale, pronta a compiere i prossimi passi verso il progresso.
Per le famiglie che non hanno ancora partecipato, il sondaggio è ancora aperto. Non è mai troppo tardi per far sentire la propria voce e contribuire a plasmare il futuro della ricerca clinica.

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