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La ricerca sulla sindrome da duplicazione MECP2 ha compiuto un passo senza precedenti: entrare nel mondo degli studi clinici. Questa è una scintilla di speranza per molte famiglie che hanno lavorato instancabilmente per anni per garantire un futuro migliore ai loro figli.
Con il lancio di studi clinici di fase iniziale come ATTUNE (ION440 di Ionis) negli Stati Uniti e HERO (HG204 di HuidaGene) in Cina, stiamo assistendo a un momento storico nella ricerca di un trattamento. Questi studi di fase 1/2 contribuiranno a determinare se questi farmaci sperimentali sono sicuri e potenzialmente efficaci, ma sono solo l'inizio.
To prepare for what comes next – including larger, later-phase trials – we launched a global survey in March 2024.
Its goal is to identify interest and readiness among families worldwide, so we can help support the next steps in trial design, planning, and site selection if current trials show promising results. The survey gathered responses from 94 families across multiple continents.
We would like to sincerely thank all the families who took the time to participate. Every response helps us gather valuable information from the community – and ultimately, to better support the community.
Vi invitiamo a esplorare i risultati dell'indagine riassunti qui di seguito.
Un totale di 94 famiglie di tutto il mondo ha partecipato al sondaggio, dimostrando un forte interesse globale per la partecipazione agli studi clinici. La maggior parte delle risposte proveniva dall'Europa e dal Nord America. Complessivamente, 91% dei partecipanti erano assistenti o genitori di bambini e 9% erano assistenti o genitori di bambine. I bambini rappresentati in questo sondaggio hanno un'età compresa tra 0 e 34 anni.
Indipendentemente dal sesso, dall'età o dalla distribuzione geografica, la maggior parte degli intervistati (77%) ha espresso un forte interesse a iscrivere il proprio figlio a una sperimentazione clinica. Nel frattempo, 19% erano indecisi e 4% non desideravano partecipare.
Per capire meglio cosa influenza questo interesse, è stato chiesto alle famiglie di identificare i fattori chiave che considerano quando decidono se iscrivere il proprio figlio a uno studio clinico. La preoccupazione più frequentemente selezionata è stata il rischio connesso al trattamento o alla procedura (scelta da 86 su 94 intervistati, 91%). Il potenziale beneficio del trattamento è seguito a ruota (77 risposte su 94, 82%). Il luogo dello studio (60 risposte, 64%), il supporto per il viaggio e l'alloggio (47 risposte, 50%) e la durata dello studio (37 risposte, 39%) sono stati scelti meno frequentemente.
Conclusione
The results of this survey provide valuable insights into the perspectives and priorities of families affected by MECP2 Duplication Syndrome.
Despite differences in age, sex, and geography, a strong majority of families expressed interest in participating in clinical trials.
Il rischio e il potenziale beneficio sono stati i fattori più importanti che hanno guidato il processo decisionale, mentre gli aspetti logistici come il luogo, il viaggio e la durata della sperimentazione, sebbene meno critici, rimangono considerazioni importanti.
Sebbene le sperimentazioni ATTUNE e HERO stiano attualmente raccogliendo dati first-in-human, ci auguriamo che alcune di queste domande e preoccupazioni vengano affrontate nel tempo.
Nel frattempo, la nostra comunità deve già prepararsi a ciò che verrà. Se i primi risultati della sperimentazione sono promettenti, una partecipazione più ampia sarà essenziale per gli studi di fase successiva e per l'accesso globale. Questa indagine è stata progettata per sostenere questa preparazione, comprendendo dove si trovano le famiglie, di quale supporto hanno bisogno e quanto sono disposte a partecipare.
This survey is more than just data; it is a reflection of a committed and globally connected community, ready to take the next steps toward progress.
For families who have not yet participated, the survey is still open. It’s never too late to make your voice heard and help shape the future of clinical research.