HU 
EN 
DE 
FR 
ES 
PT 
IT 
PL 
EL 
HR 
TR 
NL 
DA 
TH 
JA 
RU 
A MECP2 duplikációs szindrómával kapcsolatos kutatás példátlan lépést tett: belépett a klinikai vizsgálatok világába. Ez a remény szikrája sok család számára, akik évek óta fáradhatatlanul dolgoznak azért, hogy gyermekeiknek jobb jövőt biztosítsanak.
Az olyan korai stádiumban lévő klinikai vizsgálatok elindításával, mint az ATTUNE (ION440 az Ionis-tól) az Egyesült Államokban és a HERO (HG204 a HuidaGene-től) Kínában, történelmi pillanatnak lehetünk tanúi a kezelés keresésében. Ezek az 1/2-es fázisú vizsgálatok segíteni fognak annak megállapításában, hogy ezek a vizsgálati gyógyszerek biztonságosak és potenciálisan hatékonyak-e - de ezek csak a kezdetet jelentik.
To prepare for what comes next – including larger, later-phase trials – we launched a global survey in March 2024.
Its goal is to identify interest and readiness among families worldwide, so we can help support the next steps in trial design, planning, and site selection if current trials show promising results. The survey gathered responses from 94 families across multiple continents.
Szeretnénk őszintén köszönetet mondani minden családnak, akik időt szakítottak a részvételre. Minden válasz segít nekünk értékes információkat gyűjteni a közösségtől - és végső soron a közösséget jobban támogatni.
Felkérjük Önt, hogy tanulmányozza a felmérés alább összefoglalt eredményeit.
A felmérésben összesen 94 család vett részt a világ minden tájáról, ami azt mutatja, hogy világszerte nagy az érdeklődés a klinikai vizsgálatokban való részvétel iránt. A legtöbb válasz Európából és Észak-Amerikából érkezett. Összességében a résztvevők közül 91% fiúk gondozói vagy szülei, 9% pedig lányok gondozói vagy szülei voltak. A felmérésben képviselt gyermekek életkora 0 és 34 év között van.
A válaszadók többsége (77%) nemtől, életkortól és földrajzi eloszlástól függetlenül nagy érdeklődést mutatott gyermeke klinikai vizsgálatba történő beiratkozása iránt. Eközben 19% bizonytalan volt, és 4% nem kívánt részt venni.
Annak jobb megértése érdekében, hogy mi befolyásolja ezt az érdeklődést, a családokat megkérték, hogy határozzák meg azokat a kulcsfontosságú tényezőket, amelyeket figyelembe vesznek, amikor arról döntenek, hogy gyermeküket beíratják-e egy klinikai vizsgálatba. A leggyakrabban választott szempont a kezeléssel vagy eljárással járó kockázat volt (94 válaszadóból 86 választotta, 91%). Szorosan a kezelés lehetséges előnyei következtek (94 válaszadóból 77, 82%). Ritkábban választották a vizsgálat helyét (60 válasz, 64%), az utazás és a szállás támogatását (47 válasz, 50%) és a vizsgálat időtartamát (37 válasz, 39%).
Következtetés
The results of this survey provide valuable insights into the perspectives and priorities of families affected by MECP2 Duplication Syndrome.
Despite differences in age, sex, and geography, a strong majority of families expressed interest in participating in clinical trials.
A kockázat és a lehetséges előnyök voltak a legfontosabb tényezők, amelyek a döntéshozatalt irányították, míg a logisztikai szempontok, mint a helyszín, az utazás és a vizsgálat időtartama - bár kevésbé kritikusak - továbbra is fontos szempontok.
Bár az ATTUNE és a HERO kísérletek jelenleg az első emberen történő adatgyűjtést végzik, reméljük, hogy e kérdések és aggályok némelyikére idővel választ kapunk.
Közben közösségünknek már most fel kell készülnie arra, ami ezután következik. Ha a korai vizsgálati eredmények ígéretesek, a szélesebb körű részvétel elengedhetetlen lesz a későbbi fázisú vizsgálatokhoz és a globális hozzáféréshez. Ezt a felmérést úgy terveztük, hogy támogassa ezt a felkészülést - azáltal, hogy megértjük, hol vannak a családok, milyen támogatásra van szükségük, és mennyire hajlandóak részt venni.
This survey is more than just data; it is a reflection of a committed and globally connected community, ready to take the next steps toward progress.
For families who have not yet participated, the survey is still open. It’s never too late to make your voice heard and help shape the future of clinical research.