Felmérés eredményei: MECP2 Duplikáció: A globális MECP2 közösség beszél

A MECP2 duplikációs szindrómával kapcsolatos kutatás példátlan lépést tett: belépett a klinikai vizsgálatok világába. Ez a remény szikrája sok család számára, akik évek óta fáradhatatlanul dolgoznak azért, hogy gyermekeiknek jobb jövőt biztosítsanak.

Az olyan korai stádiumban lévő klinikai vizsgálatok elindításával, mint az ATTUNE (ION440 az Ionis-tól) az Egyesült Államokban és a HERO (HG204 a HuidaGene-től) Kínában, történelmi pillanatnak lehetünk tanúi a kezelés keresésében. Ezek az 1/2-es fázisú vizsgálatok segíteni fognak annak megállapításában, hogy ezek a vizsgálati gyógyszerek biztonságosak és potenciálisan hatékonyak-e - de ezek csak a kezdetet jelentik.

Annak érdekében, hogy felkészüljünk arra, ami ezután következik - beleértve a nagyobb, későbbi fázisú vizsgálatokat is -, 2024 márciusában globális felmérést indítottunk.
Célja, hogy világszerte azonosítsa a családok érdeklődését és felkészültségét, így segíthetünk a következő lépések megtételében a kísérletek megtervezésében, tervezésében és a helyszínek kiválasztásában, ha a jelenlegi kísérletek ígéretes eredményeket mutatnak. A felmérés során 94 családtól érkeztek válaszok több kontinensről.

Szeretnénk őszintén köszönetet mondani minden családnak, akik időt szakítottak a részvételre. Minden válasz segít nekünk értékes információkat gyűjteni a közösségtől - és végső soron a közösséget jobban támogatni.

Felkérjük Önt, hogy tanulmányozza a felmérés alább összefoglalt eredményeit.

A felmérésben összesen 94 család vett részt a világ minden tájáról, ami azt mutatja, hogy világszerte nagy az érdeklődés a klinikai vizsgálatokban való részvétel iránt. A legtöbb válasz Európából és Észak-Amerikából érkezett. Összességében a résztvevők közül 91% fiúk gondozói vagy szülei, 9% pedig lányok gondozói vagy szülei voltak. A felmérésben képviselt gyermekek életkora 0 és 34 év között van.

A válaszadók többsége (77%) nemtől, életkortól és földrajzi eloszlástól függetlenül nagy érdeklődést mutatott gyermeke klinikai vizsgálatba történő beiratkozása iránt. Eközben 19% bizonytalan volt, és 4% nem kívánt részt venni.

Annak jobb megértése érdekében, hogy mi befolyásolja ezt az érdeklődést, a családokat megkérték, hogy határozzák meg azokat a kulcsfontosságú tényezőket, amelyeket figyelembe vesznek, amikor arról döntenek, hogy gyermeküket beíratják-e egy klinikai vizsgálatba. A leggyakrabban választott szempont a kezeléssel vagy eljárással járó kockázat volt (94 válaszadóból 86 választotta, 91%). Szorosan a kezelés lehetséges előnyei következtek (94 válaszadóból 77, 82%). Ritkábban választották a vizsgálat helyét (60 válasz, 64%), az utazás és a szállás támogatását (47 válasz, 50%) és a vizsgálat időtartamát (37 válasz, 39%).

Következtetés

A felmérés eredményei értékes betekintést nyújtanak a MECP2 duplikációs szindróma által érintett családok nézőpontjaiba és prioritásaiba.
Az életkor, a nem és a földrajzi elhelyezkedés szerinti különbségek ellenére a családok nagy többsége kifejezte érdeklődését a klinikai vizsgálatokban való részvétel iránt.

A kockázat és a lehetséges előnyök voltak a legfontosabb tényezők, amelyek a döntéshozatalt irányították, míg a logisztikai szempontok, mint a helyszín, az utazás és a vizsgálat időtartama - bár kevésbé kritikusak - továbbra is fontos szempontok.

Bár az ATTUNE és a HERO kísérletek jelenleg az első emberen történő adatgyűjtést végzik, reméljük, hogy e kérdések és aggályok némelyikére idővel választ kapunk.

Közben közösségünknek már most fel kell készülnie arra, ami ezután következik. Ha a korai vizsgálati eredmények ígéretesek, a szélesebb körű részvétel elengedhetetlen lesz a későbbi fázisú vizsgálatokhoz és a globális hozzáféréshez. Ezt a felmérést úgy terveztük, hogy támogassa ezt a felkészülést - azáltal, hogy megértjük, hol vannak a családok, milyen támogatásra van szükségük, és mennyire hajlandóak részt venni.

Ez a felmérés több mint egyszerű adat; egy elkötelezett és globálisan összekapcsolt közösséget tükröz, amely készen áll arra, hogy megtegye a következő lépéseket a haladás felé.
Azoknak a családoknak, akik még nem vettek részt, a felmérés még nyitott. Soha nem késő, hogy hallassa a hangját, és segítsen a klinikai kutatás jövőjének alakításában.

Take the survey