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La investigación sobre el síndrome de duplicación MECP2 ha dado un paso sin precedentes: entrar en el mundo de los ensayos clínicos. Esto supone una chispa de esperanza para muchas familias que han trabajado incansablemente durante años para ofrecer un futuro mejor a sus hijos.
Con el lanzamiento de ensayos clínicos en fase inicial como ATTUNE (ION440 de Ionis) en EE.UU. y HERO (HG204 de HuidaGene) en China, estamos asistiendo a un momento histórico en la búsqueda de un tratamiento. Estos ensayos de fase 1/2 ayudarán a determinar si estos fármacos en investigación son seguros y potencialmente eficaces, pero son sólo el principio.
To prepare for what comes next – including larger, later-phase trials – we launched a global survey in March 2024.
Its goal is to identify interest and readiness among families worldwide, so we can help support the next steps in trial design, planning, and site selection if current trials show promising results. The survey gathered responses from 94 families across multiple continents.
We would like to sincerely thank all the families who took the time to participate. Every response helps us gather valuable information from the community – and ultimately, to better support the community.
Le invitamos a explorar los resultados de la encuesta resumidos a continuación.
Un total de 94 familias de todo el mundo participaron en la encuesta, lo que demuestra el gran interés mundial por participar en ensayos clínicos. La mayoría de las respuestas procedían de Europa y Norteamérica. En total, 91% de los participantes eran cuidadores o padres de niños, y 9% eran cuidadores o padres de niñas. La edad de los niños representados en esta encuesta oscila entre 0 y 34 años.
Independientemente del sexo, la edad o la distribución geográfica, la mayoría de los encuestados (77%) expresaron un gran interés en inscribir a su hijo en un ensayo clínico. Mientras tanto, 19% estaban indecisos y 4% no deseaban participar.
Para comprender mejor qué influye en este interés, se pidió a las familias que identificaran los factores clave que tienen en cuenta a la hora de decidir si inscriben a su hijo en un ensayo clínico. La preocupación más frecuentemente seleccionada fue el riesgo que implicaba el tratamiento o procedimiento (elegida por 86 de 94 encuestados, 91%). El beneficio potencial del tratamiento le siguió de cerca (77 de 94 encuestados, 82%). El lugar del ensayo (60 respuestas, 64%), la ayuda para el viaje y el alojamiento (47 respuestas, 50%) y la duración del ensayo (37 respuestas, 39%) se seleccionaron con menor frecuencia.
Conclusión
The results of this survey provide valuable insights into the perspectives and priorities of families affected by MECP2 Duplication Syndrome.
Despite differences in age, sex, and geography, a strong majority of families expressed interest in participating in clinical trials.
El riesgo y el beneficio potencial fueron los factores más importantes que guiaron la toma de decisiones, mientras que aspectos logísticos como la ubicación, el viaje y la duración del ensayo -aunque menos críticos- siguen siendo consideraciones importantes.
Aunque los ensayos ATTUNE y HERO están recopilando datos de primera aplicación en humanos, esperamos que algunas de estas cuestiones y preocupaciones se resuelvan con el tiempo.
Mientras tanto, nuestra comunidad debe prepararse ya para lo que viene. Si los resultados de los primeros ensayos son prometedores, será esencial una participación más amplia para los estudios de fases posteriores y el acceso mundial. Esta encuesta se diseñó para contribuir a esa preparación: conocer dónde están las familias, qué apoyo necesitan y hasta qué punto están dispuestas a participar.
This survey is more than just data; it is a reflection of a committed and globally connected community, ready to take the next steps toward progress.
For families who have not yet participated, the survey is still open. It’s never too late to make your voice heard and help shape the future of clinical research.