Umfrageergebnisse: Die globale MECP2-Duplikations-Community spricht

Die Forschung zum MECP2-Duplikationssyndrom hat einen beispiellosen Schritt gemacht: den Eintritt in die Welt der klinischen Studien. Dies ist ein Hoffnungsschimmer für viele Familien, die seit Jahren unermüdlich für eine bessere Zukunft ihrer Kinder kämpfen.

Mit dem Start früher klinischer Studien wie ATTUNE (ION440 von Ionis) in den USA und HERO (HG204 von HuidaGene) in China erleben wir einen historischen Moment in der Suche nach einer wirksamen Behandlung. Diese Phase-1/2-Studien sollen untersuchen, ob die Prüfsubstanzen sicher und potenziell wirksam sind – aber sie sind erst der Anfang.

Um uns auf die nächsten Schritte vorzubereiten – einschließlich größerer Studien in späteren Phasen – haben wir im März 2024 eine globale Umfrage gestartet.
Ziel war es, das Interesse und die Bereitschaft von Familien weltweit zu erfassen, um die Planung und Standortwahl zukünftiger Studien gezielt unterstützen zu können, falls die aktuellen Studien erfolgversprechend sind. Insgesamt haben 94 Familien aus verschiedenen Kontinenten teilgenommen.

Unser herzlicher Dank geht an alle Familien, die sich Zeit für die Umfrage genommen haben. Jede Antwort liefert wertvolle Informationen – und hilft dabei, die Community noch gezielter zu unterstützen.

Wir laden Sie ein, sich mit den nachstehend zusammengefassten Ergebnissen der Umfrage zu befassen.

Insgesamt nahmen 94 Familien weltweit an der Umfrage teil – ein klares Zeichen für das große globale Interesse an klinischen Studien. Die Mehrheit der Antworten kam aus Europa und Nordamerika. 91 % der Teilnehmenden waren Eltern oder Betreuungspersonen von Jungen, 9 % von Mädchen. Die Kinder waren zwischen 0 und 34 Jahren alt.

Unabhängig von Geschlecht, Alter oder geografischer Lage äußerten 77 % der Teilnehmenden starkes Interesse, ihr Kind in eine klinische Studie einzuschreiben. 19 % waren unentschlossen, 4 % lehnten eine Teilnahme ab.

Um besser zu verstehen, was dieses Interesse beeinflusst, wurden die Familien gefragt, welche Faktoren für sie bei der Entscheidung über eine Studienteilnahme ausschlaggebend sind. Die häufigste Sorge war das Risiko der Behandlung bzw. des Verfahrens (gewählt von 86 von 94 Teilnehmer, 91 %). An zweiter Stelle standen die möglichen Vorteile der Behandlung (77 von 94 Teilnehmer, 82 %). Weniger häufig genannt wurden der Studienort (60 Nennungen, 64 %), Unterstützung bei Reise und Unterkunft (47 Nennungen 50 %) sowie die Studiendauer (37 Nennungen, 39 %).

Fazit

Die Ergebnisse der Umfrage liefern wertvolle Einblicke in die Perspektiven und Prioritäten von Familien, die vom MECP2-Duplikationssyndrom betroffen sind.
Trotz Unterschieden in Alter, Geschlecht und Herkunft zeigten sich die meisten Familien offen für eine Teilnahme an klinischen Studien.

Das Risiko und die potenzielle Vorteile waren die wichtigsten Entscheidungsfaktoren, während logistische Aspekte wie Ort, Reise und Studiendauer zwar weniger ausschlaggebend, aber dennoch relevant waren.

Während ATTUNE- und HERO-Studien derzeit erste Daten am Menschen erheben, hoffen wir, dass einige dieser Fragen und Bedenken mit der Zeit beantwortet werden können.

In der Zwischenzeit muss sich unsere Community bereits auf die nächsten Schritte vorbereiten. Wenn sich die ersten Studien als erfolgversprechend erweisen, wird eine breitere Teilnahme für spätere Phasen und den weltweiten Zugang entscheidend sein. Diese Umfrage dient genau dieser Vorbereitung – indem sie aufzeigt, wo Familien stehen, welche Unterstützung sie benötigen und wie bereit sie sind, teilzunehmen.

Diese Umfrage ist mehr als nur eine Datenerhebung – sie ist Ausdruck einer engagierten und global vernetzten Gemeinschaft, die bereit ist, gemeinsam Fortschritte zu erzielen.
Für Familien, die noch nicht teilgenommen haben, ist die Umfrage weiterhin offen. Es ist nie zu spät, seine Stimme zu erheben und die Zukunft klinischer Forschung mitzugestalten.

Nehmen Sie an der Umfrage teil