Umfrageergebnisse: Die globale MECP2-Duplikations-Community spricht

Die Forschung zum MECP2-Duplikationssyndrom hat einen beispiellosen Schritt gemacht: den Eintritt in die Welt der klinischen Studien. Dies ist ein Hoffnungsschimmer für viele Familien, die seit Jahren unermüdlich für eine bessere Zukunft ihrer Kinder kämpfen.

Mit dem Start früher klinischer Studien wie ATTUNE (ION440 von Ionis) in den USA und HERO (HG204 von HuidaGene) in China erleben wir einen historischen Moment in der Suche nach einer wirksamen Behandlung. Diese Phase-1/2-Studien sollen untersuchen, ob die Prüfsubstanzen sicher und potenziell wirksam sind – aber sie sind erst der Anfang.

To prepare for what comes next – including larger, later-phase trials – we launched a global survey in March 2024.
Its goal is to identify interest and readiness among families worldwide, so we can help support the next steps in trial design, planning, and site selection if current trials show promising results. The survey gathered responses from 94 families across multiple continents.

We would like to sincerely thank all the families who took the time to participate. Every response helps us gather valuable information from the community – and ultimately, to better support the community.

Wir laden Sie ein, sich mit den nachstehend zusammengefassten Ergebnissen der Umfrage zu befassen.

Insgesamt nahmen 94 Familien weltweit an der Umfrage teil – ein klares Zeichen für das große globale Interesse an klinischen Studien. Die Mehrheit der Antworten kam aus Europa und Nordamerika. 91 % der Teilnehmenden waren Eltern oder Betreuungspersonen von Jungen, 9 % von Mädchen. Die Kinder waren zwischen 0 und 34 Jahren alt.

Unabhängig von Geschlecht, Alter oder geografischer Lage äußerten 77 % der Teilnehmenden starkes Interesse, ihr Kind in eine klinische Studie einzuschreiben. 19 % waren unentschlossen, 4 % lehnten eine Teilnahme ab.

Um besser zu verstehen, was dieses Interesse beeinflusst, wurden die Familien gefragt, welche Faktoren für sie bei der Entscheidung über eine Studienteilnahme ausschlaggebend sind. Die häufigste Sorge war das Risiko der Behandlung bzw. des Verfahrens (gewählt von 86 von 94 Teilnehmer, 91 %). An zweiter Stelle standen die möglichen Vorteile der Behandlung (77 von 94 Teilnehmer, 82 %). Weniger häufig genannt wurden der Studienort (60 Nennungen, 64 %), Unterstützung bei Reise und Unterkunft (47 Nennungen 50 %) sowie die Studiendauer (37 Nennungen, 39 %).

Fazit

The results of this survey provide valuable insights into the perspectives and priorities of families affected by MECP2 Duplication Syndrome.
Despite differences in age, sex, and geography, a strong majority of families expressed interest in participating in clinical trials.

Das Risiko und die potenzielle Vorteile waren die wichtigsten Entscheidungsfaktoren, während logistische Aspekte wie Ort, Reise und Studiendauer zwar weniger ausschlaggebend, aber dennoch relevant waren.

Während ATTUNE- und HERO-Studien derzeit erste Daten am Menschen erheben, hoffen wir, dass einige dieser Fragen und Bedenken mit der Zeit beantwortet werden können.

In der Zwischenzeit muss sich unsere Community bereits auf die nächsten Schritte vorbereiten. Wenn sich die ersten Studien als erfolgversprechend erweisen, wird eine breitere Teilnahme für spätere Phasen und den weltweiten Zugang entscheidend sein. Diese Umfrage dient genau dieser Vorbereitung – indem sie aufzeigt, wo Familien stehen, welche Unterstützung sie benötigen und wie bereit sie sind, teilzunehmen.

This survey is more than just data; it is a reflection of a committed and globally connected community, ready to take the next steps toward progress.
For families who have not yet participated, the survey is still open. It’s never too late to make your voice heard and help shape the future of clinical research.

Nehmen Sie an der Umfrage teil