Das MECP2-Duplikationssyndrom ist eine seltene und schwere genetische Erkrankung. Das Syndrom ist hauptsächlich durch Intelligenzminderung, Hypotonie, Sprachstörungen und Krampfanfälle gekennzeichnet. Die Symptome und ihre Intensität variieren von Kind zu Kind.
Das MECP2-Duplikationssyndrom ist eine dieser seltenen Krankheiten.
WHO
Das MECP2-Duplikationssyndrom wird durch eine Verdoppelung des genetischen Materials auf dem X-Chromosom verursacht. Obwohl es einige Fälle bei Frauen gibt, betrifft MDS am häufigsten Jungen.
Dr. Van Esch stellte 2005 den Zusammenhang zwischen der MECP2-Genduplikation und geistiger Behinderung her.
Forscher auf der ganzen Welt arbeiten intensiv daran, innovative Technologien zur Heilung des MECP2-Duplikationssyndroms zu finden.
Die erste klinische Studie für das MECP2-Duplikationssyndrom wurde 2024 von HuidaGene in China gestartet, unter Verwendung eines CRISPR-Cas13-basierten Medikaments. Kurz darauf wurde ein von Ionis entwickeltes Antisense-Oligonukleotid zum ersten Mal bei Menschen in den USA eingesetzt.
Dr. Zogbhi bewies, dass die Symptome des MECP2-Duplikationssyndroms durch die Verabreichung von Antisense-Oligonukleotiden bei Mäusen rückgängig gemacht werden können.
REMEDS ist ein spezialisiertes Register und eine medizinische Umfrageplattform mit Fokus auf das MECP2-Duplikationssyndrom. Es gewährleistet höchste Sicherheits- und Datenschutzstandards für Patientendaten mit DSGVO-konformer Speicherung auf einem europäischen Server. Alle Daten werden anonymisiert und verschlüsselt.
Jede Registrierung wird von einem dedizierten REMEDS-Arzt überprüft und validiert, um sicherzustellen, dass alle Patienten das MECP2-Duplikationssyndrom haben.
Sobald die Diagnose von unserem Arzt bestätigt wurde, erhalten die Betreuer Benachrichtigungen über wissenschaftliche Neuigkeiten und werden zur Teilnahme an Umfragen eingeladen, die von Pharmaunternehmen, Wissenschaftlern und Gesundheitsfachkräften konzipiert wurden.
Durch Ihre Teilnahme tragen Sie dazu bei, das Verständnis und die Behandlung des MECP2-Duplikationssyndroms zu verbessern. Ihre Beteiligung hilft dabei, die Entwicklung neuer Therapien zu beschleunigen und die Versorgungsqualität für alle betroffenen Kinder zu verbessern. Zusätzlich erhalten Sie Zugang zu einer unterstützenden Gemeinschaft und bleiben über die neuesten wissenschaftlichen Fortschritte und Forschungsergebnisse informiert. Indem Sie Ihre Erfahrungen und Daten teilen, spielen Sie eine entscheidende Rolle bei der Gestaltung der Zukunft der medizinischen Forschung und Patientenversorgung für das MECP2-Duplikationssyndrom.
01
Melden Sie sich mit Multi-Faktor-Authentifizierung in einem privaten Bereich an.
02
Geben Sie detaillierte Patienteninformationen an und fügen Sie einen Diagnose-Nachweis zur Validierung durch den REMEDS-Arzt bei.
03
Nach der Validierung können Sie auf die Plattform zugreifen und Ihre Patientendaten verwalten.
04
Nehmen Sie an offenen Umfragen teil, sehen Sie den Aktivitätsverlauf ein und tragen Sie zu laufenden Forschungsarbeiten bei.
DE 
EN 
FR 
ES 
PT 
IT 
PL 
HU 
EL 
SR 
HR 
TR 
NL 
SV 
TH 
JA