การประเมินภาระของผู้ดูแลผู้ป่วยโรค MECP2 Duplication Syndrome

MECP2 duplication syndrome (MDS) เป็นความผิดปกติทางระบบประสาทและพันธุกรรมที่ค่อยๆ ลุกลาม โดยมีความบกพร่องทั้งทางสติปัญญาและการเคลื่อนไหว เด็กที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถดำรงชีวิตโดยอิสระได้ และต้องพึ่งพาผู้ดูแลเป็นอย่างมาก โดยเฉพาะพ่อแม่

ในกรณีหลัง การดูแลเด็กที่มีความพิการเพิ่มขึ้นอาจเป็นเรื่องท้าทายอย่างยิ่งเนื่องจากต้องปรับเปลี่ยนการดูแลอย่างต่อเนื่องและขาดการสนับสนุนที่เพียงพอ

แม้ว่าความเป็นอยู่ที่ดีของผู้ดูแลจะมีความสำคัญมาก แต่มักไม่ถือเป็นตัวชี้วัดในการปรับปรุงสุขภาพของผู้ป่วย MDS นอกจากนี้ การจัดการกับภาระของผู้ดูแลอาจไม่เพียงแต่ปรับปรุงสุขภาพของกลุ่มผู้ป่วยที่เปราะบางเหล่านี้เท่านั้น แต่ยังปรับปรุงคุณภาพชีวิตของครอบครัวด้วย ซึ่งจะเป็นประโยชน์ต่อสังคมโดยรวม

เป็นครั้งแรกที่ดร. Pehlivan และทีมของเขาศึกษาภาระของผู้ดูแลผู้ป่วยที่มีอาการ MECP2 duplication syndrome โดยขั้นแรกพวกเขาได้จัดทำมาตราภาระเพื่อประเมินผลกระทบของความท้าทายที่ผู้ดูแลต้องเผชิญอย่างต่อเนื่อง มาตราภาระนี้ใช้เพื่อระบุความสัมพันธ์ระหว่างลักษณะของ MDS และภาระที่เพิ่มขึ้น นักวิจัยระบุปัจจัยหลายประการที่อาจส่งผลต่อภาระของผู้ปกครองและประเมินผลกระทบด้วยมาตราภาระ ปัจจัยที่ศึกษาวิจัย ได้แก่ ความเป็นอยู่ทางการเงิน การเข้าถึงผู้เชี่ยวชาญ การรักษาที่เหมาะสม อายุขัยที่สั้นลง ความล่าช้าในการตรวจทางพันธุกรรม และความท้าทายกับสมาชิกในครอบครัวและชีวิตทางสังคม

การศึกษาที่ดำเนินการระหว่างเดือนกันยายนถึงพฤศจิกายน 2020 ครอบคลุมผู้ดูแลผู้ป่วย 101 รายทั่วโลก โดยผู้ป่วย MDS มีอายุตั้งแต่ 1 ถึง 51 ปี

การศึกษาวิจัยแสดงให้เห็นว่า:

การดูแลผู้ป่วย MDS ก่อให้เกิดความวิตกกังวล ความเหนื่อยล้าทางอารมณ์ และภาวะซึมเศร้าในผู้ดูแล ความรู้สึกเหล่านี้ส่งผลให้มีคะแนนภาระงานสูง

– ผลการศึกษาพบว่าคะแนนภาระเพิ่มขึ้นตามการมีอยู่ของโรคลมบ้าหมูในผู้ป่วย MDS ไม่พบภาระที่สำคัญที่เกี่ยวข้องกับอาการท้องผูก การติดเชื้อ การเคลื่อนไหว อายุของผู้ป่วย MDS หรือผู้ดูแล หรือระยะเวลาในการดูแล อย่างไรก็ตาม แม้ว่านักวิทยาศาสตร์จะพยายามระบุอาการหรือความกังวลที่เฉพาะเจาะจง แต่ก็ไม่สามารถปฏิเสธได้ว่าปัจจัยทั้งหมดเหล่านี้รวมกันมีส่วนทำให้เกิดภาระของผู้ดูแล

– แม้ว่าจะมีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญระหว่างระบบการดูแลสุขภาพ แต่การกระจายทางภูมิศาสตร์ของ MDS และผู้ดูแลไม่ได้มีอิทธิพลต่อคะแนนภาระ

การประเมินภาระของผู้ดูแลผู้ป่วยโรค MECP2 Duplication D. Pehlivan และคณะ Pediatr. Neurol. 2022 ส.ค.;133:1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)

บทคัดย่อการตีพิมพ์

พื้นหลัง: MECP2 duplication syndrome (MDS) เป็นความผิดปกติทางระบบประสาทและพันธุกรรมที่พบได้น้อย ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาทที่รุนแรง โรคลมบ้าหมูที่ดื้อยา การติดเชื้อซ้ำ และปัญหาทางระบบทางเดินอาหาร เนื่องจากเด็กที่เป็นโรคนี้มีปัญหาทางคลินิกที่สำคัญและความพิการตลอดชีวิต เราจึงตั้งสมมติฐานว่าภาระที่พ่อแม่/ผู้ดูแลเด็กเหล่านี้ต้องแบกรับนั้นมีมาก อย่างไรก็ตาม ไม่มีรายงานเกี่ยวกับผลกระทบต่อผู้ดูแลผู้ป่วย MDS

วิธีการ: เราได้พัฒนาและตรวจสอบมาตราส่วนภาระเพื่อตรวจสอบความท้าทายของผู้ดูแลเด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรค MDS และระบุปัจจัยที่ส่งผลต่อภาระของผู้ดูแล เราได้พัฒนาทะเบียนผู้ป่วยที่สอดคล้องกับพระราชบัญญัติการโอนและรับผิดชอบประกันสุขภาพสำหรับครอบครัวที่เป็นโรค MDS และจัดทำแบบสำรวจภาระของผู้ดูแลผ่านทะเบียนดังกล่าว

ผลลัพธ์: จากแบบสำรวจที่กรอกเสร็จเรียบร้อยแล้ว 237 แบบ มี 101 แบบที่เข้าเกณฑ์สำหรับการศึกษา เราพบระดับความวิตกกังวล ภาวะซึมเศร้า และความเหนื่อยล้าทางอารมณ์ที่เพิ่มมากขึ้นในผู้ดูแล ซึ่งสัมพันธ์กับคะแนนภาระที่สูงขึ้น โรคลมบ้าหมูเป็นอาการทางคลินิกเพียงอย่างเดียวที่ทำให้ผู้ดูแลผู้ป่วย MDS มีภาระที่สูงขึ้น นอกจากนี้ ยังพบผู้ดูแลที่เป็นชาวฮิสแปนิกที่มีภาระที่สูงขึ้น ระยะเวลาในการดูแลมีความสัมพันธ์เชิงลบกับคะแนนภาระ

บทสรุป: นี่เป็นการศึกษาครั้งแรกที่ศึกษาภาระของผู้ดูแลผู้ป่วย MDS และระบุปัจจัยหลายประการที่ส่งผลให้ภาระเพิ่มขึ้น การแก้ไขข้อกังวลเหล่านี้มีศักยภาพที่จะปรับปรุงสุขภาพของผู้ป่วย MDS และส่งเสริมความเป็นอยู่ที่ดีของผู้ดูแล

สู่การตีพิมพ์