Inizio del reclutamento per lo studio clinico ATTUNE

Il reclutamento dei pazienti per l'innovativo studio clinico ATTUNE è ufficialmente iniziato! Il primo sito è stato aperto nel novembre 2024 presso il Baylor College of Medicine di Houston, Texas (USA), segnando l'inizio di questo studio di fase 1/2. Alla fine di gennaio 2025 è stato aperto un secondo sito in Minnesota (USA). Si prevede l'apertura a breve di altri siti negli Stati Uniti e nel resto del mondo. 

Panoramica del processo 

Lo studio ATTUNE rappresenta la prima volta che ION440 viene somministrato all'uomo. La terapia sperimentale con ASO mira a ridurre i livelli di MECP2 mRNA nei soggetti affetti da SMD, affrontando la causa principale dei sintomi provocati dalla sovraespressione di MECP2. 

Questo potenziale approccio terapeutico ha mostrato risultati impressionanti durante gli esperimenti di ricerca preclinica. Studi condotti nel 2021 su modelli murini di MDS hanno dimostrato che la terapia con ASO riduceva efficacemente i livelli di MECP2 e i sintomi della malattia senza effetti avversi significativi. Quasi 10 anni fa, questi risultati hanno suscitato grande entusiasmo e speranza nella comunità delle SMD. 

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Lo studio ha arruolato partecipanti maschi di età compresa tra i 2 e i 65 anni con una diagnosi confermata di sindrome da duplicazione MECP2. Lo studio sarà suddiviso in 2 parti. La prima parte (dosi multiple ascendenti) durerà 36 settimane per ciascun partecipante. Durante questa fase, i partecipanti saranno randomizzati a ricevere ION440 o una procedura sham. Al termine della prima parte, i partecipanti potranno passare alla seconda (estensione a lungo termine) e ricevere ION440 per un massimo di 156 settimane.  

Ogni partecipante seguirà un programma dettagliato, che comprende un periodo di screening iniziale, la somministrazione di ION440 e una fase di follow-up per valutare la sicurezza, la tollerabilità e i risultati preliminari di efficacia del potenziale trattamento farmacologico. I partecipanti saranno arruolati in sequenza in diverse coorti, e ciascuna coorte riceverà un diverso livello di dose di ION440.  

Per maggiori dettagli sul protocollo e sul disegno complessivo dello studio, vi invitiamo a consultare le seguenti risorse: 

• I nostri webinar che spiegano i dettagli dello studio ATTUNE: Demistificare lo studio ATTUNE
• Il nostro articolo sul protocollo dello studio: ION440: IONIS porta la comunità MDS al livello successivo 
• Il nostro e-book con tutte le domande delle famiglie: Demistificare lo studio ATTUNE

Prossimi passi e obiettivi 

Come studio clinico di fase 1/2, l'obiettivo principale di ATTUNE è quello di valutare la sicurezza e la tollerabilità di ION440. I risultati dello studio ATTUNE forniranno informazioni preziose per studi futuri volti a valutare ulteriormente l'efficacia di ION440 come trattamento delle SMD. 

I team di ricerca del Children's Hospital di Houston e del Gillette Children's Specialty Healthcare in Minnesota stanno attualmente reclutando pazienti per iniziare la somministrazione della terapia sperimentale.  

Il lancio dello studio clinico ATTUNE segna uno straordinario passo avanti nella ricerca di un trattamento per la sindrome da duplicazione MECP2. Come per lo studio clinico HERO, l'uso innovativo della tecnologia degli oligonucleotidi antisenso rappresenta un approccio all'avanguardia per affrontare questa patologia, offrendo una nuova speranza alle famiglie e alla comunità delle SMD.